tartalom:
- Orvosi videó: Genetikai ultrahangvizsgálat
- Mi a genetikai diagnosztikai teszt terhes nők számára?
- A különbség a genetikai diagnosztikai teszt és a szűrővizsgálat
- Mikor kell a terhes nőknek genetikai diagnosztikai tesztet végezniük?
- A genetikai diagnosztikai teszt előnyei és hátrányai
- A genetikai diagnosztikai vizsgálatok típusai
- Korionos villus mintavétel (CVS)
- Magzatvíz mintavétel
Orvosi videó: Genetikai ultrahangvizsgálat
Mi a genetikai diagnosztikai teszt terhes nők számára?
A genetikai diagnosztikai vizsgálat olyan teszt, amelyet vérből vagy szövetből származó minták elemzésével végeznek. Ez a teszt tájékoztatja Önt arról, hogy Önnek, partnerének vagy gyermekének öröklődő génje van, amely rendellenességeket okoz.
A különbség a genetikai diagnosztikai teszt és a szűrővizsgálat
Kérjük, vegye figyelembe, hogy a szűrővizsgálatok és a diagnosztikai tesztek két különböző dolog. A szűrővizsgálatokat ultrahanggal, vérvizsgálattal vagy mindkettővel végezzük. A diagnosztikai teszt egy olyan teszt, amely magában foglalja a tű behelyezését a terhességhez kapcsolódó területre.
A szűrővizsgálat előnye, hogy a teszt nem jelent kockázatot a terhesség vetélésében, és a vizsgálat arról is tájékoztatást ad, hogy a gyermeke fogyatékkal élő. A szűrővizsgálat hátránya, hogy a teszt nem adhat határozott választ az igen és a nem között arról, hogy gyermeke született-e le. Ezenkívül a szűrővizsgálatok csak bizonyos betegségekről nyújtanak információt. A szkrínelési tesztek csak a pontosabb kockázatok megjósolására szolgálnak, tekintettel arra, hogy gyermeke született fogyatékossággal, és nem diagnosztizálja. A legtöbb terhes nő általában szűrővizsgálatot végez annak megállapítása érdekében, hogy folytassák-e a további vizsgálatokat, például a genetikai diagnosztikai vizsgálatot.
A genetikai diagnosztikai tesztek előnye, hogy ez a teszt diagnosztizálja a gyermek rendellenességeit. Más szóval, ez a teszt határozott választ adhat az igen vagy nem a gyermek rendellenességére. A genetikai diagnosztikai teszt hátránya, hogy ez a teszt (bár kevésbé valószínű) vetélést okozhat.
Mikor kell a terhes nőknek genetikai diagnosztikai tesztet végezniük?
- Ön és partnere meg akarja kezdeni egy család építését, de az egyik vagy a legközelebbi hozzátartozója örökletes betegséggel rendelkezik.
- Már van egy korábbi gyermeke, aki rokkant volt. Ne feledje azonban, hogy nem minden fogyatékkal élő gyermek születik a genetikai smink rendellenességei miatt. Az is lehet, hogy a gyermek születése előtt a mérgek, fertőzések vagy fizikai trauma miatt fogyatékkal él. Még néha a fogyatékossággal született gyermek oka nem ismert. Valószínű, hogy a fogyatékosságot nem fedték fel.
- Az anya két vagy több vetélés volt. Néhány kromoszóma rendellenesség a babában vetélést okozhat. A többszöri vetélés genetikai rendellenességekhez vezethet.
- Az anya megszületett egy olyan született gyermeknek, akinek fizikai jelei genetikai rendellenességeket tartalmaznak.
- A terhes anya több mint 34 éves. A kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermekek lehetősége nő a terhes nők korával
- A szűrővizsgálat eredményei rendellenes eredményeket adnak. Ha egy szűrővizsgálat eredményei egy lehetséges genetikai rendellenességet jeleznek, az orvos javasolhatja genetikai diagnosztikai vizsgálat elvégzését.
A genetikai diagnosztikai teszt előnyei és hátrányai
Ezzel a genetikai diagnosztikai teszteléssel a szülők természetesen előzetesen tájékoztatást kapnak a gyermek esetleges rendellenességeiről. Ez az információ a szülők számára hasznos ahhoz, hogy előkészítse azokat a gyermekeiket, akiknek különleges igényük lehet. A genetikai diagnosztikai tesztek pozitív eredményei természetesen nem változnak. A szülőknek meg kell kérdezniük magukat, hogy vajon a genetikai diagnosztikai teszt eredményei később aggódnak-e a terhesség folytatása, vagy akár a szívük megnyugtatása miatt, a pár úgy dönt, hogy megszakítja, mert a diagnózis a vizsgálati eredményekből származik.
