tartalom:
- Orvosi videó: The Food Matrix - 101 Reasons to Go Vegan
- Mi az a galaktoszémia?
- Melyek a galaktoszémia okai?
- Ki fenyegeti a galaktoszémiát?
- Melyek a galaktoszémia tünetei?
- Melyek a galaktoszémia szövődményei?
- Hogyan diagnosztizálható a galaktoszémia?
- Hogyan kell kezelni a galaktoszémiát?
Orvosi videó: The Food Matrix - 101 Reasons to Go Vegan
Mielőtt eldöntené, hogy gyermekeket szeretne, ellenőrizze a családban előforduló galaktoszémiát. Ha jelen van, gyermeke veszélybe kerülhet ez az állapot.
Mi az a galaktoszémia?
A galaktoszémia olyan állapot, amely megakadályozza, hogy a tejtermékekben található egyszerű cukor megtalálható legyen. A galaktoszémia túl sok galaktózt jelent a nem használt vérben. Ez a családban öröklődő genetikai rendellenesség.
A tejtermékek megemésztésénél a laktóz galaktózra és glükózra oszlik. A galaktoszémiában szenvedő emberek nem tolerálhatják a tej (emberi vagy állati) bármilyen formáját. Óvatosnak kell lenniük más galaktózt tartalmazó élelmiszerekkel. A szervezetben túl sok galaktóz van felhalmozódva a vérben, és kezelés nélkül súlyos egészségügyi problémákat okozhat.
Ha a galaktoszémiával rendelkező csecsemőknek tejet adnak, a galaktózból készült anyagok felhalmozódnak a baba rendszerében. Ezek az anyagok károsítják a májat, az agyat, a veséket és a szemet. Kezelés nélkül a galaktoszémiával rendelkező csecsemők 75% -a nem fog túlélni.
A galaktoszémia különböző típusai:
- A galaktoszémia klasszikus és klinikai változatai (más néven 1-es típusú galaktoszémia): ritka genetikai metabolikus rendellenesség.
- Duarte galactosemia változat: sok populációban sokkal gyakoribb, mint a klasszikus vagy klinikai galaktoszémia változatok.
- Galaktokináz-hiány (más néven 2. típusú galaktoszémia)
- Epimerázhiány (más néven 3. típusú galaktoszémia).
Melyek a galaktoszémia okai?
Ez a feltétel a szülőktől örökölt. A galaktoszémia gyermekei a szülőktől származó génmutációkat kapnak, de a szülők nem rendelkeznek ilyen feltételekkel. Azt mondják, hogy minden szülő hordozza a galaktoszémiát okozó gén egy példányát, és ez az állapot öröklődik egy autoszomális recesszív mintázatban.
Ki fenyegeti a galaktoszémiát?
A szülők genetikája eldönti, hogy a gyermeknek van-e galaktoszémia. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, 25% esély van arra, hogy a gyermek egy betegséggel születik, és 50% -os esélye lesz arra, hogy a gyermek génhibák hordozója lesz.
Melyek a galaktoszémia tünetei?
A galaktoszémia általában nem mutat tüneteket a születéskor. Néhány nap múlva vagy a tej fogyasztása után előfordulhat sárgaság, hasmenés, hányás és csecsemők, akiknek nincs súlygyarapodása. Pontosabban, a következő tünetek:
- görcsök
- irritáció
- letargia
- Nehéz enni - a csecsemők megtagadják a tejet tartalmazó formulát
- Rossz súly
- A bőr és a fehér szemek sárgulása (sárgaság)
- Hányás.
A galaktoszémia gyermekeinek gyakran születéskor étrend-galaktoszémiát kapnak, de fennáll a hosszú távú szövődmények kockázata.
- A szív bővítése
- Veseelégtelenség
- A szürkehályog a szemben
- Agykárosodás
- Beszéd és nyelvi nehézségek
- A mozgás és a motoros készségek késik
- Tanulási fogyatékosság
- A petefészek elégtelensége lányoknál fordulhat elő.
Melyek a galaktoszémia szövődményei?
A galaktoszémia szövődményei megjelenhetnek:
- vízesés
- Májcirrhosis
- A beszéd fejlődése késik
- Szabálytalan menstruációs periódusok, csökkentik a petefészek működését, ami petefészek elégtelenséget okoz
- Mentális fogyatékosság
- Súlyos baktériumfertőzés (E coli sepsis)
- Tremor (rázás) és ellenőrizetlen motorfunkció
- Halál (ha élelmiszerben galaktóz van).
Hogyan diagnosztizálható a galaktoszémia?
A galaktoszémia diagnózisát általában az első élethétben, a standard újszülött vizsgálat részeként vérvizsgálattal végzik.
A galaktoszémia ellenőrzésére szolgáló vizsgálatok a következők:
- A bakteriális fertőzések vérkultúrája (E coli szepszis)
- Enzim aktivitás vörösvértestekben
- Ketonok a vizeletben
- Prenatális diagnózis az enzimek közvetlen mérésével galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz.
A teszt eredményei:
- Aminosavak vizeletben vagy vérplazmában
- A szív bővítése
- Folyadék a gyomorban
- Alacsony vércukorszint
Hogyan kell kezelni a galaktoszémiát?
A mai napig nincs olyan gyógyszer, amely galaktoszémia kezelésére képes. A kezelés megköveteli a laktóz / galaktóz szigorú étrendjének korlátozását. Az ilyen állapotú embereknek el kell kerülniük, hogy éljenek minden tej, tejjel tartalmazó termék (beleértve a szárított tejet is) és más galaktózt tartalmazó élelmiszerek. Olvassa el a termék címkéit, hogy megbizonyosodjon róla, hogy Ön vagy gyermeke ezzel a feltétellel nem eszik a galaktózt tartalmazó élelmiszert.
A galaktoszémiával diagnosztizált csecsemők szülőknek olyan képletet kell használniuk, amely nem tartalmaz galaktózt. A babák táplálhatók:
- Szója formula
- Egyéb laktózmentes készítmény tej
- Hús alapú formula vagy Nutramigen (hidrolizátum-fehérje formula)
- Ajánlott kalcium-kiegészítők.
Még a nem galaktózkészítmény tejre való áttérés után is lehet, hogy gyermeke még szepszis is lehet, ha korábban bevette a galaktóz-ételt. Az antibiotikumokat általában a gyermekek szepszisének megelőzésére használják.
Valaki, aki ilyen állapotban van, soha nem tudta megemészteni az ételt galaktózzal. Azonban az orvosi ellátással és fejlődéssel a legtöbb galaktoszémiás gyermek normálisan él.
