tartalom:
- Mi az osteogenesis imperfecta?
- Melyek az osteogenesis imperfecta okai?
- Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei?
- OI 1. típus
- OI 2. típus
- OI-típus 3
- OI 4. típus
Hallottál már valaha az osteogenesis imperfectáról? Ez a betegség olyan betegség, amely a közelmúltban széles körben jelentett Bandung-féle Fahri gyermekeit támadja meg. Az osteogenezis olyan betegség, amely a csontokat támadja, a csontokat törékenyebbé teszi, és egyszerűen csak azért, mert tartják őket. A betegségről további részletek a következő felülvizsgálatban találhatók.
Mi az osteogenesis imperfecta?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) azt jelenti, hogy a kialakult csontok nem tökéletesek. Azoknál az embereknél, akiknek ez a betegsége van, genetikai hibái vannak, amelyek megnehezítik testük erős csontjait. Ez teszi az embereket az OI-val törékeny és könnyen törött csontokkal.
E betegség súlyossága az egyének között eltérő lehet, az enyhe és a nagyon súlyos, és a születés előtt vagy röviddel azután is halált okozhat. Tehát az OI szenvedők várható élettartama a súlyosságtól függően változik. Vannak OI betegek, akik életük során elpusztíthatják a csontokat. És az életük során csak néhány törés van.
Valójában ez a betegség nagyon ritka. Az OI 20 000 emberből körülbelül 1-ben fordul elő. A törések tapasztalata mellett az OI-val rendelkező emberek izomgyengeséget, ízületi lazaságot és csontfejlődési rendellenességeket is tapasztalhatnak. Ezenkívül a fogászati problémák (dentinogenesis imperfecta) és a hallásvesztés is felnőttkorban szenvedhetnek, kezdve a 20-as vagy 30-as években.
Melyek az osteogenesis imperfecta okai?
Az osteogenesis imperfectát genetikai rendellenesség okozza. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő embereknek vannak olyan génjei, amelyek nem működnek. A gén olyan gén, amely elmondja a szervezetnek, hogy hogyan készítsen fehérjéket (1. típusú kollagén), ami a csontokban a kötőszövet kialakulásához szükséges, és fontos a szemhéj (sclera) kötések, fogak és fehér szövetek kialakításában is. A gén rendellenességei gyenge minőségű test által termelt 1. típusú kollagént eredményeznek, aminek következtében a csontok törékenyek és könnyen megsérülhetnek.
Sok esetben az OI-s gyerekek szenvednek ebből a betegségből az egyik szülőjük levezetése miatt. Néhány esetben azonban az OI-vel élő gyermekek szülei nem szenvedtek OI-t. Ebben az esetben az OI-t spontán mutációk okozzák a génben, így a gén nem működik megfelelően.
Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei?
A betegség súlyosságától függően az oszteogenezis jelei és tünetei egyénenként eltérőek lehetnek. Négyféle OI van, amelyek gyakoriak, ez a típus különbözik a törések gyakoriságától és súlyosságától. Az alábbiak az OI tünetei, típusuk szerint:
OI 1. típus
Ez a típus a leggyakoribb és legkönnyebb típus. Azok az emberek, akiknél az OI-1-es típus gyermekkorban és serdülőkorban tapasztalható a töréseknél, gyakran kisebb trauma miatt. És amikor felnő, kevesebb törést tapasztal. Néhány tünet a következők:
- A törött csontok könnyen előfordulhatnak a pubertás előtt
- A státusz normális vagy szinte normális
- Izomgyengeség és közös lazaság tapasztalata
- A szem fehér része általában kék, lila vagy szürke
- A gerinc hajlik
- A csonthibák nem léteznek vagy kissé előfordulnak
OI 2. típus
Ez a fajta OI a legsúlyosabb. A legtöbb OI 2. típusú születésű csecsemő csecsemő lesz, vagy röviddel a szülés után hal meg. Ez azért van, mert a baba mellkasa keskeny, a bordái megtörtek, és a tüdejét elhagyták, így a baba nem lélegzik. Néhány egyéb tünet a következők:
- A csontok úgy tűnnek, hogy hajlottak és töröttek, mielőtt a baba megszületik
- Rövid karok és lábak, süllyesztő test
- Görbe csípő
- A koponya csontjai szokatlanok
- A szem fehér része színes
OI-típus 3
A 3. típusú OI viszonylag súlyos jeleket és tüneteket mutat. A törött csontok a születés előtt vagy a csecsemők korai szakaszában kezdődhetnek. Ezek a csontrendellenességek idővel rosszabbodnak, és zavarhatják a csecsemőkben való járást. A 3. típusú OI tünetei közül néhány:
- A csontok könnyen törhetők
- Laza ízületek és gyenge izomfejlődés a karokban és a lábakban
- A bordák eltörhetnek, így légzési problémákat okozhatnak
- A szem fehér része kék, lila vagy szürke
- Ívelt gerinc
- Csonthibák
OI 4. típus
Ez a fajta OI a legváltozatosabb formákkal rendelkezik. A súlyosság enyhe és súlyos (az 1. és 3. típus között) lehet. A 4. típusú OI-típusban született csecsemők mintegy 25% -a születéskor törést szenved. Az ilyen típusú OI bizonyos tünetei és tünetei:
- A csontok könnyen áttörnek, általában a pubertás előtt
- Rövidebb test
- Minél többet csomagol, amikor öregszik
- A szem fehér része fehér vagy csaknem fehér
- A gerinc hajlik