A genetikai diagnosztikai vizsgálatok típusai
A CVS egy diagnosztikai vizsgálat, amelyet általában a terhesség első trimeszterében, körülbelül 10-13 hetes terhességi héten végeznek. A CVS fő célja általában annak meghatározása, hogy a baba normális kromoszómaszámmal rendelkezik (46 kromoszóma). Tehát a CVS-t általában úgy végzik, hogy meghatározzák a csecsemők genetikai rendellenességeit, mint például a Down-szindrómát, a 18-as triszómiát, a 13-as triszómiát, és egyéb rendellenes kromoszómák okozta rendellenességeket. A CVS-t arra is használhatjuk, hogy a gyermeked genetikai kockázati körülményeit megvizsgáljuk, melyet öröklődés vagy a hordozószűrés eredménye okozhat.
A CVS-t kétféleképpen lehet elvégezni, akár egy tű behelyezésével az anya gyomrán, akár a méhnyakon keresztül a placentába. Ezután a placenta egy kis részét felveszik és a genetikai tesztelés céljából a laboratóriumba vitték. A CVS eredményei általában az eljárás után 1-2 héttel jelentkeznek.
A CVS kockázata az, hogy az anya vetélést okozhat. De az esélye nagyon kicsi, kb. 250-ből 1 vagy 300 gyermekből 1. A CVS-ben szenvedő terhes nőknek vérvizsgálatot kell végezniük a terhesség második trimeszterében, hogy felmérjék az embriónövekedés során fellépő hiányos idegcsövekből eredő, veleszületett hibákkal járó baba kockázatát.
Az amniocentézis egy diagnosztikai teszt, amelyet általában a terhesség második trimeszterében, körülbelül 15-18 hetes terhességi héten végeznek. Ez a teszt azonban a terhesség alatt bármikor elvégezhető. Ennek az amniocentézisnek a célja valójában hasonlít a CVS-hez, azaz annak megállapításához, hogy a baba normális kromoszómaszámmal rendelkezik (46 kromoszóma). Tehát az amniocentézist úgy is végzik, hogy meghatározzák a csecsemők genetikai rendellenességeit, mint például a Down-szindrómát, a 18-as triszómiát, a 13-as triszómiát, és egyéb rendellenes kromoszómák által okozott rendellenességeket. Az amniocentézis arra is felhasználható, hogy a gyermeke genetikai kockázati körülményeit vizsgálja, melyet öröklődés vagy a hordozószűrés eredménye okozhat. A különbség a CVS, az Amniocentesis esetében is általánosan megtörténik annak megállapítására, hogy van-e lehetőség arra, hogy a baba veleszületett rendellenességet okozzon a hiányos idegcső miatt az embriónövekedés során.
Az amniocentézist úgy tesszük, hogy az anya gyomrán keresztül tűt helyezünk a magzatvízbe, ahol a baba a méhben van. Körülbelül 3 kanál amnion vizet vesznek egy tűvel az USG útmutatásával. A magzatvízben van bébi sejtek, amelyek később ezt a sejtet használják a laboratóriumban a genetikai teszteléshez. Az amniocentézis utáni vetélés kockázata sokkal kisebb, mint a CVS, kb.
A CVS vagy az Amniocentesis megkezdése előtt meg kell felelnie egy genetikai tanácsadónak, hogy megismerhesse családjának rendellenességeit, valamint az elvégzendő eljárás részleteit. Az ultrahangra utalnak, ahol a speciális anyai magzati gyógyszer (MFM) CVS-t vagy Amniocentesis-t fog venni. A CVS vagy az Amniocentesis után hazatérhet, vagy tovább dolgozhat. Javasoljuk azonban, hogy az első 24 órában kerülje el a megerőltető tevékenységeket.
OLVASSA EL:
- Genetikai tesztelés: technológia a betegség kimutatására
- A stroke gyakrabban támad egy kisfiút, mint egy kislány
- Ismétlődő vetélés: Mi az oka és hogyan lehet leküzdeni?
