tartalom:
- Orvosi videó: [TOP 10] EMBERI MUTÁCIÓ ✔ Ami Valóban Létezik! [LEGJOBB]
- Mi az a hemochromatosis?
- Mik a hemochromatosis tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják és kezelik a hemokromatózist?
- Az alfa-1 antitripszin hiányáról
- Milyen tünetei vannak az alfa-1 antitripszin hiányának?
- Hogyan diagnosztizálják és kezelik az alfa-1 antitripszin hiányosságokat?
- Ez az öröklött májbetegség veszélyes?
Orvosi videó: [TOP 10] EMBERI MUTÁCIÓ ✔ Ami Valóban Létezik! [LEGJOBB]
Az örökletes májbetegség két leggyakoribb típusa, nevezetesen a hemochromatosis és az alfa-1 antitripszin. Ha kezelőorvosa azt mondja, hogy az egyik ilyen örökletes májbetegsége van, akkor Önnek és családjának többet kell megtudnia erről a betegségről. Ha ismerete van a betegségéről, ellenőrizheti és motiválhatja magát a kezelési folyamatban, és segítheti a rokonokat, hogy megakadályozzák a betegség kialakulásának kockázatát.
Mi az a hemochromatosis?
A hemokromatózis olyan betegség, amelyben a vasat a májban és más szervekben gyűjtik. Ez a betegség az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A megbetegedés minden 200 ember közül az egyiket érinti. Ha valakinek a családjában van ez a zavar, más emberek is veszélyben vannak.
A hemokromatózis másodlagos formája nem genetikai jellegű, és más betegségek, például talaszémia, anémiát okozó genetikai vér rendellenességek okozzák.
A hemochromatosishoz kapcsolódó túlzott vas gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. Mivel a nők menstruáció alatt veszítenek vért, a menopauza után a nők nem mutathatnak felesleges vasat. Ez azt jelenti, hogy a családban élő férfiaknál nagyobb a kockázat a betegség kialakulására. a hemochromatosis gyakrabban fordul elő nyugat-európai származású emberekben.
Mik a hemochromatosis tünetei?
A hemochromatosis tünetei lehetnek:
- Májbetegség
- Ízületi fájdalom
- fáradtság
- Súlyvesztés ok nélkül
- A bőr sötétedését gyakran "bronzing" -nek nevezik.
- Gyomorfájás
- A szexuális izgalom elvesztése
A hemokromatózisban szenvedő betegek diabétesz és szívbetegség jelei is lehetnek, és májrákot, cirrózist, herék atrófiát és meddőséget okozhatnak.
Hogyan diagnosztizálják és kezelik a hemokromatózist?
Ha gyanítod, hogy hemokromatózisod van, vérvizsgálatot kell végezni a kórházban, hogy megkeressük a vérben lévő felesleges vasat. Ha a szervezetben felesleges vas található, genetikai vérvizsgálatot (DNS hemochromatosis teszt) lehet elvégezni. A genetikai teszteket arra is használják, hogy megvizsgálják a családtagjait, akiket feltételeznek a pozitív genetikai teszt. A kezelés célja a felesleges vas eltávolítása a szervezetből, és a betegségből eredő tünetek vagy szövődmények csökkentése.
A felesleges vasat eltávolítják a testből egy hívott eljárással érvágás, Az eljárás folyamán fél liter liter vér kerül eltávolításra a szervezetből minden héten legfeljebb két vagy három évig, amíg a vasfelépítés nem csökken.
A kezdeti kezelés után, vérvételre csökken. A gyakoriság az egyes körülmények függvényében változik.
Annak érdekében, hogy a vas szintje alacsony maradjon, kerülje a vasat, amely a leggyakrabban vitaminokban található. Ha hemokromatózisa van, az orvos vagy a táplálkozási tanácsadó az Ön számára megfelelő étrendet teheti. Emellett kerülje az alkoholt.
