tartalom:
Orvosi videó: Calling All Cars: Banker Bandit / The Honor Complex / Desertion Leads to Murder
Az adrenoleukodystrophia (ALD) olyan fogalom, amelyet több különböző örökletes állapotra utalnak, amelyek az idegrendszert és a mellékveséket érintik. Az ALD más nevei az adrenomieloneuropathia, az AMN és a Schilder-Addison komplex. De mi az igaz?
Mi történik az adrenoleukodystrophia (ALD) esetén?
Az adrenoleukodystrophia (ALD) az agyi rendellenességek egy csoportja, amelyet leukodystrophiának neveznek, amely károsítja a mielint (egy több idegszálakat tekercselő hengeres borítékot) az idegrendszerből és a mellékvesekéregből.
Az ALD különbözik az újszülött adrenoleukodystrophiától, amely újszülöttek betegsége és a fejlődés korai szakaszában - amely a peroxiszomális biogenezis rendellenességek csoportjában szerepel.
Az agyfunkció csökken, mert a myelin hüvelyét fokozatosan eltávolítják az agy idegsejtjeiből. A Mielin a test izmainak gondolkodásának és ellenőrzésének szabályozója. E köpeny nélkül az idegek nem működhetnek. Más szavakkal, az ideg megállítja a jelek továbbítását a központi idegrendszer izomzatához és egyéb támogató elemeihez, hogy mit tegyen.
Néhány ALD-ben szenvedő személynek mellékvese elégtelensége van, ami bizonyos hormonok (például adrenalin és kortizol) termelésének hiányát jelenti, ami a vérnyomás, a szívfrekvencia, a szexuális fejlődés és a szaporodás rendellenességeit okozza. Az ALD-s betegek némelyike számos súlyos neurológiai problémát tapasztal, amelyek befolyásolhatják a mentális funkciót, és bénulást és csökkent élettartamot okozhatnak.
Ki kaphat adrenoleukodystrophia (ALD)?
Az ALD egy X-kapcsolt recesszív genetikai rendellenesség, amelyet az X-kromoszómában az ABCD1 gén megszakítása okoz, és ez a gén-rendellenesség adrenoleukodystrophia (ALDP) fehérje mutációk kialakulásához vezet.
A fehérje adrenoleukodystrophia (ALDP) segít a szervezetben a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) lebontásában. Ha a szervezet nem képes elegendő ALDP-t termelni, a zsírsavak felhalmozódnak a szervezetben, és károsítják a mielin hüvelyét. Ez az állapot veszélyeztetheti a gerincvelő, az agy, a mellékvese és a herék legkülső rétegét.
Az adrenoleukodystrophia nem ismeri fel a faji, etnikai vagy földrajzi határokat. Az Oncofertility Consortium szerint a Health Line jelentése szerint ez a ritka betegség 1-et 20-50 ezer embernél támad, különösen férfiak, gyermekek és felnőttek körében.
A nőknek két X-kromoszóma van, ha egy nő X-kromoszóma-mutációt örököl, még mindig van egy X-kromoszóma-tartalék, amely segít ellensúlyozni a mutáció hatásait. Ezért, ha egy nőnek van ilyen állapota, akkor nem hajlamos egyáltalán megmutatni a betegség tüneteit - vagy nem, ha igen. Eközben a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van, azaz a fiúk és a felnőttek hiányoznak a további X-kromoszómák védőhatásai, ami könnyebben befolyásolja őket (ha öröklött ALD-génmutációk).
Az adrenoleukodystrophia (ALD) jelei és tünetei
Gyermekekben
Az ALD legveszélyesebb formája a gyermekkori ALD, amely általában 4-8 éves korban kezdődik. Egy egészséges és normális gyermek először viselkedési problémákat fog mutatni - mint például az önszigetelés vagy a koncentrálás nehézsége. Fokozatosan, míg a betegség az agyat rágja, a megjelenő tünetek súlyosbodnak, beleértve a nyelés nehézségeit, a nyelvi megértés nehézségét, a vakságot és a hallásvesztést, az izomgörcsöket, a testizom-szabályozás elvesztését, a progresszív agyi szellemi funkciót, a motoros károsodást, a nyálkásodást, a demenciát. progresszív, kómához.
Serdülőknél
A serdülők ALD-je 11-21 éves korban kezdődik, ugyanazokkal a tünetekkel, de a tünetek kialakulása valamivel lassabb, mint a gyermek ALD.
Felnőtteknél
Az adrenomieloneuropathia, az ALD felnőtt verziója a 20-as évek végén és az 50-es években kezdődik, és a gyaloglás nehézsége, a progresszív test gyengesége és a lábmerevség (paraparesis), az izommozgás koordinációs képességének elvesztése, a túlzott izomtömeg (hipertónia), a beszéd nehézsége. (dysarthria), görcsrohamok, mellékvese-hiány, látásérzékelés és emlékezés nehézsége, valamint látásvesztés. Ezek a tünetek évtizedek alatt alakulnak ki - lassabban, mint az ALD. A felnőtt ALD tünetei hasonlóak lehetnek a skizofréniához és a demenciához.
Ez a romlás megállás nélkül következik be, és végleges bénulást okozhat - általában a kezdeti diagnózis után 2-5 éven belül - haláláig. Az ALD halála általában a tünetek kialakulásától számított 1-10 éven belül jelentkezik.
Meggyógyítható-e az adrenoleukodystrophia (ALD)?
Az adrenoleukodystrophia egész életen át tartó betegség. Ez azt jelenti, hogy ezt a betegséget nem lehet gyógyítani (az orvosi kutatásokig), de az orvosok lassíthatják a tünetek súlyosságát.
A hormonterápia életeket menthet. A mellékvese rendellenes funkcióit kortikoszteroid-helyettesítő kezeléssel lehet kezelni. A szteroid terápia alkalmazható az Addison-kór (mellékvese elégtelenség) kezelésére. Az ALD más típusainak kezelésére nincs specifikus módszer. Az ALD-vel rendelkező egyének tüneti kezelésre (tünetek kezelése) és támogató jellegűek, beleértve a fizikoterápiát, a pszichológiai támogatást és a speciális oktatást.
Hatékony-e a lorenzoolaj az adrenoleukodystrophia (ALD) alternatív kezelésének?
Számos újabb tanulmány kimutatta, hogy az olajsav és az erukinsav keveréke, az úgynevezett Lorenzo olaj, amelyet a fiúknak az ALD-vel adnak a tünetek kialakulása előtt, megakadályozhatja vagy késleltetheti a betegség előrehaladását. Még nem ismert, hogy a lorenzoolaj felhasználható-e az adrenomieloneuropathia kezelésére (az ALD felnőtt verziója). Továbbá, a Lorenzo olaj bizonyítottan nem befolyásolja a tüneteket mutató ALD-s fiúkat.
Kimutatták, hogy a csontvelő-transzplantáció sikeres volt a korai stádiumú adrenoleukodystrophia (ALD) esetén. Ez az eljárás azonban magában foglalja a halál kockázatát, és nem ajánlott azoknak, akik akut vagy súlyos ALD stádiumúak, akik felnőtteknél tüneteket észlelnek, vagy újszülötteknél.
OLVASSA EL:
- Fedezze fel a test egészségét a székleten keresztül
- A nap allergiától a víz allergiáig, miért?
- Mi történt a halálunk során?
