tartalom:
- Mi az a Treacher Collins szindróma?
- Mik a Treacher Collins szindróma tünetei?
- Treacher Collins szindróma okai
- Hogyan kezeljük a Treacher Collins szindrómát gyermekekben?
Lehet, hogy hallottad a filmekről csoda vagy talán a moziban figyelte. Ez a 2017-es családi film egy Auggie nevű gyermek történetét meséli el, aki Treacher Collins szindrómával, egy ritka születési rendellenességgel rendelkezik, amely megváltoztatja arcának alakját, ezért egy űrhajós sisakot kell viselnie, hogy ne váljon az emberek köré. A valódi világban minden 50 000 csecsemő a Treacher Collins szindrómával születik a világba.
Mi az a Treacher Collins szindróma?
A Treacher Collins szindróma (TCS) egy ritka orvosi állapot, amelyet génmutációk okoznak, amelyek befolyásolják az arcváz és a koponya alakjának alakulását.
Ez a feltétel sok nevet tartalmaz, mint például a mandibulofacialis disztózis, a Treacher Collins-Franceschetti szindróma, a Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma és a zygoauromandibularis diszplázia.
Mik a Treacher Collins szindróma tünetei?
E szindróma tünetei általában minden gyermek esetében eltérőek. Általában a TCS csecsemőkkel született csecsemőknek fülük, szemhéjaik, arccsontjaik és csontjaik vannak, amelyek hibásak vagy nem teljesen fejlettek. Néhány TCS-gyermeknek nagyon kicsi állkapcsa és állája (mikrognathia), valamint a szájnyílás.
Különböző jelek és tünetek, amelyek általában:
- A szem külső sarka leereszkedik.
- A szemhéjak leereszkednek.
- A normál méretnél kisebb csontvázak.
- A fogak száma kisebb, mint a normál szám.
- A bőr a fül előtt nő.
- A fülgömb kicsi vagy egyáltalán nem.
- Hallásvesztés
- Légzési zavarok
- Alvás és evés nehézsége.
Néhány gyermek enyhe tüneteket tapasztalhat, de mások elég súlyosak. Súlyos esetekben az abnormális arccsontok blokkolhatják vagy bezárhatják a csecsemő légutakat, életveszélyes légzési problémákat okozva. A gyermekek általában fogakkal és szemekkel kapcsolatos problémákkal is járnak, amelyek fertőzéshez vezethetnek.
Treacher Collins szindróma okai
A TCS-szindrómát a csontok és szövetek növekedését szabályozó három gén egyikének mutációi okozzák, nevezetesen a TCOF1, POLR1C és POLR1D. A mutációk miatt a csontképződés és az arcszövet nem működik optimálisan, még a méhben, ami rendellenes arcformát okoz.
Idézett az Medical News-ről A világon a TCS-esetek mintegy 90-95% -át a TCOF1-gén mutációi okozzák. Ez a mutáció általában a terhesség korai szakaszában fordul elő, így a baba növekedése nem történik meg. A TCS-ekkel rendelkezők mintegy 40% -a szüleit örökölt géneket hordoz, míg a fennmaradó 60 százalék nem rendelkezik a szülőktől öröklődő génekkel.
Hogyan kezeljük a Treacher Collins szindrómát gyermekekben?
A Treacher Collins szindróma kezelése a megjelenő tünetekhez és az állapot súlyosságához igazodik. A kezelési stratégia nemcsak a gyermekorvosokat foglalja magában, hanem a szakemberek vagy szakemberek, például a koponya és az arc sebészek, az ENT szakemberek, a szemészek, a fogorvosok, a genetikusok és a hallókészülékek beavatkozását is.
A kezelés általában a születéskor kezdődik. Ennek oka, hogy a TCS-szel született csecsemőknek a keskeny légutak miatt nehéz légzést okozni. A súlyos légzési problémákat általában a nyakbőr elülső részének vágása segíti, amelynek célja egy lyuk kialakítása annak érdekében, hogy be tudjon helyezni egy csövet a csőbe. Ezt az eljárást tracheostómiának nevezik, és általában vészhelyzetben történik a légutak megnyitásához.
Ezen túlmenően a TCS-ekkel rendelkező csecsemőknek általában problémái vannak a táplálkozás során, így szükségük van az orrba helyezett tápláléktömlőre.
Az arc alakjának javítása érdekében a sebész az adott probléma szerint plasztikai sebészetet javasolhat és alkalmazkodhat a gyermek korához. Általában az ajánlott sebészeti eljárás:
- A szájsebészeti beavatkozást általában 1-2 éves korban végezzük.
- Az arc, az állkapocs és a szemsebészet általában 5-7 éves korban történik.
- A fülsebészet hat évnél idősebb.
- Az állkapocs formájának javítása 16 éves gyermek előtt történik.
Azok a gyermekek, akik ezzel a szindrómával nőnek, továbbra is rendszeres szemvizsgálatot igényelnek a látási problémák, a szemmozgások és a szaruhártya irritációjának észlelésére, mert a szemhéjaik nem záródhatnak le teljesen. Az orvosok a halláskárosodást a hallókészülékek párosításával és a beszédterápiával is kezelik.
