tartalom:
Orvosi videó: What you can do to prevent Alzheimer's | Lisa Genova
A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség. Ez az állapot tanulási zavarokat okoz a gyermekeknél.
Idézet Kompas.coma Down-szindróma vagy a Down-szindróma előfordulási gyakorisága az egész világon becslések szerint 1: 700 születési arányt ér el, vagyis körülbelül 8 millió Down-szindrómás gyermek. Egy 2010-es felmérés eredményei alapján a Down-szindrómás betegek Indonéziában több mint 300 000 gyermeket értek el.
A Down-szindróma általában nem örökletes betegség. A Down-szindróma (DS) olyan genetikai rendellenesség, amely akkor keletkezik, amikor a befogadott csecsemőnek egy további kromoszóma 21 van, vagy teljes, vagy csak részleges másolata van, amelyet egy tojás, sperma vagy embrió kialakulása során alakítanak ki.
Hogyan fordulhat elő Down-szindróma?
Jelentés a mayoclinic.orgA DS-ben szenvedő gyermekek körülbelül 4% -a rendelkezik a 21. kromoszóma két teljes példányával és 1 másolatával, amelyek a különböző kromoszómákhoz kötődnek, a Down szindróma transzlokációnak nevezik. A lefordított transzlokációs szindróma az egyetlen olyan típusú DS, amely az egyik szülőből származhat. Az átültetett DS-es eseteknek csak egyharmada örökölt az egyik szülőtől.
Fuvarozó (a fuvarozó) nem mutathat DS-jeleket vagy tüneteket, de csökkentheti a transzlokációs folyamatot a magzatra, ami további genetikai anyagot eredményez a 21. kromoszómából.
A transzlokáció DS csökkentésének kockázata attól függ, hogy a 21-es kromoszómát hordozó szülő neme-e:
- Ha apa hordozó ügynök (a fuvarozó), A DS kockázata körülbelül 3%
- Ha az anya hordozó ügynök (a fuvarozó), a DS kockázata 10-15% \ t
A Down-szindrómás baba megszületésének veszélye van?
Bár a kutatók már tudják, hogy hogyan fordul elő a DS, még mindig nem tudnak sokat arról, hogy miért fordulhat elő ez a feltétel. Ez megnehezíti, hogy megértsük, vajon a Down-szindrómás babának van-e kockázata.
„Egyes elméletek azt állítják, hogy a Down-szindrómát az anya testének a folsavat metabolizálja, de sokan is ellenzik ezt az elméletet, mert annyira zavaró az eseményt befolyásoló tényezőkről Down-szindróma, ”mondta Kenneth Rosenbaum, M.D., a Down-szindrómás klinika genetikai és metabolikus részlegének vezetője, a Washingtoni Nemzeti Gyógyászati Központban. parents.com.
Bizonyos dolgok növelhetik annak kockázatát, hogy a Down-szindrómával rendelkező baba kockázati tényezőnek számít. A Down-szindróma minden típusánál a kockázati tényezők eltérhetnek, de általában:
1. Kor anyaterhesség alatt
A Down-szindróma bármilyen korban fordulhat elő, ha terhes, de ez a lehetőség az életkorral nő. A genetikai problémákkal küzdő csecsemők, beleértve a DS-t is, kockázata megnő, ha a nő életkora a terhesség idején 35 éves vagy idősebb. A 25 éves nők terhesség alatt 1: 1,200 kockázattal rendelkeznek, hogy DS-et kapjanak, míg a 35 éves terhesség alatt a nők 1: 350-ig terjednek. 49 éves terhes nőknél a kockázat 1:10-re nő. Ennek ellenére ma már a DS-nél több gyermek születik 35 évesnél fiatalabb nőknél, a fiatalok születési arányának növekedése miatt.
