tartalom:
- Orvosi videó: Genetikai ultrahangvizsgálat
- A terhes nők genetikai szűrésének előnyei és hátrányai
- A terhes nőknél általában végzett szűrővizsgálatok típusai
- 1. Sorozatkép
- 2. Anyai szérum quad képernyő
- 3. 20 hetes ultrahang
Orvosi videó: Genetikai ultrahangvizsgálat
Általában véve a terhes nőknek számos genetikai szűrővizsgálatot kínálnak az első hónapban a terhesség harmadik hónapjáig. Miért kell elvégezni a genetikai szűrővizsgálatot? A genetikai szűrővizsgálatok értékelhetik a magzatát, hogy a magzatnak genetikai rendellenességei vannak-e. A szkrínelési teszteket általában 10-13 hetes terhesség alatt végezzük. Emellett genetikai szűrővizsgálatot is végezhetünk a második trimeszterben.
A szűrővizsgálat eredményeiből származó információkat, más kockázati tényezőkkel együtt, mint például az anya életkora és az örökletes betegség története, a genetikai rendellenesség, például Down-szindróma, cisztás fibrózis, születési lehetőségének kiszámítására használják. tay-sachs betegségvagy sarlósejtes anaemia.
A magzat hibái a terhesség alatt bármikor előfordulhatnak, de általában ez az első trimeszterben történik, ahol a baba szervei elkezdenek kialakulni.
Ez a szűrővizsgálat segíthet a leendő szülőknek, hogy lássák, vajon a gyermekük kicsi vagy magas kockázatot jelent-e abnormális kromoszómák kialakulására. Azonban az egyetlen módja annak, hogy biztosan tudja, hogy a baba genetikai rendellenességgel rendelkezik-e, genetikai diagnosztikai vizsgálatot kell végezni.
A terhes nők genetikai szűrésének előnyei és hátrányai
Amikor egy leendő anya dilemmával szembesül azzal kapcsolatban, hogy át kell-e térni egy szűrővizsgálatra, itt vannak a kérdéseid, amelyeket magadnak kell feltenned:
- Először is: "Szeretném tudni, hogy a gyermekem születik-e, hogy a gyermekemnek rendellenes kromoszóma van?"
- Másodszor: "Ha a tesztek eredménye pozitív, mit fogok tenni?"
A genetikai szűrés egyik előnye, hogy a leendő szülők megtudhatják, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel rendelkezik-e.
Másrészt, ha a teszt eredményei pozitívak, akkor tudnia kell, hogyan reagál. Elmehetsz genetikai tanácsadó genetikai diagnosztikai tesztek elvégzése, amelyek pontosabb eredményeket adhatnak.
Ne feledje, hogy a genetikai szűrés hamis pozitív eredményeket adhat. Ez azt jelenti, hogy lehetséges, hogy ezek a hamis pozitív eredmények hamis várakozásokat adnak a leendő szülőknek, úgy vélik, hogy a gyermekeik fogyatékkal élnek, bár nem. Az is lehetséges, hogy a szkrínelési genetika nem érzékeli a kromoszomális rendellenességeket, amikor valójában léteznek.
Tehát nem ajánlott, hogy a terhes nők lépéseket tegyenek a terhesség megszakítására a genetikai szűrővizsgálat pozitív eredményei miatt. További vizsgálatok szükségesek a vizsgálat diagnózisának megerősítéséhez.
A terhes nőknél általában végzett szűrővizsgálatok típusai
1. Sorozatkép
A szekvenciális szűrő egy olyan szűrővizsgálat, amely 3 különböző terhességi időszakból nyert információt kombinál, hogy meghatározza, hogy a magzat a Down-szindróma kialakulásának, a 18-as triszómiának és a \ t nyitott idegi csőhiba (például spina bifida). Az első szekvenciális képernyőt az első trimeszterben, 10-13 hetes terhességi héten végzik. Ha szekvenciális képernyős műveletet kap, találkozni fog genetikai tanácsadó, Aztán meg fognak menni ultrahang, Az ultrahanggal mérje meg a magzat nyaka mögötti folyadékot (nuchalis áttetszőség). Az ultrahang után az anya vérét veszik. Az ultrahangos eredményekből és az anyák véréből származó információkat kombinálják, hogy az első szakasz eredményeit adják meg, ami általában egy héttel később látható. Ez az eredmény konkrét eredményeket fog adni a magzat szenvedésének kockázatáról Down-szindrómában és triszómiában 18.
