tartalom:
- Mi okozza Cri du chat szindrómát?
- A cri du chat szindróma tünetei és jelei
- Hogyan kezelik ezt a szindrómát?
A sírás a csecsemők számára a kommunikáció módja. A csecsemők átadják azt, amit akarnak, és a sírás segítségével. Például, amikor éhes, a baba sírni fog egy kis hangszínnel. Ha szomorú, a sírás hangja szakaszos lesz. De mit jelent, ha a baba sírja magasan hangzik, mint egy macska sírása? Az orvostudományi világban ez a természetellenes hangzás a cri du chat szindrómának nevezhető (olvasd el: kri-duw-sya). Mi az oka?
Mi okozza Cri du chat szindrómát?
A Cri du chat egy olyan kromoszóma-rendellenesség egy formája, amely a csaj sikolyához hasonlóan síró kiáltást okoz. Ez a kifejezés franciául származik, ami azt jelenti, hogy "sír macska". A Cri du chat szindróma a Lejeune-szindróma.
Általában az embernek 23 pár kromoszóma van. A kromoszómák maguk is DNS-struktúrák, amelyek meghatározzák az emberi természetet. A kromoszómális rendellenességek előfordulhatnak a leendő bébi sejtek felosztása során fellépő hiba miatt. A cri du chat-ben szenvedő csecsemőkben vannak olyan szegmensek, amelyek hiányoznak az ötödik kromoszómán.
Ennek eredményeképpen a méhben a baba szervszerkezetének növekedése nem optimális. Ennek a szindrómának a fő jellemzője a gége struktúrájának fogyatékossága (a torok szerkezete, amely szabályozza a hangtermelést), ami magas hangú sírhangot eredményez.
Cri du chat szindróma meglehetősen ritka. A szindrómával kevesebb, mint egy gyermek született 50 000 élő születés után. A lányok hajlamosabbak a cri du chat tapasztalataira, mint a fiúk.
A cri du chat szindróma tünetei és jelei
Ahogy a neve is mutatja, ennek a szindrómának a jellemzője a magas hangú sírok hangzása, mint egy macska. Az alábbiakban a Cri Du Chat egyéb tüneteit és jeleit gyűjti össze.
- Kis fej és állkapocs.
- A torok szerkezeti rendellenességei is megnehezítik a csecsemők számára, hogy enni, inni és lenyelni. Ennek eredményeként a gyerekek a táplálkozás hiánya miatt kudarcot vallhatnak.
- A magas vérnyomás, a két szem közötti távolság a normálisnál távolabb van.
- Kognitív károsodás és mentális retardáció - mint például a nyelvi problémák, a gyaloglás késése, hiperaktivitás és mások.
- Szív rendellenességek, mint például a szív falában vagy szeptumában lévő repedések
Hogyan kezelik ezt a szindrómát?
Eddig a Cri du chat szindrómára nincs specifikus terápia.
Az ilyen szindrómával született gyermekek halálos szövődmények nélkül felnőttekké válhatnak. A növekedés és a fejlődés késleltetése azonban gyenge kognitív funkciókat hozhat létre, amelyek alacsony IQ-pontszámokkal jellemezhetők.
A kognitív funkcióval és a mentális retardációval kapcsolatos kezelés általában a pszichoterápiát szakértőkkel és érzelmi és fizikai támogatással jár a legközelebbi emberek számára, hogy támogassák a gyermekek tevékenységét.
