tartalom:
- Tények a gyémántfarkú vérszegénységről
- Gyémántfeketés vérszegénység tünetei
- Gyémánt blackfan anaemia diagnosztizálása
- Gyémánt blackfan anémia kezelés
- A gyémánt blackfan anaemia kezelése
A Diamond Blackfan anaemia (DBA) egy ritka vérkárosodás, amelyet általában gyermekeikben diagnosztizálnak életük első évében. A DBA-val rendelkező gyermekek nem készítenek annyi vörösvértestet, amely oxigént hordoz a test minden más sejtjéhez.
Vérsejteket készítünk a csontvelőben, egy hosszú csont szivacs belsejében. A DBA-val rendelkező gyermekeknél a vörösvértestekké váló sok sejt meghal.
Tények a gyémántfarkú vérszegénységről
Ugyanígy érintettek minden versenyen a fiúk és a lányok. Az anaemia jelei vagy tünetei többnyire 2 hónapos korban jelentkeznek, és a DBA diagnózisa általában a gyermek első életévében történik.
A DBA a családon keresztül csökkenthető. A kóros génbetegségekkel diagnosztizált gyermekgyógyászati betegek mintegy felét azonosították és hozzájárulhatnak a DBA okaihoz. Más DBA-val rendelkező gyermekeknél nem találtak kóros géneket, és az ok ismeretlen volt.
A kezelés lehet gyógyszerek, vérátömlesztések és csontvelő transzplantációk. A DBA-t egykor csak a gyermekeknél előforduló betegségnek tartották. Sikeresebb kezelés esetén sok gyermek túlél, hogy felnőttekké váljanak, és több felnőtt most él a betegséggel.
Gyémántfeketés vérszegénység tünetei
Az alábbi típusú anaemia tünetei a következők:
- Halvány bőr
- álmosság
- ingerlékenység
- Gyors szívverés
- Szívcsörgés
Ezeken a jeleken és tüneteken kívül a DBA-val rendelkező gyermekek fele is többféle születési rendellenességgel születik. Ezek a születési rendellenességek lehetnek arc-, fej-, kéz- (különösen hüvelykujj) rendellenességek, szív, vese vagy nemi szervek.
Gyémánt blackfan anaemia diagnosztizálása
A DBA diagnosztizálása általában akkor kezdődik, amikor a gyermekorvos rutinvizsgálat vagy rutin vérvizsgálat után észleli az anaemia jeleit vagy tüneteit. A DBA diagnosztizálásának két legfontosabb vizsgálata a vérmintavizsgálat és a csontvelő tesztelése. A diagnózis elvégzéséhez szükséges eredmények:
- Anaemia 1 éves korig
- A vérminták makrocitás anémiát mutatnak, ami azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek nagyobbak, mint a normál
- Normál mennyiségű fehérvérsejtek és vérlemezkék a vérmintákban
- Nem elegendő retikulociták, amelyek újonnan létrehozott vörösvértestek
- A csontvelőminta csak néhány sejtet mutat, amelyek vörösvérsejtekké válnak
- A DBA diagnózisát alátámasztó egyéb megállapítások közé tartozik a családtörténet, a gén-rendellenességek és a születési rendellenességek.
Gyémánt blackfan anémia kezelés
Íme néhány a leggyakoribb kezelés az anaemia esetében:
- szteroidok, Ez egy erőteljes gyógyszer, amely a test gyulladásával küzd. Bár az orvosok nem tudják pontosan, hogy hogyan működnek a DBA-val, a szteroidok a DBA-val rendelkezők mintegy 80 százaléka több vörösvértestet készít.
- Vérátömlesztés, egészséges és megfelelő véradók adhatók 4–6 hetente, hogy növeljék a vörösvértestek számát egy DBA-val rendelkező személynél.
- Az őssejt-transzplantáció, Az őssejtek a csontvelőben lévő sejtek, amelyek minden típusú vérsejtek lehetnek. Az őssejt-transzplantációhoz megfelelő donorok, általában közeli családtagok szükségesek, és egészséges őssejteket transzferálnak tőlük a DBA-val rendelkező embereknek. Az őssejt-transzplantáció meggyógyíthatja a DBA-t, de előfordulhat, hogy az elutasítás vagy a fertőzés előfordulhat. E súlyos kockázat miatt az őssejt-transzplantációt általában nem használják, kivéve a szteroidok vagy a vérátömlesztések nem segítenek.
A DBA-val rendelkezők mintegy 20 százaléka a kezelés után remissziót tapasztal. A remisszió azt jelenti, hogy az anaemia jelei és tünetei több mint hat hónapig eltűntek kezelés nélkül. A remissziók évekig tarthatnak, és akár állandóvá válhatnak. Ha a tünetek a remisszió után visszatérnek, akkor az úgynevezett visszaesés.
A gyémánt blackfan anaemia kezelése
A gyermekek súlyos vérszegénysége az egész családot érinti. A kezelés és a kezelés teljes körű ápolási csapatra van szükség, amely magában foglalja a speciális orvosokat, mint például a gondozás, a táplálkozás, a szociális és a pszichológiai támogatás. A szülőknek vagy gondviselőknek meg kell tanulniuk a DBA-ról és a gondozói csapatokkal való munkát.
A DBA felnőtteknek további gondozásra és kezelésre szorulnak, beleértve a szteroid kezelés mellékhatásainak kezelését és a transzfúziók ismétlődését. A DBA-val rendelkező felnőtteknek is beszélniük kell az orvosi csapatukkal a gyermekekkel kapcsolatos kockázatokról. Egy anya vagy apa DBA-val mintegy 50 százalékkal csökkenti a DBA-t gyermekében. A terhesség a DBA-s remissziós nőknél is előfordulhat. Egy terhes nőstény DBA-t magas kockázatú betegség-szakértőnek kell megvizsgálnia.
A DBA gyakori szövődménye a túlzott vas, ami befolyásolhatja a szív és a máj. Ez az állapot a kezeléshez szükséges transzfúzióból ered. A kezelés magában foglalhatja egy vas-kelátképző gyógyszer alkalmazását, amely eltávolítja a vasat a vérből, hogy megelőzze a szövődményeket. A szteroidok jelentős mellékhatásokkal járhatnak, mint például a csontritkulás, a megnövekedett testtömeg, a magas vérnyomás és a cukorbetegség, amelyek mindegyikét a beteg korától függetlenül ellenőrizni kell. A fiatal betegek bizonyos kockázatot jelentenek a fizikai növekedés lassítására. Szükség lehet a kezelési tervük megváltoztatására, hogy biztosítsák a megfelelő növekedést az első életévben.
