tartalom:
Orvosi videó: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
meghatározás
Mi a hemacromatosis?
A hemokromatózis génvizsgálata (HFE teszt) egy olyan vérvizsgálat, amelyet a genetikai hemochromatosis, egy örökletes betegség vizsgálatára végeznek, amely a test túl sok vas felszívódását okozza. Ennek eredményeként a vérben, a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben, az ízületekben, a bőrben és más szervekben a vas véralvadása következik be.
A korai stádiumban a hemokromatózis reumatikus fájdalmat okoz az ízületekben és a hasi fájdalom, gyengeség, fáradtság és fogyás. Ez az állapot májkárosodást (cirrhosis), a bőr sötétebbségét, cukorbetegséget, meddőséget, szívelégtelenséget, aritmmát és ízületi gyulladást eredményez. Néhány embernél ezek a jelek a kezdeti szakaszban nem láthatók.
A hemokromatózist általában 40-60 éves férfiaknál észlelik. A nőknél a hemokromatózis jelei a menopauza előtt nem észlelhetők, mert addig teljesen normális, hogy a nők menstruáció során a vér és a vas nagy számban veszítenek.
Mikor kell hemacromatosisban részt venni?
A HFE-tesztet azért végzik, hogy kiderüljön, hogy egy személynek nagy a kockázata a hemochromatosis kialakulásának. A HFE-tesztet különösen azoknak ajánljuk, akiknek családja van (szülők, testvérek, testvérek), akiknek ez a betegsége már előfordult. Ezt az ellenőrzést akkor végezzük el, ha megerősítést nyer, hogy a vérszintje meghaladja a vér normális határértékét. A HFI teszt nyomon követi és azonosítja a HFE gén mutációit. Ezt a mutációt C282Y-nek és H63D-nek nevezik.
Megelőzés és figyelmeztetés
Mit kell tudni a hemacromatosis előtt?
A HFE teszt nem tudja megjósolni, hogy kap-e hemochromatosis. Bár ez a teszt képes nyomon követni a leggyakoribb HFE-génmutációkat, a teszt során nem találtak más mutációkat. Lehet, hogy HFE-mutációja van, és nem kötődik a betegséghez, vagy tüneteket tapasztal, de a vizsgálati eredmények nem találnak mutációt. A HFE-teszt képes azonosítani a szervezetben a magas vasszintek okát, és megszünteti más fejlett vizsgálatok szükségességét, például a májbiopsziát.
A vas- és ferritinszint is megfigyelhető a HFE-tesztkel egy időben.
folyamat
Mit kell tennem a hemacromatosis előtt?
A HFE teszt előtt nincs külön előkészítés. Konzultáljon orvosával a HFE-tesztkel, a kockázatokkal, a vizsgálati eljárással vagy az utólagosan elérhető eredményekkel kapcsolatos aggályokról.
Mi a hemacromatosis folyamata?
Szükség lehet arra, hogy nyálvizsgálatot és vérvizsgálatot végezzen. A nyálvizsgálathoz az orvosi rendelő lassan dörzsöli vagy megragadja az arcod belsejét, hogy egy sejtmintát kapjon. A vérvizsgálathoz az orvos vérmintát fog venni a karján vagy a könyökkötéskor. Bizonyos esetekben az orvos meg fogja húzni a felső karján lévő rugalmas övet, hogy a véráramlás nagyobb legyen. Így könnyebb lesz a vérminták összegyűjtése. Az injekciót behelyezzük a karba a vér beszívásához, amelyet ezután egy kis cső fog elhelyezni az injekció másik végén. Ha a vérminta elég, az orvos eltávolítja az injekciót a karjából, és zárja be az injekciós területet egy kötéssel, hogy megállítsa a vérzést.
Mit kell tennem a hemacromatosis után?
A tervek szerint az eredmények fogadására és megvitatására kerül sor. Orvosa ezután elmagyarázza a vizsgálat során talált eredmények jelentését. Kövesse az orvos szabályait.
A vizsgálati eredmények magyarázata
Mit jelentenek a teszt eredmények?
Számos lehetséges eredmény van, mint például:
Normál eredmények
Ha azt észlelik, hogy nem rendelkezik egyetlen hibás HFE-génmutációval, akkor a genetikai hemokromatózist nem fogja megkötni, és nem fogja a következő generációra csökkenteni.
Eredmények hordozóként
Ha azt észlelik, hogy 1 hibás HFE-génmutációja és 1 normál HFE-génmutációja van, akkor a következő csoportba sorolható: hordozó, vagy a HFE genetikai rendellenesség hordozója. egy a fuvarozó általában nem mutat hemohromatózis jeleit, de 50% esélye van a gén csökkentésére az utódaiban. Ha két ember a fuvarozó Gyermekek esetén a gyermek 25% -os esélye van 2 HFE hibás gén öröklésére és a hemochromatosis kialakulásának kockázatára.
Az eredmények örököltek
Ha a teszt eredményei azt mutatják, hogy két hibás HFE-mutáció gén van, akkor örökösként pozitív, és nagy a kockázata annak, hogy túl sok vasat szívjon fel, és esetleg a hemochromatosis. A tünetek és a betegség tünetei az egyes személyek esetében eltérőek. Vannak, akik nem mutatnak hemochromatosis tüneteket, míg mások igen súlyos tüneteket tapasztalnak. Az érintett személyeknek 100% esélyük van arra, hogy ezt a betegséget utódaikra továbbítsák.
A hibás HFE gén pozitív vizsgálati eredményei azt mutatják, hogy más családtagok veszélyeztethetik a hemokromatózis kialakulásának kockázatát, és azokat tovább kell vizsgálni. Az 1 vagy több pár hibás HFE génnel rendelkező egyéneknek fontolóra kell venniük, hogy teszteljék partnereiket, mielőtt eldöntenék, hogy gyermekük van annak érdekében, hogy biztosítsa a hemochromatosisban szenvedő gyermekek kockázatát.
A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
