tartalom:
- Orvosi videó: What I Wish Someone Had Told Me In Medical School About Nutrition
- Mi a buborékos fiú betegség?
- A buborék fiúbetegség betegségének oka
- A buborék fiúbetegség betegségének tünetei
- A buborék fiúbetegség betegségeinek kezelése
Orvosi videó: What I Wish Someone Had Told Me In Medical School About Nutrition
Hallottál már a buborékos betegségről? Úgy tűnik, mint egy gumiszerű márkanév, ha nem adjuk hozzá a "betegség" szót. Tudnia kell azonban, hogy ez az immunrendszer betegségeinek egyik neve, és veszélyeztetheti a betegek életét. Tekintsük az alábbi felülvizsgálatot a buborék fiú betegség betegségére vonatkozóan.
Mi a buborékos fiú betegség?
Ez a betegség valójában a súlyos kombinált immunhiány (SCID). Ez egy ritka és halálos kimenetelű csoport, amely túl gyenge vagy immunrendszeri válasz hiánya a szervezetben.
Ez a betegség azonban jobban ismert, mint a bubble boy betegség, mert hajlamos a férfi csecsemőkben előfordulni. Születéskor a csecsemőnek a csíramentes izolációban (steril buborékok) kell töltenie az életét.
Ez a betegség azért fordul elő, mert az immunrendszer nem tudja megvédeni a szervezetet a vírusos, bakteriális és gombás fertőzések ellen. Funkcionális immunrendszer nélkül a SCID betegek hajlamosak a visszatérő fertőzésekre, mint például a tüdőgyulladás, a meningitis és a bárányhimlő. A betegek még egy-két évig is meghalhatnak, ha nem kapják meg a megfelelő kezelést.
A buborék fiúbetegség betegségének oka
A SCID-betegség oka különböző genetikai feltételek függvénye. Az alábbiakban a SCID négy oka van:
- Az NCBI-ből származó SCID-k felét az anya X-kromoszómájából származták. A kromoszóma megrongálódott, hogy megakadályozza a T-limfociták fejlődését, amelyek szerepet játszanak más testek aktiválásában és szabályozásában a szervezet immunrendszerében.
- Az adenozin-dezamináz (ADA) enzim hiánya, amely a limfoid sejteket nem érte megfelelően, az immunrendszert a normálisnál alacsonyabbá teszi, és nagyon gyenge. Ezt az enzimet a szervezetnek szüksége van ahhoz, hogy megszabaduljon a szervezetben lévő toxinoktól. Ezen enzim nélkül a toxinok elterjedhetnek és elpusztíthatják a limfocitákat.
- A nukleozid-purin-foszforiláz hiánya, amely szintén az ADA-enzim problémájából ered, amelyet neurológiai rendellenességek jellemeznek.
- Az MHC II. Osztályú molekulák hiánya, amelyek a sejtfelszínen található speciális fehérjék, és fontos szerepet játszanak a csontvelő-transzplantációban. Ez megzavarja az immunrendszert.
A buborék fiúbetegség betegségének tünetei
Az Medicine Net-től származó jelentések, általában három hónapos csecsemők hajlamosak az orr- vagy pelenka-kiütésekre, amelyek nem gyógyulnak. Továbbra is gyengülhet a krónikus hasmenés miatt, így a baba megállhat a növekedés és a fogyás. Néhány gyermeknek más súlyos betegsége van, mint pl. Tüdőgyulladás, hepatitis és vérmérgezés.
Azok a vírusok, amelyek nem ártalmasak a normális csecsemőkre, nagyon veszélyesek lehetnek a SCID-ben szenvedő csecsemőkben. Például egy vírus Varicella zoster a bárányhimlő okai, amelyek súlyos tüneteket okozhatnak a tüdőben és az agyban a SCID-ben szenvedő csecsemőknél.
A buborék fiúbetegség betegségeinek kezelése
Jelentés a WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, a St. Bone csontvelő-transzplantációs osztály vezető kutatója és tagja Jude Gyermekkutató Kórház azt mondta, hogy évtizedek óta a kutatás megkezdte a betegség gyógyítását. A hét gyermekből hat, akiket 4-6 hétig génalapú terápiával kezeltek, most járóbeteg-ellátás után kijuthatnak a kórházból. Csak egy csecsemő várja a mentelmi folyamatának felépítését.
A génterápia prioritást jelent a sérült X kromoszóma gyógyulásának. Az eddigi eredmények azt mutatják, hogy ez a hatás élettartamot fog tartani, hogy a kezelést egyszer, nem ismételten végezzük. Ezt a terápiát olyan HIV-vírus alkalmazásával végzik, amelyet módosítottak, hogy új genetikai anyagot hozzanak létre, amely megváltoztatja a gerincvelő sérült genetikai sminkjét.
Ez azonban nem elég. A gerincvelő genetikai változások előkészítéséhez korábban a baba kapta a buszulfán kemoterápiás kábítószert. A kemoterápiás gyógyszereket a számítógéppel elrendezett infúziós eszközzel végezzük úgy, hogy az adagolás csak a genetikai változás bevezetésére való felkészülésre és semmi másra nem alkalmas.
Eddig a kutatók még mindig figyelik ezeket a csecsemőket, hogy megtudják, vajon stabilak-e, és nincsenek mellékhatásuk a kezelésből. A kutatók azt is szeretnék megtudni, hogy a csecsemők testei hogyan reagálnak az immunizálásra. Mindazonáltal az eddig tapasztaltak szerint a kutatók meglehetősen optimistaak, hogy ez a kezelés állandó eredményeket hoz.
