tartalom:
Orvosi videó: Einstein 2%-a! Te benne vagy? | R&T #8
Sok mítosz és babona van az egész világon az albinizmusról (albínó). Az afrikai kultúra például az albinizmussal rendelkező embereket átokként kezeli, sőt bizonyos testrészek mágikus erővel rendelkeznek. Ez sok esetben elidegenedés, elrablás, erőszak és gyilkosság miatt vezetett a gyerekek, nők és férfiak albinizmussal. Egyedül Indonéziában az albinizmussal rendelkező emberek gyakran tévednek a "kaukázusokkal", még akkor is, ha vannak valódi hiteles indonéz vér.
Itt nyolc albinizmus tények, amelyeket tudni kell annak érdekében, hogy megemlékezzenek a június 1-jén eső Világ Albinizmus Napjára.
Az albinizmus mítoszainak és tényekének feltárása
1. Az albinizmus nem a házasságkötés eredménye
Az albinizmussal született gyermekek „fehérnek” tűnhetnek a bőr pigment hiánya vagy akár egyáltalán nem, de nem a kereszt-faji szexuális kapcsolatok terméke. Az albinizmus egy szülő-gyermek genetikai rendellenesség, amely miatt a személynek nincs természetes színpigmentje (melanin) a bőrén és a haján és a szemén. Ez azt jelenti, hogy az albinizmus mindenkit megtámadhat, függetlenül a nemtől, a társadalmi státusztól vagy a fajtól és etnikai hovatartozástól.
Ennek eredményeként az albinizmussal rendelkezők - gyakran úgynevezett „albínónak” vagy technikailag „albinoidoknak” - nagyon sápadt bőrszínnel, majdnem fehér hajjal és halványkék szemekkel, vagy néha akár vörös lila színnel is rendelkeznek (ez azért van, mert a vörös retina látható átlátszó írisz) az életének hátralévő részében.
2. Az Albinime-nek sok típusa van
Az orvosi világ többféle albinizmust azonosított, amelyeket a bőrszín, a haj és a jellegzetes szemük és genetikai okok változása jellemez.
Az 1-es típusú oculocutánus Albinizmust fehér haj, nagyon halvány bőr és élénk színű szemek jellemzik. A 2. típus általában kevésbé súlyos, mint az 1. típus; A bőr általában krémes fehér, és a haj világos sárga, szőke vagy világosbarna lehet. A 3. típus az albinizmus egyik formája, a rufous oculocután albinism, amely általában fekete vagy sötét embereket támad. Az érintettek vörösesbarna bőr, gyömbér vagy vörös haj, valamint barna mogyoró vagy barna szeletek. A 4. típusnak a 2. típusú tünetekhez hasonló jelei és tünetei vannak.
Az albinizmus több gén mutációjának következménye, beleértve a TYR, OCA2, TYRP1 és SLC45A2. A TYR génben bekövetkezett változások az 1. típusú; Az OCA2 gén mutációi felelősek a 2. típusért; A TYRP1 mutációk 3-as típusúak; és az SLC45A2 gén módosítása 4. típusú terméket eredményez. Az albinizmussal összefüggő gén a melanin nevű pigment előállításában vesz részt, amely olyan anyag, amely a bőrt, a hajat és a szeme színét adja. A melanin szerepet játszik a retina festésében is, amely normális látást biztosít. Éppen ezért az albinizmussal rendelkező embereknek gyakran vannak látási problémák.
3. A világ 17 ezer emberének albinizmusa van
Az albinizmus ritka genetikai rendellenesség, amely 17 ezer ember közül mintegy 1-et érint. Azonban az albinizmusnak az állam szerint való elterjedtségére vonatkozó adatok még mindig zavarosak. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai alapján a becslések szerint Európában és Észak-Amerikában az albinizmus eseteinek száma 20 ezer főből 1-re emelkedik, míg a szubszaharai Afrikában lévő számok ezerenként 5 ezerről 1/15 ezerre esnek. Afrika egyes részein még a számok is magasabbak lehetnek, és minden 3 ezer ember közül 1-et érhetnek el.
4. Az állatok és növények albinizmust is tapasztalhatnak
Az albumin is megtalálható a növényekben és az állatvilágokban. Az állatok esetében az albinizmus nem végzetes. Az albínó állatok azonban látási problémákkal szembesülhetnek, ami megnehezítheti számukra az ételek vadászását, és megvédhetik magukat a veszélyektől. Ezért túlélési arányuk kisebb lehet, mint az ugyanazon faj normál állatai. A fehér tigrisek és a fehér bálnák példák az egzotikus, híres albínó állatokra, különálló és szokatlan bőrszínük miatt.
