tartalom:
- Mit mutathat a vérvizsgálati eredmények?
- Prenatális teszt
- Segített reprodukciós technológia (ART)
- Mennyi időbe telik a teszt eredményei?
- Van még valami, amit tudnom kell?
Az orvos a thalassémiát vérvizsgálattal végzi el, beleértve a teljes vérszám (CBC) és néhány speciális hemoglobin teszt.
- A CBC a mintákon méri a hemoglobin és a különböző vérsejtek, például a vörösvértestek mennyiségét. A thalassémiában szenvedőknek kevesebb vörösvértestük és hemoglobinjuk van a vérben. Az alfa- vagy béta-thalassémiás tulajdonságokkal rendelkező személyek vörösvérsejtek lehetnek a normálnál kisebbek.
- A hemoglobin teszt a vérmintában mért hemoglobin típusát méri. A thalassémiában szenvedőknek problémái vannak az alfa- vagy béta-globin fehérje láncokkal.
A közepesen súlyos vagy súlyos thalassémiás gyermekek többségében 2 éves kor alatt jelei és tünetei jelentkeznek. Ha a gyermeket talaszémia gyanúja gyanítja, az orvos a vérvizsgálaton keresztül diagnosztizálja a pontosabb eredményeket.
Mit mutathat a vérvizsgálati eredmények?
Ha gyermeke talaszémia, vérvizsgálat mutathat:
- A vörösvértestek alacsony szintje
- A vörösvértestek mérete kisebb, mint a normál
- Halvány vörösvértestek
- A vörösvértestek mérete és alakja változik
- Egyenetlen, alakú hemoglobin eloszlású vörösvértestek céltábla közepe mikroszkóp alatt
A vérvizsgálatok felhasználhatók a következőkre is:
- A vas vér mennyiségének mérése
- Ellenőrizze a gyermek hemoglobint
- Futtasson DNS-elemzést a talaszémia diagnosztizálására. A DNS-analízist arra is használják, hogy meghatározzuk, hogy egy személy mutált hemoglobin gént hordoz-e.
Prenatális teszt
A thalassemia diagnosztizálására irányuló tesztek elvégezhetők a baba születése előtt. A magzatban a talaszémia diagnosztizálására használt vizsgálatok a következők:
- Korionos villus mintavétel, Ezt a tesztet általában a terhesség tizennegyedik hetében végezzük, ha egy kis darabot veszünk be a placentából.
- magzatvíz mintavétel, Ezt a tesztet általában a 16. terhességi hét körül végezzük el a magzat körülvevő folyadék mintájával.
Segített reprodukciós technológia (ART)
Az ART kombinálja az implantáció előtti genetikai diagnózist az in vitro megtermékenyítéssel. Ez a módszer segíthet a szülőknek, akiknek talaszémia vagy hibás hemoglobin gén hordozója van, hogy egészséges babákat szüljenek. Az ART eljárás azzal kezdődik, hogy a leendő anya érett tojásait a leendő apa házastársával kombinálják egy speciális lemezen a laboratóriumban. Az embriót tesztelni fogják a sérült gének elkerülése érdekében, és csak az embriókat, amelyek a genetikai hibákat elkerülik, az anyaméhbe ültetik.
Mennyi időbe telik a teszt eredményei?
Ez a vizsgálati módszertől és az értékelést végző laboratóriumtól függ. Ez a vizsgálat speciális felszerelést igényel, és nem minden laboratórium szolgál teszteket. A minta elküldhető a referencialaboratóriumba, hogy az eredmények néhány nap elteltével kiderülhessenek.
Van még valami, amit tudnom kell?
A vérátömlesztés befolyásolhatja a hemoglobinopátia vizsgálatát. Javasoljuk, hogy néhány hónappal a transzfúzió után várjon hemoglobin vizsgálatot. A sarlósejtes betegségben szenvedő betegek esetében a transzfúzió után vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a normál hemoglobin elegendő-e ahhoz, hogy csökkentse a sarlósejtes vörösvértestek károsodásának kockázatát.