Ha az eredmények elég magas kockázatot mutatnak, és kényelmetlenek lesznek, azonnal felajánlhatjuk, hogy végleges válaszokat adnak a genetikai diagnosztikai tesztre. Azonban, ha nem választja a genetikai diagnosztikai tesztet az első eredmények után, akkor visszatér a szekvenciális képernyőre a második trimeszterben, általában 16-18 hetes terhességi héten. Ezúttal azonban csak vért veszünk. Később az anyák véréről és az első trimeszterből származó ultrahangra vonatkozó információkat kombinálják, és a vizsgálat végeredményei egy héttel később jelentkeznek. Ezzel a végeredménnyel megtudhatja, hogy gyermeke szenved Down-szindrómában, 18-as triszómiában és nyitott idegi csőhibák mint a spina bifida. Ebből az eredményből eldöntheti, hogy további vizsgálatot végez-e vagy sem.
2. Anyai szérum quad képernyő
Az anyai szérum quad képernyő, vagy általában quad képernyő, egy olyan szűrővizsgálat, amely a terhesség alatt megjelenő bizonyos fehérjeszinteket vizsgálja, amelyek az anyai vérben megtalálhatók a második trimeszterben. A quad szűrés csak anyai vérmintákat igényel, amelyeket általában a terhesség 15-21 hetében végeznek. A kapott eredmények alapján eldöntheti, hogy további vizsgálatokat végez-e vagy sem. A quad szűrés nem eredményez olyan pontos eredményt, mint a szekvenciális képernyő. Általában a quad szűrést olyan terhes nőknek ajánljuk, akik a terhesség első trimeszterében nem szekvenáltak egymást követően.
3. 20 hetes ultrahang
A 20 hetes ultrahang ultrahang, amely a második trimeszterben, általában 18-22 hetes terhességben fut. Kérjük, vegye figyelembe, hogy ez az ultrahang különbözik az ultrahangtól, amelyet a szex meghatározására használnak. Az ultrahang úgy történik, hogy meghatározzuk, hogy a magzat veszélyben van-e a fogyatékkal élőkkel. Az ultrahangon keresztül látni fogja a gyermek születési rendellenességeinek struktúráit, mint például a rendellenes szív, a vesebetegségek, a rendellenes végtagok és az abnormális utak, amikor az agy megkezd. Amellett, hogy látni tudja a már említett jeleket, ez az ultrahang szűrővizsgálatként is funkcionálhat bizonyos genetikai rendellenességek, mint például a Down-szindróma. Ha rendellenességet észlel, akkor az orvos vagy genetikai tanácsadó megvizsgálja ezeket az eredményeket veled, hogy megértse a terhesség kockázatát a teszt eredményei alapján, és beszéljen veled az amniocentézis további vizsgálatának lehetőségéről (a genetikai diagnosztikai teszt egyik típusa).
Egyedülálló, hogy a legtöbb csecsemő, aki ultrahanggal "rendellenesnek" tűnik, valóban egészséges és genetikai rendellenesség nélkül születik. Ezzel ellentétben az ultrahangon "normálisnak" tűnő babák valójában fogyatékkal élők, vagy olyan genetikai rendellenességekkel rendelkeznek, amelyeket nem lehet ultrahanggal kimutatni.
OLVASSA EL:
- A genetikai diagnosztikai teszt jelentősége a terhes nők számára
- Genetikai tesztelés: technológia a betegség kockázatának észlelésére
- Terhességi problémák az anya és a gyermek rhesusvérei közötti különbségek miatt
