tartalom:
- Orvosi videó: A Boy Ate 150 Gummy Vitamins For Breakfast. This Is What Happened To His Bones.
- Mik azok a kromoszóma rendellenességek?
- Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma rendellenességeit?
- Magzatvíz mintavétel
- Chorionic Villus mintavétel (CVS)
Orvosi videó: A Boy Ate 150 Gummy Vitamins For Breakfast. This Is What Happened To His Bones.
Az anyának gondoskodnia kellett a terhességéről, hogy gyermeke egészséges legyen. Néha azonban egyes csecsemők kromoszómás rendellenességekkel születtek, amelyek nem ismertek. Valójában van mód arra, hogy megtudja, hogy a méhben lévő baba kromoszomális rendellenességek-e vagy sem, ami a baba születése előtt történik.
Mik azok a kromoszóma rendellenességek?
Mielőtt megbeszélnénk, hogyan kell felismerni, mit kell tenni annak megállapítása érdekében, hogy a baba rendelkezik-e kromoszómákkal, vagy először tudnunk kell, hogy mi a kromoszóma rendellenessége.
A kromoszóma rendellenességei akkor fordulnak elő, ha a kromoszómában vagy a méhben található kromoszómákban a genetikai smink hibái vannak. Ez a kromoszóma-rendellenesség további anyag formájában lehet, amely a kromoszómához kapcsolható, vagy a hiányzó kromoszómák egy részének vagy mindegyikének jelenléte, vagy hibás kromoszómák.
A kromoszóma-anyag bármilyen hozzáadása vagy csökkenése zavarhatja a normális fejlődést és a baba testének működését. Tehát számos különböző típus van, amit a kromoszóma rendellenesség okoz. Például a Down-szindrómának három kromoszóma 21-es száma van, vagy Edward-szindrómának van egy további kromoszóma-száma 18, és még sok más.
Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma rendellenességeit?
Néhány vizsgálat elvégezhető a kromoszóma rendellenességek észlelésére a terhesség alatt, beleértve:
magzatvíz mintavétel
Az amniocentézis a kromoszomális rendellenességek és a neurális csőhibák, például a spina bifida diagnosztizálása. Az amniocentézis a magzat körülvevő amnion folyadékból vett minták vételével történik.
Az amniocentézist általában olyan terhes nők végzik, akiknél nagy a kockázata annak, hogy a kromoszóma rendellenessége 15-20 hetes (második trimeszterben), de a terhesség alatt bármikor elvégezhető. Azok a terhes nők, akiknek nagy a kockázata a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának, többek között azok, akik 35 évesnél idősebbeket szülnek, vagy akik anyai szérum abnormalitási vizsgálatot végeztek.
Az amniocentézist úgy végezzük, hogy az anya gyomrán keresztül tűt adunk be a méhbe a méhbe, hogy a baba magzatvízéből mintát lehessen venni. segít ultrahang szükségesek a tűk behelyezéséhez és kiürítéséhez. Ezután körülbelül három evőkanál amnion folyadékot távolítunk el egy tűvel. Az amnion folyadék sejtjeit ezután a laboratóriumi genetikai vizsgálatokhoz használják. Az eredmények általában 10 naptól 2 hétig terjednek, az egyes laboratóriumoktól függően. Az amniocentézis utáni vetélés kockázata 1/500 - 1/1000 terhesség.
Az ikreket terhes nőknek mindegyik baba magzatvízéből kell mintát venni, hogy tanulmányozzák az egyes csecsemőket. Ez függ a baba és a placenta helyzetétől, a folyadék mennyiségétől és a nő anatómiájától, mert néha nem lehet amniocentézist végezni. Ne feledje, hogy a magzatvíz folyadékot tartalmaz, amely genetikai információkat tartalmaz.
Chorionic Villus mintavétel (CVS)
Ha az amniocentézis magzatvízből vett mintát vesz fel, a CVS magában foglalja a mintákat placenta szövetből. A placentában lévő szövet ugyanolyan genetikai anyaggal rendelkezik, mint a magzatban, így ez a szövet vizsgálható a kromoszóma rendellenességek és más genetikai problémák tekintetében. A CVS azonban nem tudja tesztelni a nyitott idegrendszeri sérüléseket. Ezért a CVS-vizsgálattal rendelkező terhes nők vérvizsgálatot is igényelhetnek a második trimeszterben, hogy megállapítsák a neurális csőhibák kockázatát, mivel a CVS nem tudja biztosítani a vizsgálati eredményeket.
A CVS-t általában olyan terhes nőknél végzik, akiknél fennáll a kromoszóma rendellenességek kockázata, vagy akiknek genetikai hibái vannak. A CVS a terhességi korban 10-13 hét (első trimeszter) között végezhető. Azonban a CVS kiváltja az 1/250 és 1/300 körüli vetélés kockázatát.
A CVS-t úgy végezzük, hogy egy kis csövet (katétert) helyezünk a hüvelyen vagy a méhnyakon keresztül (válasszunk egyet) a placentába. Ezeknek a kis csöveknek a belépését és kiadásait is az irányítja ultrahang. Ezután egy kis darab placentás szövetet veszünk és elküldünk a laboratóriumba genetikai tesztelés céljából. A CVS eredményei általában 10 naptól 2 hétig terjednek, az egyes laboratóriumoktól függően.
A terhes nők ikrek általában minden placentából mintát vesznek, de ez nem mindig lehetséges az eljárás nehézsége és a placenta helyzete miatt. Néhány terhes nőnek tilos ezt az eljárást elvégezni, például olyan terhes nőknél, akik aktív vaginális fertőzésekben szenvednek (például herpesz vagy gonorrhoea). Azok a terhes nők, akik nem kapnak pontos eredményeket az eljárás megkezdése után, nyomon követhetik az amniocentézist. A hiányos vagy nem meggyőző eredmények előfordulhatnak, mert az orvos olyan mintákat vehet fel, amelyek nem rendelkeznek elegendő szövetrel a laboratóriumban.
OLVASSA EL
- 10 dolog, amit a terhesség első trimeszterében kell tennie
- Különböző dolgok, amelyek a nőket a vetélésre érzékenyek
- A Down-szindrómás baba befogadásának kockázatát kiváltó tényezők
