tartalom:
- Orvosi videó: Arnold-Chiari Malformation
- Mi az a Dandy Walker szindróma?
- A Dandy Walker-szindróma tünetei és jellemzői
- A Dandy Walker-szindróma okai
- Dandy Walker szindróma diagnózisa és kezelése
Orvosi videó: Arnold-Chiari Malformation
Dandy Walker-szindrómát először Walter Dandy és Arthur Walker fedezte fel 1914-ben. Ez a rendellenesség nagyon ritka, becslések szerint csak az egyiket érinti a 10.000 és 30.000 új szülés között. Mik a jellemzői és hogyan kezelik őket? Lásd alább.
Mi az a Dandy Walker szindróma?
A Dandy Walker szindróma egy veleszületett agyi rendellenesség, amely magában foglalja a negyedik kamrát és a kisagyat. Ezt a szindrómát a negyedik kamra kibontása jellemzi, a cerebelláris vermis hiánya, a cerebelláris kéreg hátsó középvonala, amely felelős a testmozgások koordinálásáért.
A kisagy különböző részei rendellenesen fejlődnek, ami a szkennelés során észlelt hibákat eredményezi. A kisagy (vermis) középső része hiányzik vagy nagyon kicsi, és rendellenes helyzetben lehet.
A folyadékkal töltött üreg az agyszár és a kisagy (negyedik kamra) és a kisagy és az agyi szár (koponya) között nagyon nagy. Ez az állapot hidrokefáliát okozhat, vagy az agy folyadékának növekedését okozhatja.
Valójában ez a zavar hidrocefalusz kísérhető, vagy sem. Számos tanulmány azonban azt mutatja, hogy a betegek 70-90 százaléka tapasztalja a hidrokefát, bár a tünetek csak születés után jelennek meg. Ez a betegség gyakran mozgási rendellenességekhez, koordinációhoz, gondolkodási folyamatokhoz vezet,hangulatés más neurológiai funkciók.
A Dandy Walker-szindróma tünetei és jellemzői
Azok a tünetek, amelyek az ilyen szindrómás csecsemőknél tapasztalhatók, a következők:
- Motoros fejlődési rendellenességek csecsemőkben, mint pl. A csúszó, gyaloglás és koordináció.
- Hydrocephalus.
- Könnyen megdöbbentő és nehezen nyugodt.
- Hányinger és hányás.
- Rohamokat.
- Az izom koordináció hiánya.
- Szem rándulások.
- Vannak rendellenességek az arcban, a végtagokban és a szívben.
A Dandy Walker-szindróma okai
Ez a szindróma kromoszómális rendellenességekkel társult, nevezetesen egy kromoszóma másolatának hozzáadása minden sejtben (triszómia). Ez a feltétel a leggyakoribb a 18-as triszómiában (a kromoszóma 18-as extra példánya), de előfordulhat a 13-as triszómiával, a 21-es triszómiával vagy a 9-es triszómiával is. bizonyos kromoszómák.
Ezenkívül más tanulmányok is kimutatták, hogy a Dandy Walker szindrómát olyan környezeti tényezők okozhatják, amelyek a születést megelőző korai fejlődést befolyásolják. Például a magzatnak a születési rendellenességeket okozó anyagok (teratogének) expozíciója. Emellett a cukorbetegségben szenvedő anyáknál nagyobb a kockázata annak, hogy Dandy Walker-szindrómás gyermekeket kapnak az egészséges anyákhoz képest.
Dandy Walker szindróma diagnózisa és kezelése
Ez a szindróma MRI vizsgálat, CT vizsgálat, angiográfia és ultrahang (USG) segítségével diagnosztizálható.
A Dandy Walker-szindrómával összefüggő hidrokefalusz sebészeti beavatkozással kezelhető egy olyan cső behelyezésére, amely az agyat körülvevő folyadék irányítására irányul, és segít a folyadék más testrészekbe való leeresztésében.
Bizonyos kezelési terápiák, mint például a speciális oktatás, a fizikoterápia és egyéb orvosi, szociális vagy szakmai szolgáltatások. A genetikai tanácsadás a családtagok számára is ajánlott, akiknek gyermeke van ennek a szindrómának.
Az ilyen szindrómás gyermek várható élettartama az állapotának súlyosságától függ. Mivel a betegség tünetei vagy panaszai nagyon súlyosak, a Dandy Walker-szindrómás gyermeknek rövidebb élettartama lehet. Ez az állapot akár egész életen át tartó komplikációkhoz is vezethet, amelyek gyorsabb halálozási kockázatot okozhatnak.
