tartalom:
- Mi okozza a dopamin-hiány szindrómát?
- Milyen tünetei vannak a dopaminhiányos szindrómának?
- Hogyan diagnosztizálja a dopamin-hiány szindrómát?
- Van-e módja ennek a feltételnek a kezelésére?
A dopamin egy természetes kémia a szervezetben, amelyet az agy termel, és felelős a különböző testi funkciók támogatásáért. Sajnos a genetikai rendellenességek miatt a dopamin szintek megszakadhatnak. Ez az állapot dopaminhiányos szindróma néven ismert (dopamin-hiány szindróma), ami a dopamin szintjét a testben alacsony. Ellenőrizze a következő dopamin-hiány szindrómák teljes áttekintését.
Mi okozza a dopamin-hiány szindrómát?
A dopaminhiányos szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek. Ez azt jelenti, hogy ez a feltétel nem jön hirtelen, de a baba születése óta létezik.
A másik nevű szindróma a dopamin és a hiánypótló szindróma infantilis parkinsonizmus-dystonia ezt a legtöbbjük csak gyermekkorban kezdte meg. Megzavarodik a gyermek test és izmok mozgatásának képessége.
Ennek fő oka az, hogy egy génben mutáció van, nevezetesen az SLC6A3. Általában ez a gén részt kell vennie a dopamin transzporter fehérje előállításában, ami később szerepet játszik abban, hogy ellenőrizze, hogy a dopamin mennyi legyen az agyból a szervezet sejtjeibe.
Nos, ha mindkét szülőnek van egy példánya az SLC6A3 génről, akkor a gyermek veszélyben van a gén két példányának megszerzésében, és örökli ezt a dopaminhiány szindrómát. Ennek eredményeként az agyból származó dopamin nem kerülhet optimálisan a test minden részére, amelyre szüksége van.
Amint azt korábban említettük, a dopamin részt vesz a különböző testfunkciókban. A hangulat, az érzelmek szabályozása, a test mozgásának megkönnyítése érdekében. Ezért, ha a test nem rendelkezik dopaminnal a dopamin szintet szabályozó gének miatt, nem működik megfelelően, ez automatikusan befolyásolja más testrészek munkáját.
Milyen tünetei vannak a dopaminhiányos szindrómának?
A dopaminhiányos szindróma tünetei minden korban azonosak lesznek. Valójában az egyik genetikai rendellenesség tüneteit gyakran félreértelmezik, mert hasonlít a Parkinson-kór jeleire.
A dopamin-hiány szindróma gyakori tünetei a következők:
- Izomgörcsök vagy görcsök
- remegés
- Lassú izommozgás (bradykinesia)
- Merev izmok
- Székrekedés (székrekedés)
- Élelmiszer lenyelése nehézség
- A nehézség nehézség
- A testmozgások és a pozíció szabályozásának nehézségei
- Könnyen elveszítheti az egyensúlyt, amikor áll és sétál
- A szemmozgást nehéz ellenőrizni
Emellett a tünetek mellett más tünetek is jelentkezhetnek, mint pl. A gyomorsav reflux (GERD), a tüdőgyulladás és az álmatlanság.
Hogyan diagnosztizálja a dopamin-hiány szindrómát?
Az orvosok elkezdenek diagnosztizálni a genetikai rendellenességek jelenlétét a dopaminban, miután megfigyelték a testmozgásokra és az egyensúlyra utaló jeleket. Ezután a vérminta-tesztet választottuk a diagnózis helyességének biztosítása érdekében.
Az agyban az agyi gerincvelői folyadék mintáját is figyelembe lehet venni a dopaminhoz kapcsolódó savas anyagok tanulmányozására.
Van-e módja ennek a feltételnek a kezelésére?
A dopaminhiány szindróma progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy idővel egyre súlyosabbá válhat. Azoknak a betegeknek, akiknek ez a betegsége van, becslések szerint meglehetősen kis élettartamuk van.
Sajnos eddig még nem találtak igazán hatékony gyógyszert a ritka genetikai rendellenesség szindrómájának gyógyítására. Minden ajánlott kezelés jobban összpontosít a megjelenő tünetek kezelésére.
A kutatók még mindig próbálják megtalálni a legmegfelelőbb kezelést a dopaminhiányos szindróma kezelésére. Legalábbis vannak olyan gyógyszerek, amelyek célja az alacsony dopaminszint miatt mozgásszervi rendellenességek helyreállítása. Például levodopa, ropinorol és pramipexol Parkinson-szerként.
Ennek ellenére további kutatásokra van szükség ahhoz, hogy rövid és hosszú távon kiderüljön e gyógyszerek mellékhatásai. Másrészt, ha a dopaminhiányos szindróma orvosi állapotban tüneteket okoz, az életmódbeli változások és a betegség szerinti kezelés a legjobban képesek legyőzni őket.
