meghatározás
Mi a kromoszóma-kariotípus?
A kromoszóma-kariotípusokat a kromoszóma szerkezetének vizsgálatára használják, hogy megállapítsák, hogy van-e genetikai betegség a kromoszómához.
A normál kromoszóma-készletek 22 pár autoszómából és egy pár nemi kromoszómából állnak (XY férfiak és XX nők esetében). A kromoszómák változásai a veleszületett vagy későbbi szerzés miatt jelentkezhetnek. A kromoszómák számának, szerkezetének és elrendezésének és méretének megváltozása rendellenességeket és különböző típusú betegségeket okozhat. A szokásos kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a kromoszómák gének ismétlődése, törlése, transzlokálása, inverziója vagy átrendezése.
Mikor kell kromoszómális kariotípust végezni?
Ez a teszt hasznos a veleszületett hibák értékelésére és diagnosztizálására. Például:
- mentális retardáció
- hypogonadism
- Elsődleges amenorrhoea
- olyan nemi szervek, amelyek nem egyértelműen férfi vagy nő
- akut leukémia (leukémia) krónikus myeloid
- abortusz, súlyos veleszületett betegség prenatális diagnózisa (különösen a nem fiatal terhes nők esetében), mint például a Turner-szindróma, a Klinefelter, a Down és más genetikai rendellenességek. Orvosa tesztet is végezhet a születés vagy a vetélés okának megállapítására.
Megelőzés és figyelmeztetés
Mit kell tudni, mielőtt kromoszóma-kariotípuson megyek át?
Orvosa különböző testrészeket használhat kromoszóma-minták készítésére. A perifériás vérgyűjtés különösen alkalmas a betegség diagnosztizálására:
- akut mieloid leukémia
- akut myelogén leukémia
- krónikus mieloid leukémia
- krónikus myelogén leukémia
- általános leukémia
- lymphoma
Fontos, hogy a művelet végrehajtása előtt ismeri a figyelmeztetéseket és az óvintézkedéseket. Ha kérdése van, további információért és utasításokért forduljon orvosához.
folyamat
Mit kell tennem, mielőtt kromoszóma-kariotípust kapnék?
Általában nincs szükség speciális előkészítésre a vizsgálat előtt. Megkérdezheti orvosát a vizsgálatok szükségességéről és azok szövődményeiről. Mivel a teszt eredményei később befolyásolhatják az életedet, jobb, ha előzetesen kapcsolatba lépünk az onkológussal a genetikai problémákkal kapcsolatban. Képesek arra, hogy olvassák el a kromoszóma-analízis eredményeit, és tanácsot adjanak a betegségről és arról, hogyan érinti Önt és hogyan adja át a gyermekeit. Az orvos segít a helyes döntés meghozatalában. Ezért ajánlott, hogy a vizsgálat előtt konzultáljon velük.
Mi a folyamat a kromoszóma-kariotípus?
A kromoszómák elemzésére szolgáló mintákat különböző forrásokból lehet beszerezni. A perifériás vénákban található leukociták a legegyszerűbbek és leggyakrabban a vizsgálathoz használatosak. Néha használják a csontvelő biopsziát és a sebészeti mintákat is. A terhesség alatt a minták elemzése az amniocentesis és a CVS biológiai minták segítségével nyerhető. A terhesség alatti magzati szöveteket vagy termékeket elemezni lehet a vetélés okának meghatározására.
Az orális nyálkahártya-sejtek elemzése olcsóbb, de nem ad pontos eredményeket más sejtekről az elemzés során.
Mit kell tennem a kromoszóma-kariotípus után?
Miután ezt a tesztet meg kell tennie, a módszer vagy a minta függ. Vérvizsgálat esetén:
- az orvos vagy a nővér vért vesz a koleszterin- és triglicerid-tesztre. A fájdalom szintje a nővér képességétől, a vénás állapottól és a fájdalomérzékenységtől függ
- miután a vérgyűjtés befejeződött, kötszerre van szükség, és óvatosan nyomja meg a befecskendezett vénát, hogy megállítsa a vérzést. A teszt befejezése után visszatérhet a normál tevékenységekhez
Más helyzetekben történő mintavételhez meg kell keresnie az adott injekciós pontot. A vizsgálati eredmények általában néhány hónap múlva jönnek létre. Ha az eredmények rendellenesek, mert ez genetikai betegség, általában a családnak is ezt a vizsgálatot kell elvégeznie. Emellett beszéljen orvosával a kezelésről.
Ha kérdése van a teszt folyamatával kapcsolatban, forduljon orvosához a jobb megértés érdekében.
A vizsgálati eredmények magyarázata
Mit jelentenek a teszt eredmények?
Normál eredmények:
- nők: 44 autoszóma és 2 X kromoszóma; kromoszómák megkötése: 46, XX
- hím: 44 autoszóma + 1 X kromoszóma, 1 Y kromoszóma; kromoszómák megkötése: 46, XY
Rendellenes eredmények: ha az eredmény eltér a 2 eredménytől:
- születési rendellenességek
- intelligenciafejlesztési akupunktúra
- lassú növekedés
- a pubertás késik
- meddőség
- hypogonadism
- primer amenorrhoea
- nem egyértelmű nemi szervek
- krónikus myeloid leukémia (leukémia)
- neoplazia tumor
- vetélés
- 21-es triszómia (21-es triszómia) (mentális retardáció)
- Tay-Sachs betegség
- sarlósejtes vérszegénység
- Turner-szindróma
- Klinefelter-szindróma.
Kérjük, beszélje meg kezelőorvosával, ha van kérdése a vizsgálati eredményekkel kapcsolatban.
A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
