tartalom:
- Mi a Hunter-szindróma?
- Hogyan történik a Hunter-szindróma?
- A Hunter-szindróma hatása
- Mit lehet tenni a Hunter-szindróma leküzdésére?
Az emberi szervezetnek nemcsak a szervek és a tápanyagok által összeállított különböző enzimekkel rendelkeznek, amelyek szerepet játszanak a tápanyag molekulák lebontásában. Ha az enzimszint elégtelen, a szervezet nehezen lebontja a molekulát, és a szervezetre káros felhalmozódást okoz. Hibás, ami enzimhiányt okozhat a szervezetben, egy veleszületett rendellenesség Hunter-szindróma.
Mi a Hunter-szindróma?
Hunter-szindróma is ismert mucopolysaccharidosis II. (MPS II) egy ritka betegség, amelyet molekuláris felhalmozódás okoz mucopolysaccharides.Ezek a molekulák felhalmozódnak a cukormolekula lebontásához szükséges iduronát-szulfatáz enzim hiánya miatt. Ennek a betegségnek a neve a feltaláló Charles Hunter nevéből származik, aki 1917-ben sikerült megtalálni és megmagyarázni a Hunter-szindróma rendellenességeit.
Ez a betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amely 100 000 és 170 000 között születik, és a családban öröklődik. A vadászok gyakrabban fordulnak elő fiúknál, és nagyon ritkák a lányokban.
A Hunter-szindróma fő hatása a különböző szervek és szövetek károsodása, amely lassan fordul elő. A korai kezelést és az élethosszig tartó kontrollt a tünetek minimalizálásához szükséges.
Hogyan történik a Hunter-szindróma?
A Hunter-szindrómában szenvedő betegekben az iduronát-szulfatáz enzim hiánya miatt a mukopoliszacharidok felhalmozódása állandó károsodást okoz. A molekula a sejtben tárolódik, így szöveti károsodást okozhat a szerv szintjén.
Annak ellenére, hogy nagyon lassan fut, a kár befolyásolhatja a megjelenést, a mentális fejlődést, a szervfunkciót és fizikai fogyatékosságot okozhat. A károsodás a baba korában kezdődhet, de még nem okozott látható tüneteket.
A Hunter-szindrómával és a férfi nemekkel foglalkozó család egy olyan tényező, amely veszélyezteti a gyermeket a Hunter-szindróma kialakulásának veszélyével. A Hunter-szindróma genetikai rendellenességei szintén jellemzőek a fuvarozó amely olyan állapot, ahol egy személynek tehetsége van a Hunter-szindrómára, és nem okoz tüneteket, hanem növelheti a gyermeket Hunter-szindrómával járó kockázatot.
A legtöbb nő a fuvarozó a Hunter-szindróma természetének csökkentésében. Tehát ha egy anya a fuvarozó így 50% -kal nagyobb a kockázat, hogy egy fiú Hunter-szindrómával születik.
A Hunter-szindróma hatása
A Hunter-szindróma általában befolyásolja a gyermek megjelenését olyan fizikai jelekkel, mint:
- Az arcok egyre nagyobbak és gyengébbek
- Az orr szélesnek tűnik
- Az ajkak vastagodása és a nyelv növelése
- A fej általában nagyobb
- A bőr sűrűbb és nehezebb
- A kéz állapota túlságosan görbült ujjaival rövid
- Késő növekedés.
Néhány fizikai funkció is megjelenhet és megfigyelhető a Hunter-szindrómában szenvedő betegeknél:
- Az ízületek merevek, így nehezen mozognak
- A kezek hajlamosak gyengébbek és gyakran bizsergést tapasztalnak
- Könnyebb a fertőzések, különösen a légutakkal kapcsolatos fertőzések
- A légzés nehézségei, különösen alvás közben
- A hallásvesztés és a fülfertőzések gyakoribbak
- Gyakran hasmenés és egyéb emésztési zavarok tapasztalhatók
- A szívszelep károsodása
- Bővített máj
- Sűrűbb vagy vastagabb csontok.
A fizikai állapotok mellett a kognitív károsodások tünetei, mint például a gondolkodás és a tanulás nehézsége, a beszéd nehézsége és a hiperaktivitás akkor is előfordulhatnak, amikor a gyerekek belépnek a kisgyermekek korába. Mégis, a Hunter-szindrómás gyerek még mindig vidám és szeretettel bír, mint a gyerekek általában.
Mit lehet tenni a Hunter-szindróma leküzdésére?
Mivel az okozott kár progresszív (egyre rosszabb és hosszabb) és állandó, korai diagnózis és kezelés szükséges. Enzim-helyettesítő terápia végezhető, hogy megakadályozzák a testfunkciók csökkenését, például:
- Gyaloglás, lépcsőzés és egyéb fizikai mozgásformák általában
- Az ízületek merevségének csökkentése
- Javítsa a légúti funkciót
- Tartsa meg az arc növekedési és fizikai megjelenésének folyamatát
Azonban az elveszett enzimpótló terápia nem lassíthatja az agyban a betegség előrehaladását.
A megfelelő donorokból nyert csontvelő-transzplantációk segíthetnek a szervezetben olyan proteinek és enzimek előállításában, amelyeket a Hunter-szindróma tapasztalható. A tünetek kezelése a légutakon, a szív, a g és az idegfunkción is szükséges az okozott tünetek szabályozásához.
A Hunter-szindrómában szenvedő gyerekeknek segítséget kell nyújtaniuk olyan tevékenységekben is, mint a gyerekek aktív mozgásának ösztönzése, a gyerekek kora barátai bemutatása és a tanulók segítése.
