tartalom:
- Noonan-szindróma ritka születési rendellenesség
- Mi okozza Noonan-szindrómát?
- Mik a Noonan-szindróma tünetei és tünetei?
- Mi a megfelelő kezelés a Noonan-szindrómára?
Egyik szülő sem akarja, hogy gyermeke született legyen. Ennek ellenére sok váratlan tényező okozhat a baba születési rendellenességeit. Ezek a tényezők a szülők gyakran nem szándékos tényezők. Noonan-szindróma az egyik ritka genetikai rendellenesség, amely a csecsemőknek a fogyatékkal élő születését okozhatja. Bizonyos esetekben ez a feltétel nem diagnosztizálható, amíg a gyermek fel nem nő.
Noonan-szindróma ritka születési rendellenesség
A Noonan-szindróma olyan genetikai rendellenesség okozta születési rendellenesség, amely számos tünetet okoz, mint például a szív rendellenességei és a szokatlan arcformák.
Becslések szerint a világ 2500 gyermekének 1-je Noonan-szindrómával születik, melynek súlya változó.
Mi okozza Noonan-szindrómát?
A Noonan-szindróma oka egy olyan génmutáció, amely a méhben a magzat fejlődése során jelentkezik. A gének olyan üzeneteket hordoznak, amelyek a test funkcióit szabályozó fehérjéket készítenek. A génmutációk befolyásolhatják a fehérje bármely funkcióját. Noonan-szindróma akkor fordul elő, ha legalább 8 gén sérült, vagy funkciója megváltozik a megfelelőektől.
A csecsemőknek 50% esélye van erre a szindrómára, ha örökölnek a szülők egyik génmutációjának másolatát. A szülőknek nem kell Noonan-szindrómát szereznie, hogy azt a későbbi utódokhoz örököljék. A legtöbb esetben a szülők csak a génmutációk (hordozók) hordozói, akik még nem veszik észre, hogy olyan génnel rendelkeznek, amely Noonan-szindrómát vált ki.
A veleszületett szülői tényezők mellett a genetikai mutációk spontán előfordulhatnak a termékenyítés során fellépő genetikai kódképző program hibáiban is.
Mik a Noonan-szindróma tünetei és tünetei?
A Noonan-szindrómával született csecsemők jellemzői meglehetősen szokatlan arcvonások, rövid állapot, szívhibák, vérzési problémák, csont-rendellenességek. Még mindig sok más jel és tünet jelenik meg, amelyek változóak lehetnek minden egyes baba esetében.
A Noonan-szindróma arcformája nagyon jellemző, nevezetesen:
- Széles homlok.
- Kereszt szem.
- A szemhéjak leereszkednek.
- A felső ajak mély görbéi (szűrő vagy narancs).
- A szem távolsága túlságosan széles, és középen halványkék vagy zöldes-kék bőrű.
- A nyak általában rövid és széles, túlnyomó nyakbőr humpokkal és alacsony hajszálral a nyak hátoldalán.
- Feszítő ajak.
- Egyenetlen fogfolyás.
- Alacsony fülhelyzet.
- Kisebb alsó állkapocs (micrognathia).
A Noonan-szindrómában szenvedő emberek 50-70% -ának rövid a természete. Születéskor általában hosszúak, és a súlya normálisnak tűnik, de a növekedés lassulni fog, bár idősebbek lesznek. Tehát a Noonan-szindrómás gyermek rövidebb lesz, mint más korú gyerekek. A Noonan-szindrómában szenvedő csecsemők a folyadék felhalmozódása (limfadema) által okozott duzzadt kezekkel és lábakkal is születhetnek, amelyek idővel önmagukban deflálódhatnak.
Ezenkívül a Noonan-szindrómában szenvedő emberek gyakran csonka deformációkat tapasztalnak, amelyekre az elsüllyedt sternum (pectus excavactum) vagy a kiemelkedő mellcsont (pectus carinatum) jellemző. Bizonyos esetekben vannak olyanok is, akik szkoliozist tapasztalnak.
A legtöbb Noonan-szindrómában szenvedő ember kritikus veleszületett szívhibákkal is születik. A Noonal-szindrómában szenvedő gyermekeknél a leggyakoribb szívhiba a szelep szűkítése, amely a szívből a tüdőbe áramló véráramlást szabályozza (tüdőszelep szűkület). Egyesek hipertrófiai kardiomiopátiával rendelkeznek, ami megnöveli és gyengíti a szívizomot.
Különböző vérzési rendellenességekről számoltak be, hogy a legtöbb gyermeknél Noonan-szindrómában jelentkeznek. A túlzott véraláfutások, gyakori orrvérzés vagy sérülés vagy műtét utáni hosszantartó vérzés kezdete.
Azok a férfiak, akik Noonan-szindrómával születtek, általában a serdülőkor. Ezért a Noonan-szindrómás férfiak többségében olyan herék vannak, amelyek nem mennek le, vagy cryptorchidizmusnak hívják. Ez befolyásolhatja a termékenységet. A nők esetében a pubertás későn érkezik.
A legtöbb Noonan-szindrómában diagnosztizált gyermeknek normális intelligenciája van, de bizonyos tapasztalatokkal az értelmi fogyatékosságok speciális oktatást igényelnek. Néhány Noonan szenvedő betegnek is látási vagy hallási problémái vannak. Az érintett gyerekek étkezési problémákat tapasztalhatnak, amelyek általában 1-2 éves korig javulnak.
Mi a megfelelő kezelés a Noonan-szindrómára?
A Noonan-szindróma nem rendelkezik gyógyszerekkel és annak kezelésével, de bizonyos módon kezelhető a megjelenő tünetek szerint. Például, ha egy baba szívhibával is születik, a szívprobléma leküzdhető a műtét során. A magassági problémák korrigálhatók a növekedési hormon terápiával, hogy a magasság megfeleljen a többi megfelelő gyermeknek.
Néhány Nooman-szindrómás gyermeknél gyengülnek az arcizmok, különösen a száj, befolyásolva a beszéd- és étkezési képességüket. Szükség van tehát a beszédterápiára, hogy ezt a problémát kiküszöböljük a szájizmok megfelelő mozgatásával.
A fiúknál, ha a herék állapota még mindig nem áll le, általában sebészeti beavatkozással vagy a orchidexex akciónak nevezik.
Ahogy a kor előrehaladtával, a Noonan-szindrómás gyermekeket is rendszeresen ellenőrizni kell a tünetek megfigyelésére. A növekvő életkor általában nem jár jelentős egészségügyi akadályokkal ebből a feltételből. Noonan-szindrómás emberek normális életet élhetnek.
