tartalom:
- Orvosi videó: Biologika, új medicina, és az öt biológiai természettörvény (alapismeretek előadás)
- Mi a Batten betegsége?
- Mi okozza Batten betegségét?
- Melyek a Batten-betegség tünetei?
- Gyógyít-e Batten betegsége?
Orvosi videó: Biologika, új medicina, és az öt biológiai természettörvény (alapismeretek előadás)
Több száz betegség szerepel a ritka betegségek kategóriájában. Általánosságban elmondható, hogy egy új betegség ritkanak tekinthető, ha a talált esetek száma kevesebb, mint 1/2 000 ember egy populációban. Batten-betegség az egyik nagyon ritka betegség. Ez a feltétel taz Egyesült Államokban az összes 100 000 ember kb.
Eddig nem volt részletes jelentés az indonéziai Batten-betegség eseteiről. Azonban itt mindent meg kell tudni Batten betegségéről.
Mi a Batten betegsége?
A Batten az idegrendszer végzetes, veleszületett rendellenessége, amely a test motorrendszerét támadja meg. A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Ez az állapot Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten betegség vagy Juvenile CLN3 néven is ismert.
A Batten a leggyakoribb formája a neuronális ceroid lipofuscinosoknak vagy NCL-nek nevezett rendellenességek csoportjának. Az NCL-et a zsír- és szemcsés anyagok rendellenes felhalmozódása jellemzi az agy és más testszövetek idegsejtjeiben genetikai mutációk miatt. Egyszerűen fogalmazva, a gyermek testének bizonyos genetikai mutációi megzavarják teste sejtjeinek a mérgező hulladék ártalmatlanítását. Ez az agy bizonyos területeinek zsugorodását okozhatja, és számos idegrendszeri tünetet és más fizikai tüneteket okozhat.
A Batten a gyermekek és felnőttek korai halálának egyik oka. Ez a betegség leggyakrabban észak-európai vagy skandináv származású emberekben fordul elő.
Mi okozza Batten betegségét?
Batten egy autoszomális recesszív betegség. Azaz a gén mutációja, amely ezt a betegséget okozza, a szülőtől a gyermekig csökkenthető. Egy szülőnek született gyermek, aki mindkét betegségben szenvedő gén mutációit hordozza, 25% -os esélye van a betegség kialakulására.
Ezt a betegséget eredetileg Dr. Frederik Batten 1903-ban ismerte fel, és csak 1995-ben azonosították az NCL-t okozó első géneket. Azóta több mint 400 mutáció 13 különböző génben különböző NCL-betegségeket okoz.
A sejtek több ezer gént tartalmaznak a kromoszómák mentén. Az emberi sejtek 23 kromoszóma-párot tartalmaznak, összesen 46 párral. A legtöbb gén szabályozza legalább egy fehérje előállítását. Ez a fehérje különböző funkciókat tartalmaz, és olyan enzimeket tartalmaz, amelyek a molekuláris kémiai reakciók felgyorsítására hatnak. Az NCL-t abnormális génmutációk okozzák. Ennek eredményeként a sejtek nem működnek megfelelően ahhoz, hogy a szükséges fehérjét előállítsák, hogy ez a betegséggel kapcsolatos tünetek kialakulásához vezet.
Melyek a Batten-betegség tünetei?
A Batten-betegség tüneteit progresszív idegveszteség jellemzi, amely általában 5 és 15 év közötti korban nyilvánvaló. A tünetek általában a látás elvesztésével kezdődnek gyorsan. Gyermekek és serdülők, akik ezt a betegséget tapasztalják, 10 éves korukban gyakran teljes vakságot tapasztalnak.
Azok a gyermekek, akiknek ez a betegsége van, szintén problémákat tapasztalnak a beszéd és a kommunikációs módok, a kognitív hanyatlás, a viselkedésváltozások és a motorok csökkenése terén. Gyakran küzdenek a gyaloglásért és az esésért, vagy állandósultak a test egyensúlyának nehézségei miatt. A gyakori viselkedési és személyiségváltozások magukban foglalják a hangulati zavarokat, a szorongást, a pszichotikus tüneteket (pl. Nevetés és / vagy sírás nélkül) és hallucinációkat. Ennek a betegségnek a jele lehet például a beszédbetegségek, mint például a dadogás.
Néhány gyermeknél a kezdeti tüneteket epizodikus rohamok (visszaesés) és a korábban elért fizikai és mentális képességek elvesztése jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a gyerekek fejlődési kudarcokat tapasztalnak. Amint életkorunk, a gyermek rohamok rosszabbodnak, a demencia jelei tisztázódnak, és a motoros rendellenességek hasonlóak a Parkinson-kóréhoz az időseknél. A késő serdülőkorban a korai felnőttkorban megjelenő egyéb gyakori tünetek közé tartozik az izomrángás és az izomgörcsök, amelyek a kéz és a láb gyengeségét vagy bénulását okozzák, és álmatlanság.
A legtöbb esetben a betegség által okozott ideg- és mentális munka romlása miatt az ember az ágyban tehetetlenül fekszik, és nem tud könnyen kommunikálni. Végül ez az állapot életveszélyes szövődményeket eredményezhet húsz-harminc éves korban. Mivel a genetikai mutációk, amelyek ezt a feltételt okozzák, nagymértékben eltérnek, a Batten-betegség tünetei nagymértékben eltérőek lehetnek.
Gyógyít-e Batten betegsége?
Jelenleg nincs gyógyszer a Batten-betegség gyógyítására. Ez a feltétel azonban speciális terápiával kezelhető a gyermekek és családjaik életminőségének fenntartása érdekében.
Az FDA, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala, engedélyezte az alfa-ceriponázt, mint a 3 éves és idősebb gyermekek gyalogsági képességének csökkenését. A görcsrohamokat néha csökkenthetik vagy szabályozhatják görcsoldó szerekkel, és más orvosi problémák tünetei az állapotuk szerint kezelhetők. A fizikai terápia segítheti a betegek testének működését, ameddig csak lehet.
Néhány jelentés azt állapította meg, hogy a betegség kialakulását lassíthatja a C- és E-vitamin fogyasztása és az alacsony A-vitamintartalmú étrend. A kezelés azonban nem akadályozza a betegség végzetes kimenetelét. A világ minden tájáról származó kutatók még mindig keresnek hatékony kezeléseket Batten-betegségre.
