tartalom:
- Mi a Waardenburg szindróma?
- A waardenburg-szindróma tünetei
- 1. típus
- 2. típus
- 3. típus
- 4. típus
- A Waardenburg-szindróma okai
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a szindrómát?
- Hogyan kezeljük a Waardenburg-szindrómás esetet?
Az emberi DNS genetikai változásai ritka betegségeket okozhatnak. Az egyik ritka genetikai betegség a Waardenburg szindróma. Ez a szindróma halláskárosodást, szemszínváltozást, bőrt, hajat és arcformát okoz. Ezt a szindrómát felfedezte egy holland orvos, D.J. Waardenburg 1951-ben. Gyere, nézd meg, mi történik teljesen olyan emberekben, akik Waardenburg-szindrómával rendelkeznek.
Mi a Waardenburg szindróma?
A Waardenburg szindróma veleszületett rendellenesség. Erre az állapotra nincs gyógymód, de ez a szindróma megfelelően kezelhető és a szokásos módon élők is élhetnek.
A Waardenburg szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a bőr, a haj és a szem színét. Bizonyos esetekben a genetikai rendellenességek ezen állapota halláskárosodást is okozhat.
A waardenburg-szindróma tünetei
A Waardenburg-szindrómának négy típusa van a tünetek alapján. A 40 000 ember közül az egyik tapasztalhatja ezt a szindrómát. Mind a férfiak, mind a nők tapasztalhatják ezt a szindrómát. Az első és a második típus gyakoribb, mint a három és négy típus. A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünete a bőr és a szem színe, amely általában halvány vagy fiatal. Egy másik gyakori tünet a fehér szőr növekedése a homlok közelében.
1. típus
A jobb és bal szemek, a halványkék szemek vagy a két különböző szemszín közötti széles távolságok fehér foltok a hajon és a bőrön, és a belső fülproblémák miatt az 1. típusú halláskárosodásban szenvedők 20 százaléka.
2. típus
Ilyen típusú szem távolságban nem túl messze van az 1-es típus. Az ilyen típusú halláskárosodást több ember tapasztalja meg, mint az 1. típusú.
3. típus
Ez a típus Klein-Waardenburg szindróma néven ismert. Az ilyen típusú személyek az 1. és 2. típusú Waardenburg tünetei mellett a kezükben is rendellenességeket tapasztalnak. Például az ujjak, amelyek olvadnak vagy különböző vállakat alkotnak. Az ilyen típusú emberek egyéb jelölései széles orrúak és távoli szem távolságok, mint az 1. típus.
4. típus
Ez a típus Waardenburg-Shah szindróma néven ismert. Az ilyen típusú tünetek hasonlítanak a Waardenburg 2-es típusra, az ilyen típusú különbség elveszít néhány idegsejtet a vastagbélben. Ez az, ami az ilyen típusú embereket gyakori székrekedés okozza.
A Waardenburg-szindróma okai
Ez a szindróma nem fertőző betegség, és nem gyógyítható gyógyszerekkel. Ezt a szindrómát nem az életmód tényezői okozzák.
Ennek a rendellenességnek az oka a mutációk (változások) előfordulása a testben legalább 6 különböző génben. Ezek a mutáns gének olyan gének, amelyek felelősek különböző sejtek, különösen a melanocita sejtek kialakításáért.
A melanociták egyike azoknak a sejteknek, amelyek meghatározzák a bőr színét, haját és szem pigmentjeit. A melanocita sejtek szintén részt vesznek a belső fülfunkció kialakulásában. Tehát ha ez a sejtképződés megszakad, a belső fül funkciója megszakad.
A gén típusa, amely olyan mutációval rendelkezik, amely meghatározza, hogy melyik Waardenburg-típust tapasztalták.
A szindrómában résztvevő gének néhány neve, mint például a vastagbél idegfejlődését befolyásoló SOX10, EDN3 és EDNRB gének. A Waardenburg 1. és 3. típusú szindrómát gyakran a PAX3 gén mutációi okozzák.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a szindrómát?
A Waardenburg-szindrómát az orvos fogja észlelni, ha különbözik a született baba megjelenése. Azonban nem minden újszülött látja a különbséget. Valami újat észleltek néhány évvel később.
Az Healthline oldalról történő jelentéskészítés itt néhány dolog, amelyeket az orvosok megvizsgálnak:
- A jobb és a bal szemek különböző színek
- A haj pigmentációja nem szokásos
- A szem belseje másképp néz ki, canthi néven ismert
- A Waardenburg-szindrómás szülő vagy testvér története
- Bizonyos esetekben a szemöldök csatlakozik úgy, mintha egy lenne
- A születés óta fehér foltok vannak a bőrön
- A törzs alakja nem a szokásos
- Ha a fenti jeleket látja, az orvos hallásvizsgálatot végez
Ha további részletekre van szükség, az orvos DNS-vizsgálatot végez a vérgyűjtéssel. A laboratóriumi személyzet elemzi a genetikai mutációjú DNS jelenlétét.
Hogyan kezeljük a Waardenburg-szindrómás esetet?
Alapvetően nincs speciális gyógyszer a Waardenburg-szindrómában szenvedő embereknek. A Waardenburg-szindrómás emberek normális életet élhetnek. Az életmódváltozások nem befolyásolják az ebben a szindrómában megjelenő tüneteket.
Vannak azonban olyan kezelések, amelyek a felmerülő tünetek kezelésére, például:
- Hallókészülékek használata.
- Sebészet az elzáródások eltávolítására vagy megakadályozására a bélben.
- A kolosztromiás zsák használata a bél egészségének fenntartására szolgáló eszköz a 4. típusú szindrómában.
- A kozmetikumok használata a szokatlan bőr pigmentek vagy egyéb sminkek fedezésére.
- Néhány Waardenburg-szindrómás embernek pszichológiai támogatásra van szüksége ahhoz, hogy kezelje a sajátos körülményeiket, különösen, ha a megjelenése nagyon eltérő.
