tartalom:
- Orvosi videó: Ismerje meg, hogyan működnek a dealing desk brókercégek
- Alfa-talaszémia
- A béta-thalassaemia
- A talaszémia kockázata
- A talaszémia szövődményei
Orvosi videó: Ismerje meg, hogyan működnek a dealing desk brókercégek
A thalassémia típusa attól függ, hogy hány génmutáció van a szülőktől, és a hemoglobin molekula mely részeit érinti a mutációk. Minél súlyosabb a mutáns gén, annál súlyosabb a talaszémia. A hemoglobin molekula alfa és béta részekből áll, amelyeket a mutációk befolyásolhatnak.
Alfa-talaszémia
Négy gén vesz részt az alfa-hemoglobin lánc kialakításában. Minden szülőből kétet kapsz. Ha örököl:
- Egy gén, amely mutál, akkor talaszémia jelei vagy tünetei lesznek. Ezért betegségviselő vagy, és elterjedt a gyermekeire.
- Két gén mutál, a talaszémia jelei és tünetei enyheek lesznek. Ezt az állapotot alfa-talaszémianak nevezhetjük, vagy esetleg elmondhatjuk, hogy az alfa-thalassémiája van.
- Három gén mutál, a tünetek mérsékelt vagy súlyosak. Ezt az állapotot hemoglobin H betegségnek is nevezik.
- Négy gén mutálódik, ezt az állapotot nagy fetalisnak vagy hidropsal alfa thalassémiának nevezik. Ez az állapot általában azt eredményezi, hogy a magzat meghal, mielőtt a szülés vagy újszülött hal meg azonnal a születés után.
A béta-thalassaemia
Két gén vesz részt a hemoglobin béta lánc kialakításában. Kapsz egyet a szüleitől. Ha örököl:
- Egy gén, amely mutál, enyhe jelekkel és tünetekkel jár. Ezt az állapotot kisebb béta-talassémiának nevezik, vagy béta-talassémiás tulajdonságnak nevezik.
- Két gén mutál, a tünetek mérsékelt vagy súlyosak. Ezt az állapotot béta-talassémiásnak hívják, más néven Cooley-anaemia. A két hibás béta-hemoglobin génnel született csecsemők általában születéskor egészségesek, de az élet első két évében tüneteket tapasztalnak. A béta-talaszémia intermediának nevezett enyhébb állapot két mutáns génnel is előfordulhat.
A talaszémia kockázata
A talaszémia kockázatát növelő tényezők a következők:
- Talaszémia családtörténete. A thalassémiát a szülők átadják a gyermekeknek a mutált hemoglobin génen keresztül. Ha családi anamnézisében talaszémia alakult ki, előfordulhat, hogy fokozott kockázata lehet ennek az állapotnak.
- Bizonyos fajták. A talaszémia leggyakrabban Olaszországban, Görögországban, a Közel-Keleten, az ázsiai és afrikai származásúakban fordul elő.
A talaszémia szövődményei
A talaszémia lehetséges szövődményei a következők:
- A felesleges vas. A thalassémiában szenvedő személyek túl sok vasat kaphatnak a testükben, akár a betegségből, akár a vérátömlesztésekből. Túl sok vas károsíthatja a szív, a máj és az endokrin rendszert, amely olyan mirigyeket tartalmaz, amelyek hormonokat termelnek, amelyek szabályozzák az egész testet érintő folyamatokat.
- Fertőzés. A thalassémiában szenvedő betegeknél fokozott a fertőzés kockázata. Ez különösen igaz, ha eltávolított egy lépet.
Súlyos talaszémia esetén a következő szövődmények léphetnek fel:
- Csont-deformitás. A talaszémia megnövelheti a csontvelőt, ami a csontjaid bővülését eredményezi. Ez abnormális csontszerkezetet eredményezhet, különösen az arc és a koponya esetében. Szélesedő csontvelő miatt a csontok vékonyak és törékenyek, növelve a törések esélyét.
- Nagyított lép (splenomegalia). A lép segíti a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben, és kiszűri a nem kívánt anyagokat, például a régi vagy sérült vérsejteket. A talaszémiát gyakran kíséri a nagyszámú vörösvérsejt megsemmisítése, így a lép a szokásosnál keményebben dolgozik, ami a lép lépcsőjének növekedéséhez vezet. A Splenomegalia súlyosbíthatja a vérszegénységet, és csökkentheti a transzfúziós vörösvértestek életkorát. Ha a lép túl nagy, akkor el kell távolítani.
- A növekedési ütem lelassul. A vérszegénység lassíthatja a gyermek növekedését. A talaszémia gyermekei késleltethetik a pubertást is.
- Szívprobléma. a szívproblémák, mint például a pangásos szívelégtelenség és az abnormális szívritmus (aritmiák), súlyos thalassémiával járhatnak.
A súlyos formákban szenvedő, közepesen súlyos thalassémiás betegeket általában az élet első két évében diagnosztizálják. Ha csecsemőknél vagy gyermekeknél a talaszémia néhány jeleit és tüneteit látta, mondja el orvosának vagy gyermekorvosának. Ezután a vér rendellenességekre (hematológiára) szakosodott orvoshoz fordulhat.
