tartalom:
- Mit jelent a 13-as triszómia (Patau-szindróma)?
- A 13-as triszómia jelei és tünetei (Patau-szindróma)
- A 13-as triszómiával járó gyermek kockázata nőhet, ha öregkorban terhes
- A 13-as triszómia diagnosztizálása?
Néhány évvel ezelőtt az ország feldühödött, amikor a kisgyermek Adam Fabumi halála csak 7 hónapos korában történt, betegsége miatt. Adam Fabumi-nak ismert, hogy Trisomy 13-at vagy Patau-szindrómát ismert. Az alábbiakban részletes információ található a ritka betegségről.
Mit jelent a 13-as triszómia (Patau-szindróma)?
A triszómia a kromoszómális rendellenességek feltétele, ami miatt a személynek három kromoszómája van. Egészséges és normális emberekben a kromoszómák másolatainak csak kettőnek kell lenniük. A triszómia genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy ez a zavar csak a szülő örökségéből származik.
Maga a kromoszóma számokkal van jelölve. Például a Down-szindrómát a 21-es kromoszóma (Trisomi 21) sejtosztódási rendellenességei okozzák. A Patau-szindrómában szenvedő csecsemőknek a 13. kromoszómában vannak rendellenességei. Ez az oka annak, hogy Patau-szindrómát 13-as trómiának is nevezik.
Patau-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amely körülbelül egy-egy 8 000-12 ezer élő születéskor érinti. Ez a kromoszóma-rendellenesség szinte minden szervrendszert érint a szervezetben, ami nemcsak gátolja a baba növekedési folyamatát, hanem életveszélyes is. A 13-as triszómiával született csecsemők néhány napon belül vagy életük első hetében halnak meg. Mindössze öt-10 százaléka az ilyen állapotú gyerekeknek sikerült élni az első évben.
A 13-as triszómia jelei és tünetei (Patau-szindróma)
A 13-as triszómiás csecsemőknél megfigyelhető jelek és tünetek:
- Kis fej lapos homlokával.
- Az orr szélesebb és feszesebb.
- A fül helyzete alacsonyabb és nem képezhet normálisan.
- Szemhibák léphetnek fel
- Az ajkakon vagy a szájpadon feszülnek
- A fejbőr kéreg, amit nehéz elveszíteni(cutis aplasia)
- Strukturális problémák és agyi funkció
- A veleszületett szívbetegségek
- Extra ujjak és lábak (polydactylia)
- A köldökzsinór (omphalocele) hasához kötődő zsák, amely több hasi szervet tartalmaz.
- Spina bifida.
- Méh- vagy herékrendellenességek.
A 13-as triszómiával járó gyermek kockázata nőhet, ha öregkorban terhes
Csakúgy, mint a születési rendellenességek és egyéb rendellenességek kockázata, a leendő baba kockázata Patau-szindrómára nőhet, ha az anya életkora a terhesség alatt több mint 30 év. Számos tanulmány még jelentette, hogy a Patau-szindróma kockázata érzékenyebb a 32 éves terhes anyákra. Ennek ellenére az ok-okozati összefüggés még nem ismert.
A 13-as triszómiával járó későbbi gyermekek kockázata is megnő, ha az anya született Patau-szindrómás gyermekből egy korábbi terhességből. A lehetőségek azonban kicsi (csak körülbelül 1 százalék).
A 13-as triszómia diagnosztizálása?
Az orvosok a 13-as triszómiát (Patau-szindrómát) diagnosztizálhatják rutin ultrahangon keresztül a terhesség alatt. Az ultrahangos szűrés eredményei azonban nem garantáltak 100% -os pontossággal. Mert az ultrahangon nem minden egyértelműen kimutatható. Ezenkívül a 13-as triszómia által okozott rendellenességek más rendellenességek vagy betegségek is félreértelmezhetők. Az ultrahang elhaladása mellett a kromoszomális rendellenességek a születés előtt is ismertek amniocentesis és chorionic villus mintavétel (CVS).
A nem kívánatos dolgok elkerülése érdekében várni kell, hogy az anya a terhesség megtervezése előtt genetikai vizsgálatot végezzen, hogy felismerje a korai szakaszban előforduló esetleges rendellenességeket.
