tartalom:
- Az angelmán szindróma meghatározása és okai
- Az Angelman-szindróma tünetei és jelei
- Ataxia
- Tremor és nyugtalanság
- Scoliosis
- Kereszt szem
- A növekedés és a fejlődés zavarai
- Merev végtagok
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok az Angelman szindrómát?
- Prenatális diagnózis
- Postnatalis diagnózis
- Gyógyít-e az Angelman-szindróma?
- Mi a helyzet a beteg várható élettartamával?
Az idegrendszer az emberi élet egyik fontos rendszere. Normál idegtámogatás nélkül a személy zavarja a fejlődését. Ez az idegfunkciós rendellenesség a felnőttkorban vagy a méhből eredő betegség miatt fordulhat elő Nos, van egy veleszületett betegség, amely a születés óta megzavarta az emberi idegrendszert, az úgynevezett Angelman szindróma.
A veleszületett rendellenességekkel küzdő csecsemők születési arányának növelése sok kutatót vonz, hogy felfedje a szindróma eredetét. Mi történik a csecsemőkkel és azokkal, akiknek ez a meglehetősen ritka szindróma? Van gyógyszer gyógyítani? További információ az alábbiakban.
Az angelmán szindróma meghatározása és okai
A szindróma tünetek gyűjteményét jelenti. Az angelmán szindróma olyan betegség, amely az emberi idegrendszert támadja meg, hogy bizonyos tünetek jelentkezzenek a betegekben. Ez a növekedési folyamat és a pszichomotoros érés gátlását eredményezi, különösen a szellemi ügyekben.
A becslések szerint ez a betegség körülbelül 12 000-20 000 élő születéskor fordul elő. Ez az oka annak, hogy ez a szindróma valójában ritkán található.
Az Angelman szindróma oka egy olyan génmutáció, amely a baba születése előtt következik be. Ez a génmutáció rendellenességeket okoz a 15. kromoszómán. Ez a zavar akkor okoz zavart a baba idegrendszerében.
Az Angelman-szindróma tünetei és jelei
Az ilyen szindrómában szenvedő embereknek különböző tünetei és jelei vannak, amelyek mind a csecsemő, mind a gyermek növekvő ideje alatt láthatók. Itt az Angelman-szindróma tünetei.
ataxia
Ataxia rendellenesség a testület tagjai közötti koordináció hiánya formájában. Az Angelman-szindrómában szenvedő embereknek nehéz lesz olyan mozgásokat végrehajtani, amelyek több testrész összehangolását teszik szükségessé, például valamit, tárgyakat, gyalogolást, és még az ételt rágni és lenyelni.
Tremor és nyugtalanság
A testizomzat kialakulásának megzavarása miatt tremorok léphetnek fel a szindrómában szenvedő embereknél. Emellett számos tanulmány szerint a betegek idegesek és hiperaktívak.
scoliosis
A legtöbb beteg a görbült gerinc alakját is jelenti a szolioziás oldalnak. Egy látható jel a különbség a jobb és bal vállmagasságban.
Kereszt szem
Az orvostudományi világban a szaggatott szemek is strabismus néven ismertek. Ez a jelenség azért fordul elő, mert a szem körüli izmok gyengülnek, hogy a szemgolyó helyzete egyenetlen legyen.
A növekedés és a fejlődés zavarai
Annak ellenére, hogy felnőttkorban élhet, a szindrómás gyermekek növekedése megszakad, mert fejlődési korlátai vannak a gyermek idegrendszerének. Nem ritkán fordul elő roham, ha a beteg még néhány hónapos.
Merev végtagok
A legtöbb csecsemő merevséget szenved mind a négy végtagban a terület túlzott izomereje miatt.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok az Angelman szindrómát?
Ez a betegség diagnosztizálható akkor is, amikor a baba még a méhben van (prenatális) és a születés után (postnatalis).
Prenatális diagnózis
Az Angelman szindróma kimutatása, amikor a baba még a méhben van, elvégezhető a várandós nők amnion folyadékának elemzésével, majd kromoszóma vizsgálattal, hogy bizonyos genetikai rendellenességek azonosuljanak. Ha a 15-ös kromoszóma rendellenességeket észlelik, gyermeke gyanúja ennek a szindrómának.
Postnatalis diagnózis
A fizikai rendellenességek megfigyelése és a gyermek fejlődésének története, amely e betegséghez vezet, a kromoszóma-analízissel határozott diagnózist lehet készíteni, amely a 15. kromoszóma rendellenességeit mutatja.
Gyógyít-e az Angelman-szindróma?
Eddig az orvostudomány nem talált olyan terápiát, amely az Angelman szindrómát teljesen gyógyíthatja. Ez azért nehéz, mert ezt a betegséget genetikai tényezők okozzák, így a méhből különböző típusú rendellenességek alakultak ki.
Eddig a kezelés célja a rehabilitáció, amelynek célja a gyermekek fejlődésének és viselkedésének optimalizálása. Ezen túlmenően, az orvosok számos korrekciót javasolnak a felmerülő fizikai rendellenességek, például a strabizmus és a scoliosis esetében.
Mi a helyzet a beteg várható élettartamával?
Annak ellenére, hogy nincs gyógyítás, az átlagos ember az Angelman-szindrómával öregkorban élhet. A szenvedőknek azonban mások felügyeletében és támogatásában kell maradniuk, hogy tevékenységüket optimálisan tudják végezni.
