tartalom:
- A veleszületett hyperinsulinemia felismerése
- A csecsemők hyperinsulinemia okai
- Jelek és szövődmények a hiperinzulinémiás csecsemőknél
- Mit lehet tenni?
A hiperinzulinémia olyan betegség, amelyet a véráramban túl magas hormon-inzulinszint okoz, mint a vércukorszint. Bár ismert fémjel a cukorbetegség körülményei között az inzulinszint túl magas lehet egy személy anyagcsere-rendellenességének jele, akár a baba korában is előfordulhat, ez veleszületett hyperinsulinemia (csecsemők hyperinsulinemia).
A veleszületett hyperinsulinemia felismerése
A veleszületett hyperinsulinemia betegség veleszületett ami túlzott inzulin termelést okoz valakiben. Ennek oka az inzulin termelő sejtekben a hasnyálmirigyben vagy a hasnyálmirigy béta sejtekben tapasztalható rendellenességek következménye.
Normál körülmények között a hasnyálmirigy béta-sejtjei elegendő inzulint termelnek, és csak a vércukorszint normál szinteken történő kiegyensúlyozására készülnek. Ennek következtében a hyperinsulinemia-ban szenvedő csecsemők vércukorszintje túl alacsony lesz. Ez az állapot halálos hatást gyakorolhat, mivel a vércukorszint nagyon szükséges a baba testének fiziológiai funkcióinak fenntartásához.
A csecsemőknél a hiperinzulinémiát általában több, a csecsemő (12 hónap alatti) vagy 18 év alatti életkori tünetek alapján lehet azonosítani. Ugyanakkor a rendellenesség a gyermekek korában a felnőttek számára is ülő vagy újonnan felfedezett lehet, kevesebb esetben. Ez azért van, mert a veleszületett hyperinsulinemia klinikai, genetikai tulajdonságokkal rendelkezik. és változó betegség progressziója.
A csecsemők hyperinsulinemia okai
Úgy gondolják, hogy a hasnyálmirigyben az inzulint termelő sejtekben a genetikai rendellenességek a veleszületett hyperinsulinemia fő oka. Az esetek körülbelül 50% -ának nincs genetikai mutációja. Bizonyos esetekben - bár ritka - azt mutatják, hogy ez a betegség egy család örökölt állapota, legalább kilenc gén van, amelyek öröklődnek és veleszületett hiperinsulinémiát okozhatnak. Ezen túlmenően a veleszületett hiperinsulinémia előfordulása során nincsenek ismert terhességi körülményekhez kapcsolódó kockázati tényezők.
Jelek és szövődmények a hiperinzulinémiás csecsemőknél
Alacsony vércukorszint akkor fordul elő, ha 60 mg / dl alatti, de a hyperinsulinemia miatt alacsony vércukorszint a becslések szerint 50 mg / dl alatt van. A tünetek alapján nehezen felismerhető a veleszületett csecsemő hyperinsulinemia jelei, mivel ezek nagyon hasonlítanak általában a normál bébi viszonyokhoz.
A baba gyanítható, hogy veleszületett hiperinsulinémiával rendelkezik, ha:
- Túl fussy
- Könnyű aludni
- A letargia vagy az eszméletvesztés jeleit mutatja
- Éhes folyamatosan
- A szív gyorsan veri
Mivel a veleszületett hyperinsulinemia, amely a gyermekek életkora után lép fel, általános tünetekkel jár, mint például általában a hypoglykaemia, beleértve a következőket:
- sántít
- Könnyen fáradt
- Zavartság vagy gondolkodás nehézsége
- Remegés
- A szív gyorsan veri
Ezen túlmenően a túl alacsony vércukorszint, amely sokáig túl alacsony, olyan tüneteket okozhat, mint kóma, görcsök és állandó agykárosodás. Ezek a szövődmények is befolyásolják a központi idegrendszer kialakulását, mint például a növekedési rendellenességek, az idegrendszeri rendellenességek (fokális neurológiai hiányosságok) és a mentális retardáció, még akkor is, ha az agykárosodás csak nagyon kevés.
A veleszületett hyperinsulinemia szintén fennáll annak a veszélye, hogy idő előtti halált okozhat, ha a hosszan tartó hipoglikémiát nem megfelelően kezelik vagy nem oldják meg megfelelően.
Mit lehet tenni?
A veleszületett hiperinsulinémia ritka és nehezen felismerhető genetikai rendellenesség, amely még hosszú ideig, megfelelő kezelés nélkül is előfordulhat. A hosszú távú szövődmények és a halál megelőzéséhez a lehető leghamarabb szükséges kimutatni és kezelni. A leendő szülők megismerhetik gyermekük esélyeit a veleszületett hiperinsulinémiában, a betegség hordozójának genetikai vizsgálatával.
A kezelés egyik formája a pancreatectomia vagy a kimutatott hasnyálmirigy részének vágása abnormális. A kezelés elvégzése után a hipoglikémia általában könnyebben szabályozható, és lehetőség van arra, hogy több hónapon belül vagy éveken belül helyreálljon.
Meg kell azonban jegyezni, hogy fennáll annak a lehetősége is, hogy a hypoglykaemiás állapotok a hasnyálmirigy vágás után is fennmaradhatnak 95-98%. Emellett pancreatectomia mellékhatásai is vannak, nevezetesen a diabetes mellitus kialakulásának kockázata a jövőben.
Valaki, aki veleszületett hiperinsulinémiával rendelkezik, valószínűleg hosszú távú kezelést igényel, hogy mindig stabil állapotban szabályozza a vércukorszintet. A táplálkozási segéd segítségére lehet szükség a betegek táplálékának megtervezéséhez. A vércukorszintet mind a beteg, mind a közvetlen család felügyeli. Azt is fel kell ismerniük a hipoglikémia jeleit, és mit kell tennie, hogy leküzdjék őket.
