tartalom:
- Orvosi videó: Kombinált teszt
- A veleszületett hibák, az indonéz újszülöttek halálának fő oka
- A terhes nők genetikai teszteléssel történő szűrése segíthet megjósolni a veleszületett hibák kockázatát
- A prenatális genetikai vizsgálat azonban gyakran hamis pozitív eredményeket eredményez
- Mi a diagnosztikai vizsgálat?
- Szükségem van egyszerre genetikai és diagnosztikai tesztekre?
- Mielőtt teherbe esne, ellenőrizze magát és partnereit
Orvosi videó: Kombinált teszt
A szervezetünkben levő gének nemcsak a fizikai jellemzőket, például a szemszínt és az orrformát befolyásolják, hanem meghatározzák a betegség vagy a genetikai rendellenesség kockázatát is, amely később befolyásolhatja egészségünket. Jelenleg többféle genetikai vizsgálat létezik különböző kórházakban. Az egyik a prenatális genetikai vizsgálat, melyet terhes nőknek szántak az első trimeszterben. A terhes nők szkrínelésének célja, hogy felmérje az egészségügyi problémák kockázatát, mint például a gyermekeiknél felmerülő veleszületett hibák.
Sajnos, bár a genetikai tesztelés előnyeit nem lehet alábecsülni, ezek az orvosi vizsgálatok még mindig az előnyt és hátrányokat érintő vitákban vannak.
A veleszületett hibák, az indonéz újszülöttek halálának fő oka
Az indonéz Egészségügyi Minisztérium felszabadításával megállapította, hogy a veleszületett rendellenességek eddig jelentősen hozzájárultak az újszülöttek halálozásának okához. A WHO SEARO adatai 2010-ben becslések szerint Indonéziában a veleszületett rendellenességek esetei 59,3 élveszületés esetén. Ez azt jelenti, hogy ha 5 millió baba születik Indonéziában egy év alatt, akkor évente körülbelül 295 ezer veleszületett rendellenesség esete van.
A veleszületett Talipes Equino-Varus (CTEV) vagy más néven "láb O" a Indonéziában a veleszületett rendellenességek leggyakoribb esete. Ezután neurális csőhibák (spina bifida, anencephaly és meningochele) és hasadékszáj. Az örökletes rendellenességek a csecsemők és a spontán abortuszok legnagyobb oka.
A terhes nők genetikai teszteléssel történő szűrése segíthet megjósolni a veleszületett hibák kockázatát
A veleszületett rendellenességek fő oka a genetikai tényezők. A terhesség alatt bármikor előfordulhat az örökletes hibák. Azonban a legtöbb esetben előfordul az első trimeszterben, amikor a magzat létfontosságú szervei képződnek. Ezért nem javasolnak néhány szülésznőt a terhes nők első és második trimeszterében történő szűrését.
A prenatális genetikai vizsgálati eredményeket ezután figyelembe veszik más kockázati tényezőkkel is, mint például az anyai életkor, a partner etnikai háttere és a családfa genetikai rendellenességeinek története, hogy vajon a gyermekük veszélybe kerül-e bizonyos szülési rendellenességei miatt. A prenatális genetikai szűrés más lehetséges örökletes betegségek, például a Down-szindróma kockázatát is észleli,cisztás fibrózis, vagy sarlósejtes anaemia.
A prenatális genetikai vizsgálat azonban gyakran hamis pozitív eredményeket eredményez
Másrészt Dr. Andrea Greiner, az anyai és magzati szakember Iowa Állami Egyetemi Kórházban azt mondta, hogy a genetikai szűrővizsgálatok hamis pozitív eredményeket adhatnak. Ezek az eredmények valószínűleg befolyásolhatják a leendő anyák érzelmi állapotát. Miután megnéztük ezeknek az abnormális teszteknek az eredményeit, úgy gondolhatják és aggódnak, hogy a baba biztosan genetikai rendellenességgel fog születni.
Ez a hamis meggyőződés nagyban befolyásolhatja a leendő anya terhességre vonatkozó döntését. Nem csak néhány terhes nő gondolkodik abortuszról vagy abortuszról, ha hamis pozitív vizsgálati eredményeket kap. Sietj, hogy végzetes döntéseket hozjunk nagy nyomás alatt, így ez minden bizonnyal befolyásolhatja az anya és a magzat egészségét.
Tény, hogy a terhes nők szkrínelésének eredménye nem a kalapács döntése. Nyilvánvaló, hogy a prenatális genetikai szűrés rossz eredményeket mutathat. Lehetséges, hogy a genetikai szűrés nem képes pontosan kimutatni a genetikai rendellenességeket, még akkor is, ha a kockázat ténylegesen jelen van.
Mivel a genetikai szűrés csak azt kívánja mérni, hogy mekkora a genetikai rendellenességek kockázata a magzatban, de nem tudja biztosan megállapítani, hogy a gyermek valóban rokkant lesz-e. Tehát a genetikai szűrővizsgálatokat egy diagnosztikai ellenőrzésnek kell követnie, hogy valóban biztosítsa a kockázatot.
Mi a diagnosztikai vizsgálat?
A diagnosztikai tesztelés egy olyan típusú teszt, amely pontosabb és megbízhatóbb, és következetes eredményeket eredményez, mint a genetikai szűrés.
A diagnosztikai tesztek számos gén- vagy kromoszómahiba okozta genetikai állapotot képesek kimutatni. Ezek az ellenőrzések általában elmondhatják a leendő szülőknek, hogy a magzatnak bizonyos genetikai problémái vannak, vagy sem.
Greiner elmondta, hogy a genetikai diagnosztikai ellenőrzések segíthetnek a leendő szülőknek is, hogy megtervezzék és előkészítsék magukat, és hogy milyen körülmények között rendelkeznek az otthoni bébi, akiknek különleges igényük lehet.
Másrészről néhány diagnosztikai vizsgálatnak különböző kockázatai vannak, mint például a vetélés kockázata.
Szükségem van egyszerre genetikai és diagnosztikai tesztekre?
A prenatális genetikai vizsgálat lefolytatására vonatkozó döntés mindegyik leendő anya kezében van, miután megvizsgálta azt egy partnerrel és megbeszélte azt orvosával. A nőknek vissza kell térniük arra, hogy megkérdezzék magukat, hogyan és hogyan reagálhatnak a legrosszabb lehetőségeikre.
A tiszta pozitív szűrési és diagnosztikai vizsgálati eredményeket nem lehet megváltoztatni, javítani vagy kezelni. Ezért, ha pozitív eredményt kap, a következő lépés, amit meg kell tennie, meg kell beszélnie orvosával a terápia, a kezelés vagy a kockázatcsökkentés megválasztását illetően a későbbi szülésig.
Mielőtt teherbe esne, ellenőrizze magát és partnereit
Nem szabad minden genetikai szűrést elvégezni, ha egy nő terhes. Ahhoz, hogy előrejelezze a leendő baba betegségveszélyét, genetikai vizsgálatot végezhet, mielőtt még azt tervezi, hogy teherbe esne. Ezt a vizsgálatot egy leendő apa is elvégezheti, hogy megtudja, hogy rendelkezik-e olyan specifikus rendellenesség génnel, amelyet később utódai örökölhetnek.
