tartalom:
- Mi az anencephalia?
- Milyen gyakori az anencephalia?
- Anencephaly egy idegi csőhiba. Mi az oka?
- Hogyan diagnosztizálható az anencephalia?
- Mennyire valószínű, hogy a baba anencephaly túléli?
- Lehet kezelni az anencephalyt?
- Megakadályozható-e az anencephalia?
Minden szülő azt akarja, hogy gyermekük tökéletes fizikummal születhessen a világba. Ezért a szülők számára nem biztos, hogy szembe kell néznie azzal a ténnyel, hogy csecsemőik rokkantak. Anencephaly az egyik leggyakoribb fajta születési rendellenesség - néha halálos is. Az 1000-es terhesség egyike nagy eséllyel rendelkezik a terhesség komplikációjának megszerzésében. Itt van egy teljes áttekintés az anencephalyáról, amit minden szülőnek tudnia kell.
Mi az anencephalia?
Anencephaly egy súlyos születési rendellenesség, amely az agy és a koponya egy része nélkül születik. Anencephaly egyfajta idegi csőhiba. A neurális cső olyan embriószerkezet, amely végül a baba agyához és koponyájához, valamint a vele járó gerincvelőhöz és más szövetekhez fejlődik. Az idegcsövek általában a terhesség korai szakaszában alakulnak ki, és a megtermékenyítést követő 28. napon zárulnak.
Anencephalia akkor fordul elő, amikor az idegcső teteje nem záródik le teljesen. Ennek eredményeképpen a fejlődő agy agya és a gerincvelő a magzatban lévő magzatfolyadéknak van kitéve. Az amnion folyadéknak való kitettség következtében az idegrendszer szövete lebomlik és szétesik.
Ez azt eredményezi, hogy a csecsemők az agy részei nélkül születnek, a cerebrumnak és a kisagynak. Az agy ezen területe szükséges a mozgások gondolkodásához, hallásához, látásához, érzelméhez és koordinálásához. A koponya csontjai részben elveszettek vagy nem teljesen kialakultak. Ez az agy fennmaradó részét gyakran nem csontok vagy bőr borítja.
Milyen gyakori az anencephalia?
Anencephaly a terhesség meglehetősen gyakori szövődménye. A pontos szám azonban nem ismert, mert sok idegcsöves defektust magában foglaló terhesség vetélés vagy szülés alatt áll. Az 1000-es terhesség körülbelül egyike valószínűleg ezt tapasztalja. A CDC szerint az Egyesült Államokban 10 ezer terhességből 3-at minden évben anencephalia diagnosztizálnak. Ez azt jelenti, hogy az Egyesült Államokban körülbelül 206 terhesség van, amelyeket minden évben anencephalia érinti.
Anencephaly gyakrabban fordul elő az újszülötteknél, mint a férfiaknál, 3 - 2 arányban. Ennek oka lehet a spontán abortusz, vagy a hím magzatok magasabb csendélete.
Az esetek körülbelül 90% -ában az anencephalia csecsemők szülei nem rendelkeznek családi betegséggel. Azonban, ha a szülőknek anencephalyával született gyermekük van, nagyobb esélye van arra, hogy egy másik babát kapjanak ezzel a feltétellel. Ugyanakkor az ismétlődés aránya igen alacsony 4–5 százalék között. Ez a kockázat 10–13 százalékra nőhet, ha a szülőknek két korábbi gyermeke van anencephalyával.
Anencephaly egy idegi csőhiba. Mi az oka?
Az anencephalia nem minden esetben ismert, pontosan mi okozza. Néhány csecsemő anencephaliával születik a gének vagy kromoszómák változása miatt. Ezek közül a leggyakrabban vizsgált gének az MTHFR, egy olyan gén, amely utasításokat ad a folsav feldolgozásában részt vevő fehérjék (B9-vitamin) előállítására. A folsav hiánya a neurális csövek hibáinak erős kockázati tényezője.
Az anencephaliát a gének és más tényezők, például az anyjával kapcsolatos körülmények, valamint az étel vagy ivás, vagy bizonyos terhesség alatt használt gyógyszerek kombinációja okozhatja. Az anencephalia egyéb anyai kockázati tényezői közé tartozik a sérült magzatvíz, a cukorbetegség, az elhízás, a magas hőterhelés (pl. Láz vagy pezsgőfürdő vagy szauna) a terhesség korai szakaszában, valamint bizonyos rohamellenes gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt. Nem világos azonban, hogy ezek a tényezők hogyan befolyásolhatják az anencephalia kockázatát.
Ismeretes továbbá, hogy a 40 évnél idősebb apák, akik terhességet terveznek, valamint az élelmiszer-bevitel és az életmód minták (például az alkoholfogyasztás) fontos szerepet játszanak a magzati növekedés és fejlődés romlásában.
Hogyan diagnosztizálható az anencephalia?
Anencephalia diagnosztizálható a terhesség alatt vagy a baba megszületése után. A terhesség alatt prenatális szűrővizsgálat történik a születési rendellenességek és egyéb állapotok ellenőrzésére. Az anencephalia abnormális eredménnyel jár a vérszűrő vagy az AFP (alfa-fetoprotein) szérumban, vagy az ultrahangnál (ami a baba testének képét mutatja). Ha a terhesség nagy kockázatot jelent az anencephalia esetén, a szűrést a 15. és 20. hét között kell elvégezni, a legjobb idő a 16. héten.
Bizonyos esetekben az anencephalia csak akkor látható, amikor a baba megszületik.
Mennyire valószínű, hogy a baba anencephaly túléli?
Az anencephalia nagyon súlyos idegrendszeri hiba. Majdnem minden csecsemő, akit anencephalia diagnosztizáltak, még méhben is meghalnak. Még akkor is, ha a baba a méhben él, az anencephalyával rendelkező csecsemők mintegy 40% -a koraszül születik, de a születés utáni néhány órában vagy napokban magas a halálozási kockázata. Ritkán az anencephalia gyermekei hetek és hónapokig élhetnek.
Lehet kezelni az anencephalyt?
Az anencephaly csecsemőknek nincs standard gyógyítása vagy kezelése. Szinte az anencephalyával született csecsemők majdnem születésük után halnak meg.
A túlélők azonban támogató ellátást kapnak. A csecsemőket melegen tartják az inkubátorban, és a sebezhető agy területe védett lesz. Néha speciális palackokat használnak a csecsemők takarmányozására, akiknek nehézséget okozhatnak az anyatej lenyelése.
Megakadályozható-e az anencephalia?
A korai terhesség előtt és alatt a folsav megszerzése segíthet megakadályozni a neurális csövek hibáit, például az anencephalyt. A fogamzóképes korú nőknek napi 0,4 mg folsavat kell fogyasztaniuk mind az étkezés, mind a kiegészítők révén. Folsav is fontos, még akkor is, ha nem szándékozik teherbe esni. Ez csak abban az esetben van, mert a neurális csőhibák a terhesség korai szakaszában alakulnak ki, gyakran mielőtt a nők rájönnek, hogy terhesek.
Azoknál a nőknél, akiknél korábban a neurális csőhibák által érintett terhesség jelentkezett, 4 mg folsavat kell fogyasztaniuk, amely a fogamzás előtt 30 nappal kezdődik az első trimeszterig az orvos gondozása alatt.
De ne fogyasszon több mint 1 mg folsavat, kivéve, ha az orvos ezt tanácsolja. A folsav nagy dózisa elfedheti a B12-hiány által okozott káros anémiát.
