tartalom:
- Orvosi videó: Inside the Superhuman World of the Iceman
- Mi az a Prader-Willi szindróma?
- Mi az oka ennek a gyakran éhes rendellenességnek?
- Melyek a Prader-Willi szindróma tünetei?
- Meggyógyítható-e Prader-Willi szindróma?
Orvosi videó: Inside the Superhuman World of the Iceman
Az étkezés után várható, hogy teljes mértékben érzi magát. De nem így van, ha genetikai rendellenességet diagnosztizálnak Prader-Willi szindróma néven. Ezt a rendellenességet, amelynek orvosi neve meglehetősen nehéz, úgy hívják, hogy egy személyt éhesnek érezze, bár csak sokat evett. Itt van az összes információ, amit a Prader-Willi szindrómáról tudni kell.
Mi az a Prader-Willi szindróma?
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely az étvágyat, a növekedést, az anyagcserét, valamint az ember kognitív és viselkedési funkcióit érinti. A PWS-et alacsony izomtónus jellemzi (gyenge izomösszehúzódás), a rövid növekedést a növekedési hormon hiánya, a kognitív fogyatékosság, a viselkedési problémák, a lassú anyagcsere miatt, ami éhes, de soha nem érzi magát teljesnek.
A panaszok gyakran éhínek, amelyeket nem kontrollálnak - akár az élelmiszerekhez való hozzáférés korlátozásával, a terápiával, a súly fenntartásával és a kábítószerrel - túlzásnak és elhízáshoz vezethetnek, ami halálos lehet.
A becslések szerint a világ 12 000-től 15 000-ig egy-egy PWS-t használ. A PWS minden családban, mind férfiaknál, mind nőknél fordulhat elő, és minden világban minden versenyen. De annak ellenére, hogy ritka betegségnek tekintik, a PWS az étkezési zavarok egyik leggyakoribb típusa, és az elhízás leggyakoribb genetikai oka.
Mi az oka ennek a gyakran éhes rendellenességnek?
A Prader-Willi szindróma ismeretlen. Ez a táplálkozási rendellenesség azonban olyan genetikai mutációs rendellenesség, amely ismeretlen okokból a fogantatás idején vagy annak közelében fordul elő. Kromoszómák a normális emberi testben 46, de a Prader-Willi szindrómát mindig az apából származó 15. kromoszóma mutációja okozza.
Ez a mutáció körülbelül hét gént tartalmaz a kromoszómán, hogy eltűnjenek vagy nem tökéletesen kifejeződnek. Ez az apa eredetű kromoszóma szerepet játszik az étvágy szabályozásában és az éhség és a telítettség érzésében. Ezért a mutációk miatt a génhiány vagy a fogyatékosság miatt az ember gyakran éhes, anélkül, hogy teljes mértékben érezné magát.
A PWS a születés után is megszerezhető, ha az agy hipotalamusz része sérülés vagy műtét következtében megsérül.
Melyek a Prader-Willi szindróma tünetei?
A Prader Willi szindróma tünetei az egyéntől függően változhatnak, és az életkorral változhatnak.
A Prader-Willi szindróma jelei és tünetei újszülötteknél, beleértve:
- Speciális arcjellemzői vannak - a szemek túl kicsi a mandula, a homlok, ami túl kicsi, és a felső ajak vékony.
- Gyenge szopás reflexek - hiányos izomtömeg okozta, ami megnehezíti a szoptatás folyamatát.
- Alacsony válaszadási arány - az alvásból ébredni, és a sírás hangja lassú.
- Hipotónia - az izom vagy a csecsemő testének alacsony periódusa nagyon megérintette.
- A nem teljes genitális fejlődés - könnyebb felismerni olyan férfiaknál, mint a pénisz és a herezacskó, amelyek túl kicsi, vagy a herék, amelyek nem süllyednek a hasüregből, míg a nőkben a nemi szervek, mint a csikló és a labia túl kicsi.
A Prader-Willi-szindróma jelei és tünetei felnőttekig, beleértve:
Más tünetek csak akkor észlelhetők, amikor a pengap a gyermekek életkorába lép, és az egész életük során letelepedik. Ez azt eredményezi, hogy a Prader Willi szindrómát megfelelően kezelik.
- Sokat eszik és gyorsan súlyt szerezzen - két éves kortól kezdve megjelenhet, és a gyermek éhesen érezheti magát. Rendellenes táplálkozási minták, mint például a nyers étel elfogyasztása addig, amíg nem kerülnek eszikbe az ételt. A Prader Willi szindrómában szenvedő személy nagyon elhízás és komplikációk, például diabetes mellitus, szív-érrendszeri betegségek, alvási apnoe és májbetegség.
- Hipogonadizmus - túl kevés nemi hormontermeléssel jellemezhető, így nem tapasztal normális szexuális és fizikai szervfejlődést, késői pubertást a meddőségig.
- A fizikai fejlődés és a növekedés nem tökéletes - a felnőttkorban rövidebb magasság, túl vékony izmok és túl sok testzsír jellemzi.
- Kognitív zavarok - mint például a gondolkodás és a problémák megoldása. Annak ellenére, hogy jelentős kognitív károsodás nélkül a tanulási zavarok még mindig tapasztalhatók az indexelőben.
- Motoros rendellenességek - a gyaloglás, állni és ülni szindróma gyermek Prader Willi lassabb, mint a kora gyermeke.
- A beszédbetegségek - mint például a szavak és a artikuláció megfogalmazása nehézségek, még felnőttekig is előfordulhatnak.
- Viselkedési zavarok - mint például makacsság és ingerlékenység, valamint az érzelmek ellenőrzésének nehézsége, amikor nem kapja meg az ételeket. Szintén hajlamosak a kényszeres ismétlődő viselkedési mintákra.
- Egyéb fizikai karakterek - amelyeknek túl kicsi karjai és lábai, ívelt gerinc (skoliosis), a derék zavara, a nyálmirigy zavara, látási zavarok, a fájdalomra, a bőrre, a hajra és a szemre gyakorolt magas tolerancia általában hajlamosabbak
Meggyógyítható-e Prader-Willi szindróma?
A Prader-Willi szindrómát nem lehet megakadályozni, és nem lehet teljesen gyógyítani. A tünetek azonban ellenőrizhetők, ha a lehető leghamarabb diagnózist kap. A Prader Willi szindróma azonosítható és megkülönböztethető más genetikai rendellenességektől, mint pl Down-szindróma a személy által tapasztalt tünetek előzményei alapján.
A korai felismerést akkor lehet elvégezni, amikor az újszülött hipotonia tünetei ismeretlenek, és ha a baba szoptatás közben gyenge reflexekkel rendelkezik. A diagnózis felállítása DNS- és metilációs teszteket igényel fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) a genetikai rendellenességek észlelésére.
Ha a gyakori éhség okai a kórházi laborban végzett tesztelés után a Prader-Willi szindróma miatt helyesek, orvosa tanácsot ad arra, hogy hormonterápiát alkalmazzon a növekedési hormon és a nemi szervek szexuális kibocsátásának maximalizálása érdekében. Emellett szigorú étrendre van szükség az étvágy és a kalóriabevitel szabályozásához. Szociális és foglalkozási terápia és mentális egészség terápia is szükséges ahhoz, hogy kényelmesebbé váljon a környezetben való szocializációra.
