tartalom:
A hableány, vagy általában mermaid néven ismert, csak egy mese világában létezik. De ki gondolta volna, ha a testforma, mint egy sellő, valóban életben van? Ezt a ritka állapotot sirenomelianak nevezik vagy mermaid szindrómának nevezik. A sellő szindróma egy ritka betegség, amelyet a lábak forgása és fúziója jellemez, így a szenvedő egy sellő. Olvasson tovább, hogy többet tudjon meg a Mermaid szindrómáról.
Mi az a sellő szindróma?
A sirenomelia, a mermaid szindróma néven is ismert, ritka születési rendellenesség, azaz veleszületett fejlődési rendellenesség, melyet olyan lábak jellemeznek, mint a sellők. Ez az állapot 100 000 terhesség közül egyben fordul elő.
Sok esetben ez a ritka betegség halálos, mert a vesék és a húgyhólyag nem fejlődhet megfelelően a méhben. A sok szenvedés miatt, amit meg kell érezni, csak egy maroknyi sirenomeliaval rendelkező ember képes túlélni. Még néhány csecsemő is meghal néhány nappal a vese és a húgyhólyag meghibásodása miatt. De a mermaid szindróma egyik szenvedője, Tiffany York 27 éves koráig képes volt túlélni, és ő volt a leghosszabb túlélésű hableányszindrómás személy.
Melyek a mermaid szindróma tünetei?
Vannak különféle fizikai rendellenességek, amelyek általában a sirenomelia miatt jelentkeznek. Vannak azonban olyan jelek és tünetek, amelyek egyénenként nagyon eltérőek. Íme néhány fizikai rendellenesség, amely gyakran mermaid szindrómában szenvedő betegeknél fordul elő:
- Csak egy combcsont (hosszú combcsont) vagy két combcsontja lehet a bőr egyik tengelyében.
- Csak egy lábbal, lábakkal vagy mindkét lábbal rendelkezik, amely elfordítható úgy, hogy a láb hátulja előre nézzen.
- Különböző urogenitális rendellenességek, nevezetesen egy vagy mindkét vese hiánya (veseműködés), a vesék cisztás rendellenességei, nem létező húgyhólyag, a húgycső szűkülése (húgycső atresia).
- Csak az imperforate végbélnyílás.
- A vastagbél legalacsonyabb része vagy a végbél neve nem fejlődik ki.
- Vannak olyan rendellenességek, amelyek befolyásolják a szakrális és a lumbális gerincet.
- Néhány esetben a beteg nemi szervei nehezen észlelhetők, ezért nehéz meghatározni a beteg nemét.
- A lép és / vagy epehólyag hiánya.
- A hasfalon előforduló rendellenességek, mint például: a bél kiemelkedése a köldök közelében lévő lyukakon (omphalocele).
- A meningomyelocele, amely olyan állapot, amelyben a gerincvelő membrán van, és bizonyos esetekben a gerincvelő maga is a gerinc hibáján keresztül nyúlik ki.
- A veleszületett szívhibák.
- Légzőszervi szövődmények, mint például súlyos tüdőhiány (pulmonális hipoplazia).
Melyek a mermaid szindróma okai?
A ritka szindróma pontos oka még nem ismert. De a kutatók úgy vélik, hogy a környezeti és genetikai tényezők szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában. A legtöbb esetben véletlenszerűen fordul elő, anélkül, hogy egyértelmű ok lenne a környezeti tényezőkre vagy a gének új mutációira.
Valószínűleg a sirenomelia multifaktorális, ami azt jelenti, hogy számos különböző tényező fontos szerepet játszhat. Ezenkívül a különböző genetikai tényezők eltéréseket okozhatnak különböző emberekben (genetikai heterogenitás). A kutatók úgy vélik, hogy a környezeti vagy genetikai tényezők teratogén hatással vannak a magzatok kialakulására. A teratogének olyan anyagok, amelyek befolyásolhatják az embrionális vagy magzati fejlődést.
Ennek ellenére a sirenomelia általában azért fordul elő, mert a köldökzsinór nem képez két artériát. Ennek eredményeként nincs elegendő vérellátás a magzat eléréséhez. A vérellátás és a táplálkozás a test felső részén található. A táplálkozás hiánya miatt a magzat nem képes különálló lábakat kialakítani.
