tartalom:
- Orvosi videó: Political Documentary Filmmaker in Cold War America: Emile de Antonio Interview
- Mi a Costello-szindróma?
- Mi okozza Costello szindrómát?
- Mik a Costello-szindróma tünetei?
- Meg lehet-e kezelni Costello-szindrómát?
Orvosi videó: Political Documentary Filmmaker in Cold War America: Emile de Antonio Interview
Ha csak egy szervben tapasztaljuk az egészségügyi problémákat, mint például a hasi fájdalom vagy a hasmenés, minden bizonnyal kényelmetlen és kényelmetlen lesz. Mi van akkor, ha a szervezet szerveiben vagy szerveiben két vagy több problémával járó szövődményeket tapasztal, mint a Costello-szindrómában szenvedőknél?
Mi a Costello-szindróma?
Costello szindróma, más néven faciocutaneoskeletal szindróma (FCS), egy ritka betegség, amely egyszerre számos rendszert vagy szervet támad. Mivel ez a test számos rendszerét érinti, a szindróma szenvedő betegei olyan rendellenességeket tapasztalnak, amelyek fizikai és szellemi szempontból meglehetősen összetettek.
Mi okozza Costello szindrómát?
A ritka Costello-szindróma oka még nem ismert. A szakértők azonban gyanítják, hogy ez köze van a genetikai mutációkhoz.
2005-ben a Delaware-i DuPont Gyermekkórház kutatói megállapították, hogy a Costello-szindróma által érintett emberek mintegy 82,5% -a szenvedett mutációt a HRAS-génben.
A HRAS gén egy olyan gén, amely a H-Ras nevű fehérje előállításáért felelős. Ez a génmutáció a szervezet sejtjeinek tovább növekedését és megosztását okozza, még akkor is, ha a tested nem mondja el. Ennek eredményeként ez rákos daganatok és nem rákok növekedését idézi elő a szervezetben.
A mai napig csak 150 esetben fordult elő Costello-szindróma, amely világszerte megjelent az orvosi szakirodalomban. Ezért nem világos, hogy milyen gyakran fordul elő ez a szindróma, vagy olyan kockázati tényezők, amelyek kiválthatják ezt a ritka szindrómát.
Mik a Costello-szindróma tünetei?
A Costello-szindróma legtöbb jele a gyermek születésekor nem azonnal látható. Új tünetek jelennek meg, amikor a gyermekek elkezdenek növekedni és fejlődni az első években.
A Costello-szindróma tipikus tünetei a következők:
- A baba súlya nehezen emelkedhet a születéskor
- Rövid testtartás
- A bőr ellazul a nyakon, a tenyéren, az ujjakon és a talpokon
- Mentális retardáció
- Hiperkeratózis tapasztalható, amely a kéz, a láb és a kar száraz bőrének megvastagodása
- Az ujjhézag rugalmas, nem kemény
- A jóindulatú papillomata tumorok növekedése a száj és az orrlyukak köré
Ezen túlmenően a Costello-szindrómában szenvedő embereknek is jellegzetes arc-jellemzői vannak, többek között:
- Nagyított fej (macrochepaly)
- A fül helyzete alacsonyabb, mint a normál helyzet
- Nagy és vastag füllevelek
- Squint (strabismus)
- Vastag ajkak
- Széles orr
Az ilyen szindrómában szenvedő betegek hipertrófiai kardiomiopátiával is rendelkeznek, amely a szívizom gyengülését okozó megnagyobbodott szív. A kóros szívbetegség rendellenes szívritmust (aritmiát), veleszületett szívhibákat okoz, ami jóindulatú vagy rosszindulatú daganatot indít.
Meg lehet-e kezelni Costello-szindrómát?
A Costello-szindróma korai felfedezésre kerül, amikor a gyermek születése óta vizsgálja a tüneteket és tüneteket. Az orvos meg fogja mérni a baba súlyát, magasságát és a fej kerületeit, hogy ezt a szindrómát a kezdetektől észlelje.
A diagnózis további biztosítása érdekében az orvos genetikai tesztet végez, hogy megismerje a génmutációk lehetőségét a gyermek testében. Ha HRAS-génmutációt találunk, a gyermek kockázata Costello-szindróma kialakulásának.
A ritka szindróma leküzdésére alapvetően nincs kezelés vagy különleges kezelés. Az orvosi kezelés nem a betegség kezelésére szolgál, hanem csak enyhíti a meglévő tüneteket és egészségügyi problémákat.
Például kardiológiai vizsgálatra van szükség a szívelégtelenség vagy a szívbetegségek kimutatására a betegeknél. Eközben fizikai és foglalkozási terápiát végeznek a késői betegek életkoruk növekedésének és fejlődésének támogatására.
Eddig egyik tanulmány sem bizonyította, hogy az ilyen szindrómás emberek rövid életűek lesznek. Ez a lehetőség csak akkor fordul elő, ha a betegnek életveszélyes szív-, daganat- vagy rákos problémája van. Amíg a beteg egészségi állapota rák nélkül is egészséges marad, akkor élhet és hosszú életet élhet, mint más normális emberek.