Megállapították, hogy a menopauza korához közeledő nők méhében megnövekedett a meddőség kockázata is, a hibás embriók kiválasztásának képessége csökkent, és a megnövekedett gyermek kockázata teljes visszafogást okozhat. Mindkét kutató úgy véli, hogy a szelekciós képesség csökkenése egy nő adaptív reakciója, és megmagyarázhatja az okokat, hogy miért hajlamos a DS nőni egy nő korával.
2. Született be egy Down Down-szindrómát
Azok a nők, akiknek a magzata DS-ben szenvedett, 1: 100-os kockázatot hordoz magának, hogy gyermeke legyen, majd DS-je is.
3. Testvérek száma és születési távolság
Markus Neuhäuser és Sven Krackow, az Essen Egyetemi Kórház Orvosi Informatikai, Biometriai és Epidemiológiai Intézetének kutatása szerint a DS-szel született csecsemők kockázata attól is függ, hogy hány testvér és mennyi idős a gyermeknél.A DS-gyel való bánásmód kockázata magasabb azoknál az anyáknál, akik az idősebb korban először terhesek. Ez a kockázat akkor is nő, ha a terhességek közötti távolság egyre távolodik.
Honnan tudhatom, hogy van Down-szindrómás csecsemőm?
Az Amerikai Szülésznők és Nőgyógyászok Főiskola javasolja az orvosoknak, hogy végezzenek teszteket árnyékolás és a DS és más genetikai rendellenességek prenatális diagnosztikája azoknak a betegeknek, akiknek magas a DS kockázata. Most azonban minden orvosnak várhatóan mindkét tesztet ajánlja minden terhességet tervező nőnek.
A terhesség 11-14. Hetében az orvos vérvizsgálatot végez ultrahanggal kombinálva, amely ellenőrzi a magzat hátsó nyakának vastagságát (más néven nuchalis áttetszőség). Mindkét eljárás a DS-t 82-87 százalékra képes érzékelni, minimális kockázattal az önmagára és a magzatra.
Ha Ön 35 éves vagy annál idősebb, és ismert, hogy más kockázati tényezőkkel jár, orvosa azt is javasolja, hogy a terhesség első trimeszterében végezzen magzati DNS-tesztet. Ez a teszt 99% -os pontosságú eredményt mutat, mivel ez a teszt a magzat DNS kis részeit rendezi a vérben keringő terhesség alatt.
Második trimeszterében más vérvizsgálatok (többszörös szűrő markerek, vagy négyszöges szűrés) a 80% -os pontosságot képesek kimutatni.
Ha az egyik ilyen vizsgálat nagy kockázatot jelent, futtathat diagnosztikai tesztet, például amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel (CVS). Nyilvánvaló, hogy mindkét eljárás vetélés kockázatát hordozza, bár alacsonynak tekinthető.
A Down-szindrómát nem lehet megakadályozni
Határozza meg, hogy kíván-e futtatni árnyékolás vagy nem egy személyes választás, amely nem csak a jövőt, a babát érinti. Azonban a tesztek sorozata segíthet orvosának, hogy biztosan tudja, hogy a méhen belüli magzatának más, életveszélyes problémái vannak-e, mint például a veleszületett szívbetegség.
Függetlenül attól, hogy a gyermeke Down-szindrómában szenved-e vagy sem, értsd meg, hogy a DS a fogamzás előtt történt.
„A terhesség alatt semmit sem tehet, ami növeli vagy megakadályozza a baba egyre Down-szindrómájának kockázatát” - mondta Rosenbaum. A legjobb dolog az egészséges táplálkozás elfogadása, a szülés előtti vitaminok bevétele, és a Down-szindrómáról szóló ismereteink gazdagítása, hogy felkészülhessen minden lehetőségre.
OLVASSA EL:
- Mi az oka a vágyakozásnak a terhesség alatt?
- Ilyenkor leküzdje a hányingert és a reggeli betegség hányását
- Az exkluzív szoptatás bizonyítja, hogy megakadályozza a gyermekek elhízását. Miért?
