tartalom:
A talaszémia örökletes vérzavar (a szülőktől a gyermekekig géneken keresztül), mert a szervezet nem tesz elég hemoglobint, ami fontos fehérje a vörösvértestekben. Ha nincs elég hemoglobin, a vörösvértestek a szervezetben nem működhetnek megfelelően. A vörösvértestek életciklusa rövidebb, így kevesebb vérsejt kering a véráramban.
A vörösvérsejtek oxigént szállítanak minden testsejtre. Az oxigén az üzemanyag, amelyet a sejtek használnak. Amikor az egészséges vörösvérsejtek száma csökken, az összes többi testsejtre küldött oxigénbevitel is csökken. Ennek eredményeként a test fáradtnak, gyengenek vagy légszomjnak érzi magát. Ezt az állapotot anémianak nevezik. A talassémiában szenvedő emberek enyhe vagy súlyos anaemia tüneteket tapasztalhatnak. A súlyos anémia károsíthatja a szerveket és halált okozhat.
Milyen típusú talaszémia?
A talaszémia két részre oszlik, az érintett hemoglobin (általában "alfa" vagy "béta"), illetve a talaszémia súlyosságának bizonyos részei alapján (amit a tulajdonság, hordozó, intermedia vagy fő jellemzi).
A hemoglobin, az oxigént hordozó fehérje a test minden sejtjéhez, két különböző részből áll: alfa és béta. A talaszémia, az úgynevezett "alfa" vagy "béta", a hemoglobin azon részét jelenti, amelyet nem termelnek. Az alacsony alfa-állapotokat alfa-talassémiának nevezik, míg az alacsony béta-állapotokat béta-talassémiának nevezik.
Az Adverbek "tulajdonsága", "kisebb", "intermedia" vagy "major" a talaszémia súlyos körülményeinek leírására szolgál. A talassémiás tulajdonságokkal rendelkező betegek csak enyhe anaemiát tapasztalhatnak, vagy akár tüneteket sem tapasztalhatnak. Míg a talaszémiában a nagyobb betegek súlyos tüneteket mutathatnak, amelyek rendszeres vérátömlesztést igényelnek.
A talaszémiaszármazékok elve ugyanaz, mint a hajszín jellemzői és a testszerkezete, amelyet a szülők átadnak a gyermekeiknek. Az egyén által elszenvedett talaszémia típusa attól függ, hogy a talaszémia természetétől és típusától mennyit örökölnek a szüleik. Például, ha valaki béta-talassémiás tulajdonságot kap az apjától és az anyjától, akkor béta-talassémiás lesz. Ha egy személy alfa-thalassémiát kap az anyjától és normális alfa-t kap az apjától, akkor alfa thalassémiás tulajdonsága lesz (vagy alfa thalassemia kisebb). Még akkor is, ha talassémiás tulajdonsága van, akkor általában nem tapasztal semmilyen tünetet. Ugyanakkor csökkentheti a talassémiát gyermekeire és növelheti a talaszémia kockázatát.
Bizonyos esetekben a talassémiát tavaszi konstansnak, Cooley-anémiának vagy Bart hemoglobin-hidrops fetalisnak is nevezik. Ezeket a neveket kifejezetten a thalassemia bizonyos típusaiban használják, például a Cooley Anemia egy másik neve a beta thalassemia majornak.
Hogyan lehet felismerni a talaszémiát a testemben?
A mérsékelt és súlyos thalassémiában szenvedők általában a gyermekkorban állapítják meg állapotukat a korábbi súlyos vérszegénység tünetei miatt. A mérsékelt thalassémiában szenvedő betegeket észleli, mert anaemia tünetei vannak, vagy talán azért, mert az orvos anémiát talált egy rutin vérvizsgálaton vagy más okból végzett vizsgálatokon.
Mivel az öröklött, a talaszémia általában más családtagok állapotából következik. Egyes betegek tudják, hogy talassémiájuk van, mert rokonai hasonló feltételekkel rendelkeznek.
Azok a személyek, akiknek különböző családtagjaik vannak a különböző országokban, nagyobb a talaszémia kialakulásának kockázata. A thalassémiás tulajdonságok gyakrabban fordulnak elő a mediterrán országokból, például Görögországból és Törökországból, valamint az ázsiai, afrikai és közel-keleti emberekből. Ha anémia van, és családtagja is van ezeken a területeken, kezelőorvosa további vérvizsgálatot végez, hogy megtudja, van-e talaszémia.
