tartalom:
Orvosi videó: Chromosomes and Karyotypes
meghatározás
Mi a kariotípus?
A karotípus egy teszt a testsejtek kromoszómáinak méretének, alakjának és számának azonosítására és értékelésére. További vagy hiányzó kromoszómák, vagy a kromoszóma egyes részeinek rendellenes pozíciói problémákat okozhatnak a test növekedésében, fejlődésében és működésében.
Mikor kell elvégezni a kariotípus tesztet?
Ez a teszt elvégezhető:
- párokban, akiknek története vetélés volt
- a szokatlan vagy késői fejlődési jellemzőkkel rendelkező gyermekek vagy csecsemők megvizsgálása
Csontvelő- vagy vérvizsgálatot lehet végezni a Philadelphia kromoszóma azonosítására, amely a krónikus myelogén leukémia (CML) 85% -ában található. Amnion folyadék tesztet végzünk a fejlődő baba kromoszóma problémáinak vizsgálatára.
Megelőzés és figyelmeztetés
Mit kell tudni, mielőtt kariotípuson megyek át?
Mivel a kromoszóma-analízis során a nemi kromoszómát (XX vagy XY) azonosítják, ez a teszt meghatározza a magzat nemét is. Néhány kromoszóma-változás túl kicsi vagy gyenge ahhoz, hogy kariotípusokkal kimutatható legyen. Néhány más vizsgálati módszer kedves fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy mikroszerkezetek is előfordulhatnak a kromoszomális rendellenességek további vizsgálatára. Az embereknek lehetnek sejtjei a testben különböző genetikai anyagokkal. Ez azért fordul elő, mert a magzati fejlődés korai változásai a sejtvonalakban különleges különbségeket eredményeznek, és mozaikoknak nevezik. Példák a Down-szindróma néhány esetére. Az érintett személynek több olyan sejtje lehet, amelynek további 21 kromoszóma van, és több sejtje van normál párral.
folyamat
Mit kell tennem, mielőtt kariotípuson megyek át?
A teszt elvégzése előtt nem kell semmit tenni. Beszélje meg kezelőorvosával, hogy mi szükséges a vizsgálatban, a kockázatokban, vagy a vizsgálati eljárásokban. Mivel a kariotípusokból nyert információ nagy hatással lehet az életedre, érdemes lehet genetikai szakember (genetisis) vagy genetikai tanácsadó. Ezt a tanácsadót képezzük, hogy segítsen megérteni az Ön számára a kariotípus teszt eredményeinek jelentését, például a genetikai (genetikai) állapotú gyermek, például a Down-szindróma kockázatát. A genetikai tanácsadók segíthetnek tájékozott döntések meghozatalában. Kérdezze meg a genetikai tanácsadást, mielőtt döntést hozna a kariotípus tesztről.
Hogyan történik a kariotípus teszt?
Vérminták az artériákból
Szakmai egészségügyi szakemberek, akik vért vesznek:
- Egy rugalmas szalagot a felső karjával tekerje le, hogy megállítsa a véráramlást. Ez növeli a véredényeket a kötés alatt, így könnyebb a tűk beinjektálása az edényekbe
- tisztítsa meg az injektálandó alkoholt
- adjunk be egy tűt egy vénába. Több tűre lehet szükség.
- csatolja a csövet a fecskendőhöz, hogy vérrel töltse
- távolítsa el a kapcsolatokat a karjaitól, ha elég vér
- a befecskendezett rész után a gézet vagy pamutot helyezze be az injekció befejezése után
- nyomást gyakoroljon rá, majd helyezze a kötést
A magzatból származó sejtminták
Az ilyen típusú vizsgálatokhoz a magzatból gyűjtött sejtek egy amniocentézisből vagy korionos villából vett mintát használnak.
A csontvelő sejtmintája
A csontvelő aspirációt a kariotípusok tesztelésére lehet használni.
Mit kell tennem a kariotípus teszt után?
Az elasztikus kötések a karod köré kerülnek, és szorosnak érzik magukat. Előfordulhat, hogy semmit nem érez az injekció beadásakor, vagy úgy érezheti, mintha dübörgött volna vagy csípett volna. 20-30 perc alatt eltávolíthatja a kötést és a gyapotot. Ön értesítést kap, amikor megkapja a teszt eredményeit. Az orvos elmagyarázza a vizsgálati eredmények jelentését. Tartsa be az orvos utasításait.
A vizsgálati eredmények magyarázata
Mit jelentenek a teszt eredmények?
A kariotípus-vizsgálati eredmények általában 1-2 héten belül állnak rendelkezésre.
normál:
46 kromoszóma van, amelyek 22 párosíthatók, és egy pár nemi kromoszóma (XX nőknek és XY férfiaknak).
Minden kromoszóma normál mérete, alakja és szerkezete.
abnormális:
46 kromoszóma több vagy kevesebb.
Egy vagy több rendellenes kromoszóma mérete vagy alakja.
A kromoszómák egy része sérült vagy hibásan elválasztható.
A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
