tartalom:
- Mi az a törékeny X-szindróma?
- A törékeny X-szindróma jellemzői és tünetei
- A növekedés és a fejlődés zavarai
- Viselkedési zavarok
- Fizikai rendellenességek
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?
- Diagnózis a terhesség alatt (prenatális)
- Postnatalis diagnózis
- Meggyógyítható-e a törékeny X szindróma?
- Élettartam
Az utóbbi időben a statisztikák a veleszületett rendellenességekkel született csecsemők növekedését mutatják. A méhből eredő rendellenességek nőnek a növekvő számú kockázati tényezővel, beleértve az életkorot, amikor az anya terhesség alatt veszélyes vegyi anyagoknak van kitéve. Az egyik veleszületett rendellenesség, amely meglehetősen magas, de a nyilvánosság számára nem ismert, a törékeny X szindróma, más néven Martin-Bell szindróma.
Mi az a törékeny X-szindróma?
A szindróma a tünetek összességét jelenti, így a törékeny X-szindróma a törékeny X-ből eredő tünetek halmazát jelenti. Ez a szindróma a becslések szerint körülbelül 5 000 férfiból 1-ben fordul elő, és körülbelül 6000 nő közül 1-ben.
A törékeny X-szindrómát genetikai rendellenesség okozza, amikor a magzat a méhben fejlődik. Ez a rendellenesség akkor kezdődik, amikor a "CGG" fehérjét kódoló DNS-szegmens túlzott megismétlődése során rendellenesség lép fel. Ennek eredményeként a mutációk génekben fordulnak elő Törékeny X mentális retardáció 1 (FMR 1) úgy, hogy az X kromoszóma hosszú vége törékeny legyen.
Ez a törékenység végül tüneteket és fizikai jellemzőket okoz a született babákban. Különböző tényezők is szerepet játszanak ebben a szindrómában a gyermekeknél, például a szülők hasonló állapotban vannak, vagy a magzat bizonyos vegyi anyagoknak van kitéve.
A törékeny X-szindróma jellemzői és tünetei
Ennek a rendellenességnek különböző tünetei és jelei vannak, amelyeket a kisgyermekektől és a gyermek növekedésétől is látható. A törékeny X-szindrómát növekedési rendellenességek, viselkedési zavarok és fizikai rendellenességek jelzik.
A növekedés és a fejlődés zavarai
A törékeny X-szindrómás gyermekek általában későn beszélnek, mint a gyermekek korukban, és hajlamosak dadogni. Az értelmiségiek esetében az átlagember mentális késleltetéssel rendelkezik, amelynek normális értéke IQ, és a gondolkodásmód fejlődési rendellenessége van.
Emellett memória problémák jelentkeznek úgy, hogy a gyerekek gyakran nehezen tudnak új információkat rögzíteni, például amikor felismerik az ember arcát és nevét, vagy említik az objektum nevét.
Viselkedési zavarok
A törékeny X-szindrómában szenvedő gyerekek viszonylag tipikus viselkedést mutatnak. A gyermekek hajlamosak arra, hogy elkerüljék a szem- vagy fizikai kapcsolatot a partnerükkel.
A tünetek szintén megtalálhatókfigyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD), beleértve a fókuszálást és a hiperaktivitást. Egy másik egyedülálló viselkedés, hogy a gyerekek gyakran ismétlődő mozgásokat folytatnak, például mozdulatokat készítenek, mintha tapsák volna.
Fizikai rendellenességek
A következő tipikus kijelzők közül néhány megtalálható a törékeny X-szindrómában.
- Nagy és kiemelkedő fülek
- Hosszú arc
- A mennyezet magas és ívelt
- Hypotonia (alacsony izomtónus)
- Nagy testek a fiúkban (különösen a serdülőkor után)
Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?
Ez a rendellenesség diagnosztizálható akkor is, amikor a baba még a méhben van (prenatális) és a születés után (postnatalis).
Diagnózis a terhesség alatt (prenatális)
A törékeny X-szindróma kimutatása, amikor a baba még a méhben van, úgy végezhető, hogy a várandós nőben a magzatvízbõl származó vizet elemezzük, hogy a baba bizonyos genetikai rendellenességei ismertek legyenek.
Postnatalis diagnózis
A gyermek növekedési előzményeinek és az e betegséghez vezető fizikai vizsgálatnak a nyomon követése mellett a diagnózis meghatározása molekuláris technikák alkalmazásával történhet, pl. polimeráz láncreakció (PCR).
Meggyógyítható-e a törékeny X szindróma?
Eddig az orvosi világ nem talált olyan kezelést, amely gyógyíthatja a törékeny X-szindrómát. Ez azért nehéz, mert ezt a betegséget genetikai tényezők okozzák, így a méhből különböző típusú rendellenességek alakultak ki.
A rendelkezésre álló kezelés célja a felmerülő tünetek minimalizálása, mint például a hiperaktivitás és az idegrendszeri rendellenességek. Emellett a viselkedési terápiát és a beszéd, a nyelv és a memória fejlesztésének ösztönzését is végzik.
Élettartam
Az ilyen szindrómában szenvedő emberek felnőttkorban élhetnek. A betegek egyszerű felügyelet alatt is végezhetnek egyszerű tevékenységeket, ha rutinszerűen rehabilitációs terápiát végeznek. Ha még további kérdése van a témával kapcsolatban, forduljon közvetlenül orvosához.
