tartalom:
- Orvosi videó: Panorama Prenatális Magzati Teszt a Natera Laboratóriumtól
- Mi az Edward szindróma?
- Edward-szindróma tünetei és jelei
- 1. Mikroszféra
- 2. Alsó fül pozíció
- 3. Az ujjak egymást átfedik
- 4. Szív rendellenességek
- 5. A növekedés és a fejlődés zavarai
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok Edward szindrómát?
- Prenatális diagnózis
- Postnatalis diagnózis
- Van-e kezelés Edward-szindrómára?
- Mi a helyzet a várható élettartamával?
Orvosi videó: Panorama Prenatális Magzati Teszt a Natera Laboratóriumtól
Az „Edward” -nak nevezett szindróma meghallgatása miatt néhány ember csoda, hogy milyen betegség. Igen, Edward-szindrómát valóban nevezték meg alapítója, John Hilton Edward, 1960-ban.
A veleszületett rendellenességekkel rendelkező csecsemők születési arányának növelése sok kutatót megfogalmaz, hogy feltárja Edward szindróma eredetét. Mi történik a 18-as triszómia néven ismert betegséggel született csecsemőkkel? Nézze meg az alábbi áttekintést.
Mi az Edward szindróma?
Normális körülmények között az emberi testben 23 kromoszóma van (46), amelyek 22 pár kromoszómából és egy pár nem meghatározó kromoszómából állnak. Edward szindróma rendellenesség, amikor a 18. kromoszóma-párban további egy kromoszóma van a trágyázás során fellépő probléma miatt.
Más szavakkal, a személynek triszómiája van (tri = három) 18, és a teljes kromoszóma-szám 47. A becslések szerint ez a szindróma körülbelül 6 000 élő születéskor fordul elő.
Edward-szindróma tünetei és jelei
Az Edward-szindrómában szenvedő emberek számos tünetet mutatnak, amelyek mind a baba, mind a gyermek növekedése után láthatók.
1. Mikroszféra
Az e betegséggel született csecsemők átlagos fejmérete (mikrocefhalia) van a normális emberekhez viszonyítva. Ez a rendellenes fejméret később befolyásolhatja a gyermek növekedését és fejlődését.
2. Alsó fül pozíció
A fej méretén kívül a gyermek fülének ezen szindrómával való helyzete is rendellenes. A legtöbb embernél a két fül magassága átlagosan a szem helyzetével párhuzamos. Ebben a szindrómában a fül helyzete a szemvonal alatt van, így úgynevezett alacsonyan beállított fülek.
3. Az ujjak egymást átfedik
Ennek a viszonylag ritka szindrómának az egyik jellemzője az ujj-rendellenességek. Megtalálható átfedés a beteg ujjain, például az átfedő index és a középső ujjak között.
4. Szív rendellenességek
A szindrómában gyakran előforduló szívelégtelenség a veranda és a szívkamrák közötti tökéletlen fal, amely a szivárgó szív.
5. A növekedés és a fejlődés zavarai
Az Edward-szindrómás csecsemő várható élettartama meglehetősen kicsi. Amikor a csecsemők gyerekekké nőnek, általában a növekedés és a fejlődés késedelme van, míg az emberek általában. Az értelmiség szempontjából az átlagember mentális retardációval rendelkezik, melynek normális értéke IQ, és kognitív fejlődési zavarai vannak.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok Edward szindrómát?
Ez a rendellenesség diagnosztizálható akkor is, amikor a baba még a méhben van (prenatális) és a születés után (postnatalis).
Prenatális diagnózis
Edward-szindróma kimutatása, amikor a baba még a méhben van, az anyai folyadék elemzésével végezhető el, hogy bizonyos genetikai rendellenességek azonosuljanak.
Postnatalis diagnózis
A fizikai rendellenességek megfigyelése és a gyermekfejlődés történetének nyomon követése, amely e betegséghez vezet, a kromoszóma-analízissel határozott diagnózist lehet készíteni, amely a kromoszóma-párok 18-at jelzi.
Van-e kezelés Edward-szindrómára?
Eddig a szakértők nem találtak kezelést Edward szindróma gyógyítására. Ez azért nehéz, mert ezt a betegséget genetikai tényezők okozzák, így a méhből különféle rendellenességek alakultak ki. A rendelkezésre álló kezelés célja a gyermek fejlődésének támogatása, hogy a személy különféle napi tevékenységeket végezhessen.
Mi a helyzet a várható élettartamával?
A legtöbb ilyen szindrómájú csecsemő még a méhben vagy az élet első éveiben hal meg. A betegek kis hányada továbbra is felnőttkorra nőhet, de a fizikai és mentális rendellenességek miatt különleges felügyelet alatt kell maradnia.
