tartalom:
- Orvosi videó: Hidrogén-peroxid, amit tudnod kell róla
- Tények a fanconi anaemiáról
- A fanconi anaemia okai
- A Fanconi anaemia tünetei
- A Fanconi anaemia szövődményei
- Fanconi anaemia diagnózis
- A Fanconi anaemia kezelése
Orvosi videó: Hidrogén-peroxid, amit tudnod kell róla
A Fanconi-vérszegénység olyan vérzavar, amelyben a csontvelő nem készít elegendő mennyiségű vérsejtet, vagy rendellenes típusú vérsejteket hoz létre.
A csontvelő olyan csontanyag, amely fehér és vörösvértesteket és vérlemezkéket termel. A vörösvérsejtek oxigént hordoznak a szervezetben, és a fehérvérsejtek segítenek a fertőzések elleni küzdelemben; A vérlemezkék segítenek a vérrögben. Mindezek a sejtek egy bizonyos idő után meghalnak, és folyamatosan cserélnek.
Tények a fanconi anaemiáról
A Fanconi anaemia genetikai állapot. Ez a feltétel azt jelenti, hogy a családban csökken, generációról generációra továbbítva. A legtöbb fanconi anaemiát diagnosztizálják 2 és 15 év közötti korban. Az emberek, akiknek anaemiája van, csak 20-30 évig élhet. De az orvosi fejlődés javítja a kezelést.
A fanconi anaemia növeli a rák bizonyos típusainak, például a leukémia kockázatát. Mivel az anaemiában szenvedő gyermekek felnőttkorban nőnek, az egyéb rákok, például a száj- vagy nyelőcső daganatai fokozottan jelentkeznek; a nőknél nagyobb a kockázata a reproduktív szervek rákának.
A fanconi anaemia okai
Tizenhárom gén kapcsolódik ehhez a betegséghez. Ha az egyik szülei fanconi anaemiát szenvednek, akkor gént hordozhat, és átadhatja a gyermekeinek, még akkor is, ha nincs ilyen állapota. Az emberek két csoportja, az Ashkenazi és az Afrikaner zsidók nagyobb kockázatot jelentenek a betegség kialakulásában.
A Fanconi anaemia tünetei
Íme a Fanconi anémia néhány jele és tünete:
- a vesék, a kezek, a lábak, a csontok, a gerinc, a látás vagy a hallás okozta születési rendellenességek
- alacsony születési súly
- étkezési nehézségek
- nem akar enni
- tanulási fogyatékosság
- késleltetett vagy lassú növekedés
- kis fej
- fáradtság
- vérszegénység vagy alacsony vérszám
A csontvelő-meghibásodás, más néven aplasztikus vérszegénység, azt jelenti, hogy a szervezet nem készít elegendő vörösvértestet, fehérvérsejteket vagy vérlemezkéket. Amikor a szervezet nem készít elegendő vörösvértestet, anaemiát tapasztalhat. Amikor a szervezet nem termel elég fehérvérsejteket, akkor fennáll a fertőzés veszélye. Végül, ha a szervezet nem tesz elég vérlemezkéket, fennáll a vérzési problémák veszélye.
Más tünetek később jelentkezhetnek. Például a Fanconi-anaemiában szenvedő nők lassabban menstruálhatnak, mint a társaik, és nehézséget okozhatnak a terhesség vagy a munka megkezdése vagy a korai menopauza.
A Fanconi anaemia szövődményei
Az anaemia Fanconi okozhat:
- késleltetett növekedés vagy fejlődés
- fertőzések, különösen tüdőgyulladás, himlő és hepatitis
- fáradtság
- emésztési problémák
- bizonyos rákok
- halál
Fanconi anaemia diagnózis
A fanconi anaemiát általában nem születik születéskor, annak ellenére, hogy a gyerekek ilyen állapotban születnek. A diagnózis gyakran a következők alapján történik:
- családi történelem
- személyes orvosi történelem
- tünet
- a test fejlődésének növekedése és mérése
- vérvizsgálat
- csontvelővizsgálat
- genetikai vizsgálat, Lehet, hogy tanácsos egy genetikusra, egy olyan orvosra nézni, aki a szülőktől a gyermekektől a géneken áthaladó betegségekre specializálódott. A genetika specifikus tesztelést biztosíthat. A Fanconi anémia gyermekeinek testvéreit is meg kell vizsgálni.
A Fanconi anaemia kezelése
Az orvosok számos megközelítéssel rendelkeznek az anaemia kezelésére. Az életkorától és a csontvelő működésétől függően ez egy lehetséges kezelés:
- Antibiotikumok a fertőzés elleni küzdelemben.
- Sebészet a születési rendellenességek vagy az emésztési problémák kezelésére.
- Vérátömlesztés (rövid távú választás).
- Gyógyszerek, amelyek segítik a szervezetet a vérsejtek hatékonyabbá tételében.
- Transzplantált vérsejtek és csontvelő, ahol más emberek vérsejtjeit kapjuk. Ha sikerült, az adományozott sejtek lehetővé teszik a szervezet számára, hogy maguk is készítsenek vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket.
- Androgén terápia.
- Szintetikus növekedési faktor. Ez egy gyógyszer, amely segít a szervezetben több vörösvértestet, fehérvérsejteket és vérlemezkéket termelni.
- Génterápia.