Ha a hemokromatózis cirrózist okoz, a májrák kockázata magasabb. Ennek eredményeként rendszeresen kell végezni a rákszűrést.
Az alfa-1 antitripszin hiányáról
Az ilyen típusú örökletes májbetegségben az alfa-1 antitripszin néven ismert jelentős májfehérje hiányos lehet, vagy alacsony a normális szintje a vérben. Az alfa-1 antitripszinnel rendelkező emberek képesek előállítani ezt a fehérjét; Ez a betegség azonban megakadályozza, hogy belépjen a véráramba, és végül felhalmozódik a májban.
Az alfa-1 antitripszin fehérje védi a tüdőt a természetes enzimek által okozott károktól. Ha a fehérje szintje túl alacsony vagy hiányzik, a tüdő megsérülhet, légzési nehézségeket okozhat, és sokan az állapot, az emphysema. Azoknál a betegeknél, akiknél ez a betegség fennáll, fennáll a cirrózis kialakulásának veszélye.
Milyen tünetei vannak az alfa-1 antitripszin hiányának?
Az alfa-1 antitripszin hatásának kitéve légszomj vagy zihálás érzi magát, mert ez a tüdő első tünete. Megmagyarázhatatlan fogyás is tapasztalható hordó alakú mellkas, amely általában az emphysema megjelenésével jár. Ez az állapot jele is. A betegség előrehaladtával az emphysema vagy cirrhosis bizonyos tünetei a következők:
- fáradtság
- Krónikus köhögés
- A bokák és a lábak duzzanata
- Sárgaság (sárga a bőrön)
- Folyadék a hasban (ascites)
Hogyan diagnosztizálják és kezelik az alfa-1 antitripszin hiányosságokat?
Ha valami fizikai jele van hordó alakú mellkas és légzési problémák, orvosa gyaníthatja, hogy alfa-1 antitripszin van. Orvosa vérvizsgálatot ajánlhat Önnek. Ez kifejezetten az alfa-1 antitripszin fehérjére vonatkozik, és segít megerősíteni a diagnózist.
Nincs egyértelmű kezelés az alfa-1 antitripszin kezelésére, de a fehérjék helyettesítése a véráramban kezelheti Önt. A szakértők azonban nem tudják, hogy mennyire hatékony ez a technika, és ki fogadja el azt. Az alfa-1 antitripszin kezelésére egy másik megközelítés olyan komplikációk kezelésére vonatkozik, mint az emphysema és a cirrhosis. Ezek közé tartoznak az antibiotikumok a légzőszervi fertőzések leküzdésére, a gyógyszerek lélegzése a légzés megkönnyítésére, valamint a vizelethajtók és más gyógyszerek, amelyek csökkentik a folyadék felhalmozódását a gyomorban.
Kerülni kell az alkoholt, a dohányzást és az egészséges ételt. A szokásai segíthetnek a tünetek és komplikációk súlyosbodásában. Az orvos vagy táplálkozási tanácsadó az Ön számára megfelelő diétát ajánlhatja.
Mivel ez a betegség hatással van a tüdőre, az ilyen állapotú emberek fogékonyabbak lesznek a légúti fertőzésekre. Ezért orvosa javasolhatja az influenza és a tüdőgyulladás elleni védőoltásokat, hogy megelőzze ezt a fertőzést. Ha úgy érzi, hideg vagy köhögés van, azonnal forduljon orvosához, hogy a kezelést a lehető leghamarabb elkezdhesse. Néha a tüdő vagy a máj állapota a kezelés ellenére romlik. Ilyen esetekben májtranszplantációra lehet szükség.
Ez az öröklött májbetegség veszélyes?
A megfelelő kezeléssel a hemochromatosis és az alfa-1 hiány általában nem halálos kimenetelű. A betegséggel kapcsolatos szövődmények azonban halálos állapotot okozhatnak. Nagyon fontos, hogy az örökletes májbetegségben szenvedő emberek olyan dolgokat tegyenek, amelyek egészségesek maradhatnak.
