tartalom:
- A crouzon-szindróma a koponya-rendellenességek egyik formája a craniosynostosisból
- Milyen tünetei vannak a Crouzon-szindrómának?
- Crouzon-szindróma okai
- A Crouzon-szindróma megfelelő kezelése
A terhesség első három hónapja a méh magzati fejlődésének legfontosabb időszaka. Másrészről, ebben az időszakban a csecsemők a leginkább veszélyeztetettek a születési rendellenességek kockázatára. A crouzon-szindróma a születési rendellenesség egyik formája, melyet a baba koponya csontjainak rendellenességei jellemeznek. Milyen okai és tünetei vannak Crouzon-szindrómának? Nézze meg a véleményeket itt.
A crouzon-szindróma a koponya-rendellenességek egyik formája a craniosynostosisból
A Crouzon szindróma ritka veleszületett születési rendellenesség. Ezt az állapotot a korai csontja okozza. A koponyahús nem egy teljes keret, hanem hét különböző csontlemez kombinációja, amelyeket egy szálura nevű rugalmas szövet köt össze.
Állítólag a koponyakövek lassan bővülhetnek, miután a méh agyi térfogata növekedett. Ezután az idő elteltével a varratok megkötődnek és végül közel állnak ahhoz, hogy egyesítsék a hét csontlemezt érintetlen koponya csontokba.
Ha van egy vagy több varrókendő, amely gyorsabban záródik, mint amennyire kellene, a baba agya nem tud optimálisan fejlődni, mert az akadályozza a már összeolvadt koponyaköveket. Ez a szindróma az arc koponyájának és csontvázának meghibásodásához vezet.
A crouzon-szindróma a craniosynostosis jele. A crouzon-szindróma az összes craniosynostosisban született csecsemő körülbelül 5% -át érinti. Ez a szindróma megjelenhet a baba életkorának első néhány hónapjában, és tovább nő két-három évig.
Milyen tünetei vannak a Crouzon-szindrómának?
A Crouzon-szindróma tünetei gyermekenként változhatnak. Általában azonban a következő tünetek vagy jelek valószínűleg megjelennek:
- Szokatlan arcforma.
- A középső felület sekély, ami légzési nehézséget okozhat.
- Magas homlok.
- Széles és kiemelkedő szemek.
- Felszíni szemüreg, amely látási problémákat okozhat.
- Squint (strabismus).
- Az orr olyan, mint egy kis csőr.
- Fogászati problémák.
- Alacsony fülhelyzet.
- Hallásvesztés a keskeny fülcsatorna lehetősége miatt
A Crouzon-szindróma kevésbé gyakori tünete a hasadag.
A koponya aránytalan alakja később hosszabb fejfájást, látászavarokat és pszichológiai problémákat okozhat.
Crouzon-szindróma okai
A crouzon-szindrómát a négy FGFR-gén egyikében mutációk vagy változások okozzák. Általában ez befolyásolja az FGFR2 és az FGFR3 géneket (kevésbé gyakori).
A gének olyan üzeneteket hordoznak, amelyek a test funkcióit szabályozó fehérjéket készítenek. A génmutációk befolyásolhatják az egyes fehérjék bármely funkcióját.
Amikor a baba fejlődik a méhben, az FGFR 2 fehérje jelzi a csontsejtek kialakulását. Ez a génmutáció túlságosan növeli a jelerősséget, ami a baba koponyáját túl gyorsan megolvasztja.
A csecsemőknek csak egy génmutáció egyik példányát kell örökölniük az egyik szülőtől, hogy képesek legyenek Crouzon-szindrómára. Ha ez a feltétel, minden gyermekének 50% esélye van annak öröklésére. Ezt az öröklési mintát autoszomális dominánsnak nevezik.
A Crouzon-szindrómában szenvedő emberek mintegy 25–50% -ában a génmutációk spontán módon fordulnak elő. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőknek nem kell szülniük Crouzon-szindrómájukban szenvedő szülőktől, hogy ezt a feltételt meg tudják szerezni.
A Crouzon-szindróma megfelelő kezelése
A Crouzon-szindróma enyhe esetét esetleg nem kell kezelni. Azonban a súlyosabb tüneteket mutató gyerekeknek meg kell látogatniuk a craniofacialis szakembert, egy olyan orvosot, aki a koponya és az újszülött arc-rendellenességek kezelésére szakosodott.
Súlyosabb esetekben az orvos műtétet végezhet, hogy megnyissa a varrót, és teret adjon az agynak, hogy növekedjen. A műtét után gyermeke több hónapig különleges sisakot kell viselnie, hogy átalakítsa a koponyáját.
A műveletek elvégezhetők a következőkre is:
- Csökkenti a koponyán belüli nyomást.
- Javítsa meg a hasadék ajkát.
- A rossz állkapocs javítása.
- Egyenesítő görbe fogak.
- Rögzítse a szem problémáit.
Ezenkívül a halláskárosodást okozó gyerekek a hallást segítő eszközöket használhatnak a hang erősítésére. Az ilyen állapotú gyermekek beszéd- és nyelvterápiát is igényelhetnek.
A sebészeti beavatkozás mellett a Crouzon-szindrómás gyerekek és családjaik is támogathatják a genetikai tanácsadást. Ezek a terápiák gyakran segítenek leküzdeni a genetikai feltételek pszichológiai hatásait.
