tartalom:
- Orvosi videó: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Hogyan lehet felismerni Down-szindrómás gyermekeket a méhből
- Szűrési vizsgálat
- Diagnosztikai teszt
- Can Down szindróma felismerhető, amikor egy gyermek születik?
Orvosi videó: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
A Down-szindróma a kromoszómák számának növekedésével jellemezhető számos genetikai kromoszóma-rendellenesség egyike. Általában a méh minden magzati sejtjének teljes kromoszómája 46 pár. De nem a Down-szindrómás magzatok esetében, amelyeknek 47 kromoszóma van. Valójában van-e módja a Down-szindrómás gyermekek felismerésére, mivel még mindig az anyai méhben voltak?
Hogyan lehet felismerni Down-szindrómás gyermekeket a méhből
Ha az egyes sejtekben az ideális kromoszómának 23 az öröklődőnek kell lennie az anyától, a fennmaradó 23 pedig az apától. A Down-szindrómás csecsemőknek a 21. kromoszómához tartoznak. Ez a 21. kromoszóma előfordulhat az anya, az apa spermasejtjei és a bébi embrió kialakulása során a tojássejtek kialakulása során.
Ez az oka annak, hogy a baba kromoszómák száma végül nem 46 pár minden egyes sejtnél, de egy felesleg 47-re változik. Mivel a baba kromoszóma még a méhben történt, a baba születése előtt mélyreható vizsgálatot lehet végezni.
A méhben lévő csecsemőknél a Down-szindrómát kétféleképpen lehet kimutatni:
Szűrési vizsgálat
Előfordulhat, hogy a szűrés nem tud pontos eredményeket adni a Down-szindrómával kapcsolatban, de legalábbis különleges képet adhat, ha a babának van ilyen kockázata. A terhesség korai trimeszteréből szűrővizsgálatot végezhet:
- Vérvizsgálat, amely mérni fogja a plazmafehérje A (PAPP-A) és a terhesség hormon humán chorionicgonadotropin / hCG szintjét. E két hormon rendellenes mennyisége jelezheti a baba problémáját.
- Egy ultrahangvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterébe való belépés után végeznek, és amely segít azonosítani a baba fejlődésének bármilyen rendellenességét.
- Nuchal áttetszőségi vizsgálat, ezt az eljárást általában ultrahanggal kombinálják, amely ellenőrzi a magzat hátsó nyakának vastagságát. Túl nagy mennyiségű folyadék ebben a részben jelzi a baba rendellenességeit.
Diagnosztikai teszt
A szűrővizsgálatokhoz képest a diagnosztikai vizsgálatok eredményei sokkal pontosabbak, mint a Down-szindróma csecsemőkben történő kimutatásának módja. De nem minden nő esetében, ez a teszt általában nagyobb terhes nők számára készült, akiknél úgy gondolják, hogy a csecsemők nagy kockázattal járnak a terhesség alatt, beleértve a Down-szindrómát.
Ezért, ha a szűrővizsgálat eredményei Down-szindrómához vezetnek, az alábbi diagnosztikai tesztek tisztázhatják az eredményeket:
- Az amniocentézist úgy végezzük, hogy egy tűt helyezünk be az anya méhébe. A cél az, hogy a magzatot védő magzatvízből mintát vegyenek. A kapott mintákat ezután elemezzük, hogy kiderítsük a kóros kromoszómákat. Ezt az eljárást 15-18 hetes terhességi héten lehet elvégezni.
- Korionos villus mintavétel (CVS), majdnem hasonló az amniocentézishez. Csak a különbség, ez az eljárás úgy történik, hogy behelyez egy tűt, hogy a baba placentájából mintát vegyen. Ez az eljárás a terhesség 9-14. Hetében elvégezhető.
Can Down szindróma felismerhető, amikor egy gyermek születik?
Természetesen. Az arckifejezés a leggyakoribb jel a Down-szindrómás gyermeknél. A fej mérete általában kisebb, a nyak rövid, az izmok rosszul alakulnak ki, a tenyérek szélesek a rövid ujjakkal együtt, más jelek a Down-szindrómás gyermekek ismeretére.
Ennek ellenére a leeső szindróma lehetőségének bezárása bizonyos tünetek nélkül is megjelenhet. Annak érdekében, hogy többet biztosítsunk, van egy sor teszt, amit meg kell tenni. Ezt a vizsgálatot kromoszóma-kariotípusnak nevezik, amelyet a baba vérmintájának vételével, majd a kromoszómák számának és szerkezetének vizsgálatával végeznek.
Ha később további 21 kromoszómák találhatók néhány vagy akár minden sejtben, akkor a baba Down-szindrómát jelent.
