tartalom:
- Orvosi videó: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 3
- Mi a Rett-szindróma?
- Rett-szindróma a lányokat támadja meg
- Gyermekeknél észlelt Rett-szindróma tünetei
- Milyen okai vannak Rett-szindrómának?
- Hogyan diagnosztizálható a Rett-szindróma
- Rett-szindróma kezelése
- Rett-szindróma alternatív gyógyszere
Orvosi videó: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 3
2015-ben a londoni Rhea Kara nevű kisgyerek festményeit adományozta, hogy segítse osztálytársait, akiknek Rett-szindróma volt. Rhea sajnálta, hogy meglátta barátját, akinek nehézségei voltak a teste mozgatásában, és Rhea akart valamit tenni a barátjával. Jótékonysági eredményei, Rhea sikerült felülmúlnia a kitűzött célt, és díjat kapott az akkori brit miniszterelnök, David Cameron. Valójában mi a Rett-szindróma?
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma egy ritka betegség, amely a nőknél előforduló agyi rendellenesség. Általában ez a betegség akkor észlelhető, amikor a gyermek egy vagy két éves. Általában a Rett-szindrómás gyermekek szülei vagy gondozói eléggé elárasztják a gyermekeik gondozását. Valójában nincs olyan kezelés, amely képes gyógyítani ezt a betegséget. A korai diagnózis és a kezelés azonban segítheti ezt a lányt és családját, hogy legyőzze ezt a szindrómát.
Korábban Rett-szindrómát autizmusnak minősítették. Azonban, ha a tudósok felfedezik a Rett okát (egyfajta mutáció), ez a betegség neurológiai rendellenességnek minősül, amelynek ismert oka van. Más szóval, ha egy gyermeknek Rett-szindróma van, amelyet autizmus tünetei kísérnek, akkor ez a gyermek anomáliát jelent autizmus spektrum zavar (ASD).
A legtöbb lány, aki Rett-szindrómával rendelkezik, legalább középkorukban élhet. A kutatók még mindig követik az e betegségben szenvedő nők fejlődését, mert ez a betegség csak az elmúlt 20 évben történt.
A Rett-szindrómás betegek állapota általában nem javul az idő múlásával, bár ez számos terápiával enyhíthető. Ez a betegség olyan betegség, amely örökre szenved a szenvedőktől. Néha a Rett-szindrómás személy állapota súlyosbodhat, de nagyon lassú tempóban, vagy stabil maradhat.
Rett-szindróma a lányokat támadja meg
A Rett-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely szinte mindig a lányokat támadja meg. Ez a betegség nagyon ritka, a 10.000-től 15000-ig terjedő lányok közül csak egy az érintett.
Általánosságban elmondható, hogy a Rett-szindrómát előidéző gyermekek kezdetben normálisnak tűnnek. A mentális változások tünetei és a gyermek társadalmi interakciója csak akkor válik változóvá, ha a gyermek 6 hónap és 18 hónap között van.
Gyermekeknél észlelt Rett-szindróma tünetei
Bár nem mindig észlelhető, a lassú fejnövekedés a Rett-szindrómában szenvedő gyermek első tünete. Az izmok egészségének csökkenése is kezdeti tünetek lehetnek. Ezt követően a gyermek általában elveszíti a módját, hogy megfelelően használja a kezét. Általában a gyermek összenyomja és dörzsöli a kezét.
Amikor a gyermek 1–4 éves korig kezdődik, a szocializáció és a gyermekkel való beszélgetés képessége romlik. A gyermek abbahagyja a beszélgetést, és szélsőséges társadalmi félelmei vannak, és nem akarnak más emberekkel együttműködni.
A gyermek mentális állapotának befolyásolása mellett Rett-szindróma is támadja az izmokat és a koordinációt. A gyermek kényelmetlenül jár, vagy merev útja lesz. A lányok, akiknek Rett-szindróma van, gyenge légzési koordinációval is rendelkeznek.