Az albínó növények általában rövid élettartammal rendelkeznek, mivel nincsenek pigmentek, amelyek veszélyeztethetik a fotoszintézis folyamatát. Az Albino növények általában csak 10 napnál rövidebb ideig élnek.
5. Az albinizmussal rendelkező emberek hajlamosak a bőrrákra
Az albinizmusból származó "kaukázusok" megjelenését a melanin hiánya okozza. Annak ellenére, hogy az embereknek nincs szükségük melaninra a túléléshez, az anyaghiány a saját egészségügyi problémáit okozhatja, mivel a melanin segít megvédeni a bőrt az UVA és UVB sugárzás ellen a naptól. Az albinizmussal rendelkező emberek öt alkalommal gyorsabban szintetizálják a D-vitamint, mint a sötét bőrűek. Mivel a D-vitamin akkor keletkezik, amikor az ultraibolya-B sugarak belépnek a bőrbe, a pigmentáció hiánya azt jelenti, hogy a fény könnyebben beléphet és behatolhat a bőrbe.
Ez azt jelenti, hogy valaki, aki rendelkezik albinizmussal, kétszer akkora valószínűséggel égeti a napot, akár hűvös napon, mint valaki, akinek normálisabb a melaninszint. Ez azt is jelenti, hogy az albinizmussal rendelkező embereknél nagyobb a melanoma bőrrák kockázata.
6. Az albinizmussal rendelkező embereknek látási problémái vannak
Bár általában az albinizmussal rendelkezőknek rózsaszín vagy vörös szemük van, az írisz színe világos szürke és kék (leggyakrabban) és még barna is lehet. A vöröses szín a szem hátulján visszaverődő fényből származik, ugyanúgy, mint a villanófénykamerák, amelyek néha vörös szemekkel képeket készítenek.
A rendellenességek nemcsak a szem fizikai megjelenésében fordulnak elő. Az albinizmussal rendelkező embereknek a látás problémái vannak, mivel a retinában nincs melanin pigment. A bőr és a haj színezése mellett a melanin szerepet játszik a retina festésében is, amely normális látást biztosít. Ezért lehetnek mínusz vagy plusz szemük, és szükségük lehet látássegélyre.
Az albinizmussal kapcsolatos egyéb szemproblémák közé tartozik a szemrángás (nystagmus) és a fényérzékenység (fotofóbia). Bizonyos okuláris albinizmustípusok, amelyek az anyától a gyermekhez jutnak, elég komolyak lehetnek ahhoz, hogy tartós vakságot idézzenek elő.
7. A házas vér az albinizmus egyik kockázati tényezője
A közeli unokatestvérek, testvérek és a biológiai szülők közötti vérfertőzés nagyon nagy kockázatot jelent az albinizmus öröklésére az utódokban. Ez azért van, mert az albinizmus egy autoszomális recesszív betegség.
Ez a betegség csak akkor jelenik meg, ha egy gyermek olyan apa és anya születik, aki megosztja ezt a sérült gént. Ez azt jelenti, hogy mindketten a melanin készítésének génjeit károsítják, mert a szülőktől közvetlenül leeresztik őket, és 50 százalékos esélye van arra, hogy a sérült géneket átadja gyermekének, így később az utódaik 25 százalékos esélye van az albinizmus kockázatának. Míg ha csak egy fél rendelkezik albinizmus génnel, a gyermek nem örökölni fogja azt.
Ennek ellenére nem minden Albino ember a vérfertőzések eredménye. Nincs olyan erős orvosi bizonyíték, amely azt állíthatja, hogy a vérfertőzés az albinizmus egyetlen oka. Az albinizmus akkor következik be, amikor egy DNS-ben mutáció vagy genetikai károsodás van. Eddig azonban nem találtak pontos génkárosodás okát.
8. Az albumin nem gyógyít
Nincs olyan hatékony kezelés, amelyről ismert, hogy gyógyít albinizmust, de van néhány életmódbeli változás vagy egyszerű kezelés az albinizmussal élő emberek életminőségének javítására. A látás és a szemkárosodás csökkenthető a közvetlen fényérzékelés csökkentésével, szemüveg használatával vagy sebészeti beavatkozással, és a bőrproblémák lehetséges megelőzése / kezelése az SPF 30 minimális fényvédő és egyéb védőeszközök rendszeres alkalmazásával (pl. hosszú kéz ruhák és nadrágok, kalapok, napszemüvegek stb.
