tartalom:
- Wilson-betegség okai
- Wilson-betegség tünetei
- Tünetek a májban
- Az idegrendszer tünetei
- Hogyan kell kezelni Wilson betegségét?
- Az első szakasz
- Második szakasz
- Harmadik szakasz
- Megakadályozhatja Wilson betegségét?
A Wilson betegsége olyan örökletes betegség, amely réz felhalmozódást okoz a testszövetekben, például a májban, az agyban és a szaruhártyában. Ez a betegség, más néven hepatolentikuláris degeneráció, a 30 000 és 40 000 ember között világszerte fordul elő, így ritka betegségnek minősíthető.
A réz fontos szerepet játszik az ideg-, csont-, kollagén- és melanin pigmentek kialakulásában a bőrben. A réz igényeinek kielégítése az ember által fogyasztott élelmiszerekből származik. Normál esetben a máj kiszűri a réz feleslegét, és kiszabadítja azt az epén keresztül, ami a májban keletkező folyadék, amely felelős a toxinok és a testhulladék emésztőrendszeren keresztül történő elszállításáért.
Wilson-betegségben szenvedő betegeknél a beteg szíve nem tudja megfelelően elvégezni a rézszűrő folyamatot. A réz felhalmozódása a szervezetben károsíthatja a szervezet szerveit, ami veszélyezteti az életet.
Wilson-betegség okai
A dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson-t 1912-ben gének mutációi okozták ATP7B a 13. számú kromoszómán. Ez a gén szerepet játszik a májsejtek szabályozásában, hogy megszabaduljon a felesleges rézből a testben. Ha a rézeltávolítási folyamat nem működik megfelelően és helyesen, akkor a májsejtekben rézfém lesz. Amikor a májsejtek tárolási kapacitása meghaladta a határértéket, a réz "elfolyik" a véráramba és tárolódik a véráram által átadott test szerveiben. A réz felhalmozódása általában az agyi szervekben található.
Ez a génmutáció recesszív, így csak akkor csökken, ha a páciens szülõi mutációval rendelkeznek a génben (génkarrier).
Wilson-betegség tünetei
Bár ez a génmutáció a születéstől kezdődik, évekig tart, amíg a páciens testében a réz felhalmozódása nem éri el a veszélyes szintet. Általában ez a felhalmozódási folyamat 6-20 éves korban történik. A Wilson-betegség jelei és tünetei attól függnek, hogy mely szervnek van rézképződése.
Tünetek a májban
E tünetek némelyike réz felhalmozódását jelezheti a májban:
- fáradtság
- fogyás
- hányinger és hányás
- étvágytalanság
- viszkető
- a bőr sárgássá válik
- láb- és hasi duzzanat (ödéma)
- része a hasnak, amely fájdalmas vagy dagadt
- látható véredények a bőrön (pók angiomák)
- izomgörcsök
Néhány tünet, például a sárga bőr és ödéma majdnem hasonlít a májelégtelenség vagy a veseelégtelenség tüneteihez, ezért gyakran ez a betegség félreértelmeződik.
Az idegrendszer tünetei
A réz felhalmozódása az agyban olyan tüneteket okozhat, mint:
- a memória vagy a látás gyengülése
- migrén
- rendellenes járási módszer
- álmatlanság,
- a kezek gondatlanná válnak
- személyiségváltozás
- változás hangulat gyakran
- depresszió
Súlyos körülmények között az izomgörcsök lehetősége és az izmok fájdalma, amikor bizonyos mozgásokat végeznek.
Más szervekben a testben a réz felhalmozódásának lehetősége a körmök elszíneződését jelzi a kék, a vesekő, a korai csontvesztés vagy az osteoporosis, az ízületi gyulladás, a szabálytalan menstruáció és az alacsony vérnyomás miatt. Ezen túlmenően a szaruhártyában barnás pigmentáció van, amelyet úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű, ezt a betegséget a testben is használhatjuk.
Hogyan kell kezelni Wilson betegségét?
A Wilson betegség kezelésének sikere nagyban függ attól, hogy milyen gyorsan kezelik a kezelést. A kezelés általában három szakaszból áll, és az életben tart. Vagyis, ha a beteg abbahagyja a kezelést, valószínű, hogy a réz ismét felhalmozódik a testben.
Az első szakasz
Ennek a csökkenő betegségnek a kezelésének kezdeti fázisa az összes felesleges réz eltávolítása a testben kelátképző terápia, ügynök kelátképző magában foglalja a d-penicillamin és a tientin vagy a syprine hatóanyagokat. Ezek a gyógyszerek kiürítik a felesleges rézet a szervbe a véráramba. Továbbá, a vesék szerepet fognak játszani a vér és a réz szűrésének folyamatában, a vizelettel a testből jön ki.
Az ilyen típusú gyógyszereknek azonban mellékhatásai vannak, beleértve a láz, a bőrpír, a vesebetegségek és a csontvelő-problémák. Terhes nőknél, drogoknál kelátképző ez a szülés során is fogyatékosságot okozhat. Ezért az ilyen típusú gyógyszerek fogyasztása MUST szakorvos felügyelete alatt.
Második szakasz
A réz eltávolítása után, amely a beteg testében felhalmozódik, a testben a réz szintjének védelmi szintje normális állapotban marad. Ebben a szakaszban az orvos rendszerint cinket vagy tetrathiomolibdátot ad. A só vagy acetát formájában szájon át fogyasztott cink (Galzin) megvédheti a szervezetet a réz felszívódásától az ételektől.
Harmadik szakasz
A Wilson-betegség kezelésének harmadik szakasza a megfigyelés a réz szintje a szervezetben, miközben cinkterápiát folytat és terápia kelátképző, A rézben lévő rézszinteket a rézben gazdag élelmiszerek, például szárított gyümölcsök, gombák, diófélék, csokoládé és multivitaminok elkerülésével lehet fenntartani.
A kezelés általában 4-6 hónapig tart, ha Wilson-betegség tüneteit tapasztalják. Ha valaki nem válaszol ezeknek a kezeléseknek egy májátültetésre van szükség. Emellett a májtranszplantációra akkor van szükség, ha a betegek hirtelen előforduló kirózist és akut májelégtelenséget tapasztalnak.
Megakadályozhatja Wilson betegségét?
Tekintettel arra, hogy ez a betegség csökken, ezt a betegséget alig lehet megakadályozni. Gyors diagnózis nagyon fontos megállítani vagy gátolni a réz felhalmozódását a testben. A későn vagy egyáltalán nem járó kezelés májelégtelenséget, agykárosodást és más, az életet veszélyeztető egészségi állapotot okozhat, és akár halált is okozhat. Ezért, ha a fenti tüneteket tapasztalja, jobb, ha azonnal forduljon az érintett orvoshoz orvosi vizsgálat.