Milyen okai vannak Rett-szindrómának?
A legtöbb Rett-szindrómás gyermeknek mutációi vannak az X-kromoszóma génjeiben, és eddig nem volt olyan tanulmány, amely pontosan megmutatja, hogy ezek a gének milyenek, vagy mi okozza a mutációkat a génekben, amíg ez a Rett-szindróma bekövetkezik. Úgy véljük, hogy egy gén mutációja befolyásolhatja a gyermek fejlődésében részt vevő egyéb géneket.
Bár Rett-szindróma genetikai rendellenesség, ez a betegség nem örökletes betegség. Ez a betegség a gyermek DNS-jében mutáció miatt következik be. Nincsenek olyan kockázati tényezők, amelyek a betegséget okozzák, kivéve, ha a betegség általában a lányokat támadja meg. A betegség megelőzésére szolgáló módszereket szintén nem találták.
Ha ez a Rett-szindróma férfiaknál fordul elő, általában a fiú azonnal születése után hal meg. Ez azért van, mert a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van (a nőknek két X-kromoszóma van), ez a betegség nagyon komoly és végzetes lesz a fiúk számára.
Hogyan diagnosztizálható a Rett-szindróma
Rett-szindróma a lány viselkedésétől diagnosztizálható. A szülők önmagukban diagnosztizálhatják Rett-szindrómát, majd megvitathatják az orvossal a lány betegségéről. A betegség kimutatásának egyik módja a genetikai vizsgálat. A Rett-szindrómás nők körülbelül 80% -át genetikai teszteléssel diagnosztizálták. A genetikai tesztek azt is megjósolhatják, hogy a Rett-szindróma milyen súlyos a gyermekben.
Rett-szindróma kezelése
A Rett-szindrómára rendelkezésre álló kezelés arra összpontosít, hogy segítsen a lánynak abban, hogy a lehető legteljesebb mértékben éljen a saját tapasztalataival. Például, fizikai terápia, hogy segítsen mozogni, beszéljen terápiával, hogy segítsen kezelni azokat a problémákat, amelyekről a gyermek beszél, terápia, amely segít a gyermeknek napi tevékenységeket végezni (pl. Fürdés és öltözködés) mások segítsége nélkül.
A szakértők úgy vélik, hogy ezek a terápiák segíthetnek a gyermeknek a Rett-szindrómában, ahol szüleik normálisan élnek. Bár valóban normális élettartam nem fordulhat elő, a gyermek állapotától való előrelépés nagyon lehetséges.
Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek segítenek a Rett-szindrómás gyermekek mozgási problémáiban. A gyógyszerek segíthetnek a támadások szabályozásában is. Sajnos azonban Rett-szindrómára nincs gyógyítás.
Rett-szindróma alternatív gyógyszere
Itt van egy lista a Rett-szindrómás gyermekek kiegészítő kezeléséről:
- Zene terápia
- Hidroterápia, terápia, amely magában foglalja az úszást vagy a vízben való mozgást
- Terápia, amelyet állatok segítenek, például terápia lovaglással
Bár nincs konkrét bizonyíték arra, hogy ezek a terápiák hatásosak-e vagy sem, a szülők, akik ezt a terápiát alkalmazták, jelentik a gyermekeik által tapasztalt jó fejlődést.
Azonban még mindig ajánlatos, ha a szülők ezt az alternatív kezelést alkalmazzák gyermekeikre, először beszéljenek orvosával vagy terapeutájával az előnyökről és kockázatokról, és arról, hogy ez a kezelés hogyan lehet összhangban a tervezett orvosi kezeléssel.
OLVASSA EL:
- 5 dolog, amit tudnia kell, amikor gyermeke szívbetegségben szenved
- Miért a gyerekek könnyebben hallhatják a fülét?
- Hogyan oktassák az ADHD-s gyermekeket
