tartalom:
- Mi a progéria?
- Mi okozza a gyermekeket progerikus genetikai rendellenességek tapasztalatában?
- Milyen tünetei vannak a gyermeknek, aki progériával rendelkezik?
- Hogyan diagnosztizálható ez a feltétel?
- Hogyan történik a gyermekgondozás progériával?
Ahogy öregszik, a szervezet öregedni fog, és ez normális. Vannak azonban olyan egészségügyi problémák, amelyek miatt a gyerekek idősebbek lesznek, mint amennyire kellene. Ez az állapot progéria néven is ismert. Nos, hogy tisztázzuk ezt a genetikai rendellenességet, fontolja meg a következő felülvizsgálatot.
Mi a progéria?
A Progeria vagy a Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGPS) egy ritka genetikai rendellenesség a gyermekeknél, ami a test növekedését és életkorát gyorsítja. Ezt a betegséget Benjamin Button-kórnak is nevezik, amely egy kitalált történetből származik Benjamin Button kíváncsi esete.
Világszerte 46 ország 46 gyermekének 134 gyermeke van. Ez a betegség nem öröklődik a szülőktől a gyermekeikhez, de valóban van egy génhiba a gyermek testében. Az ilyen állapotú gyermekek átlagos élettartama 13 és 14 év között van.
Mi okozza a gyermekeket progerikus genetikai rendellenességek tapasztalatában?
A Progeria-t egy ritka genetikai rendellenesség okozza, amelyet a génmutáció hibája okoz a lamin vagy progerin esetében. A Progerin fontos szerepet játszik a test sejtmagjában (magban). A rendellenes progerin génmutációk a progerint könnyen megszakíthatják vagy megszakíthatják.
Amikor a progerin megsérül, a testben lévő sejtek instabillá válnak, és gyorsabban meghalhatnak. Éppen ezért a progériával rendelkező gyermekek az öregedés jeleit és tüneteit mutatják, amelyek gyorsabbak, mint a normális emberek.
Milyen tünetei vannak a gyermeknek, aki progériával rendelkezik?
A legtöbb először született progériával rendelkező gyermek egészségesnek tűnik, de 10 hónapos vagy 1 éves korban a betegség tünetei láthatók. A progéria gyakori tünetei:
- Rendellenes súlya
- A feje nagyobb, mint a test mérete
- Az állkapocs és az arcméret csökken
- A szem mérete nagyobb lesz
- Az orr csúcsa elvékonyodik
- Kis testfelület
- Nagyított fülméret
- A bőr felszínén látható véredények (pók vénák)
- Lassú vagy rendellenes fogak növekedése
- Magas vagy csillogó hang
- A haj, a szempillák és a szemöldök könnyen kiesik
- A testzsír és az izom elvesztése, így a bőr ellazul
- A bőrben lévő kötőszövet keményedik
- A mozgás korlátozott tartománya és gyakran ízületi merevség tapasztalható
A Progeria nem befolyásolja a gyermek agy fejlődését, így a gondolkodási készségek és a motoros készségek nem lesznek problémásak. A gyerekek még mindig ülhetnek, állhatnak és sétálhatnak, mint más normális gyerekek.
A progériával rendelkező gyermek élettartama nagyon rövid. Ahogy öregszenek, egyre érzékenyebbek lesznek az időseknél előforduló krónikus betegségekre, mint például a csontvesztés, szívroham, stroke vagy az artériák keményedése.
Hogyan diagnosztizálható ez a feltétel?
A megjelenő progéria tünetei az orvos jelzései lehetnek a diagnózis meghatározására. Az orvos azonban továbbra is ajánlja a páciensnek, hogy fizikailag megvizsgálja, meghallgassa a hallást és a látást, mérje az impulzust és a vérnyomást, és hasonlítsa össze a gyermek magasságát és súlyát más korú gyermekével.
Továbbá a betegeknek további diagnózist kell végezniük egy genetikai szakemberrel, és vérvizsgálatot kell végezniük a progerin bármely rendellenességének megállapítására. Mindezeket az egészségügyi vizsgálatokat a betegnek meg kell tennie a téves diagnózis elkerülése érdekében.
A Progeria egy pillantásra közel hasonló Wiedemann-Rautenstrauch-szindrómához és Werner-szindrómához. Mindkét feltétel idő előtti öregedést okozhat a gyermekeknél, csak Werner-szindróma örökölhető a szülőtől a gyermekig.
Hogyan történik a gyermekgondozás progériával?
Eddig nem létezik olyan gyógyszer, amely igazán gyógyíthatná a progeriat. Azonban az állatkísérletek azt találták, hogy a rákos gyógyszerek, nevezetesen az FTI (farnesil-transzferáz-inhibitor) vagy a lonafarnib, képesek a sérült sejtek javítására. A vizsgálat kimutatta a csontszerkezet, a testsúly és a szív-érrendszer javulását. Ennek a gyógyszernek a használata növelheti az 1,6 éves átlagos élettartamot.
Bár nincs specifikus gyógyulás a progéria esetében, egyes kezelések segíthetnek enyhíteni a progéria tüneteit, például:
- A koleszterinszint csökkentésére vagy a vérrögök megakadályozására olyan gyógyszereket szed, hogy a szívroham vagy a stroke kockázata csökkenthető legyen. Ezenkívül a betegek növekedési hormon terápiát kapnak, hogy a gyermek magassága és súlya a normálisabb legyen.
- Kövesse a fizikoterápiát, hogy segítsen mozgatni az ízületi merevség tüneteit mutató betegek körét.
- Végezzen egy sebészeti eljárást, mint például a koszorúér-bypass vagy az angioplasztika, hogy lassítsák a szívbetegség progresszióját.
