tartalom:
- Mi az a Harlequin iktiosis?
- Mik a jelei és tünetei?
- Ez a fajta betegség nagyon veszélyes?
- Meg lehet állapítani a terhesség alatt?
- Hogyan kezelik a betegséget?
Minden szülő azt akarja, hogy a gyermeke tökéletesen és jó egészségben születhessen a világba. Ugyanakkor fennáll annak a veszélye, hogy a csecsemők fogyatékkal élnek, még akkor is, ha a szülők megpróbálták megvédeni a terhességet. Mert a genetikai tényezők miatt születési rendellenességek keletkezhetnek. A harlequin ichtyosis a ritka születési rendellenességek állapota, melynek végzetes lehet a genetikai mutációk. Lásd az alábbi információkat.
Mi az a Harlequin iktiosis?
A harlequin mitózis az ABCA 12 gén mutációja által okozott bőrbetegség, az ABCA 12 gén segít a zsírnak a bőr felső rétegére történő csatornázásában. Amikor a gén mutál, a bőr kiszáradhat és megrepedhet, mert nem támasztja alá a zsír jelenléte. A Harlequin Iktiosis autoszomális genetikai recesszív. Ez azt jelenti, hogy ezt a betegséget csak akkor kaphatja meg, ha a génkárosodást mindkét szülő örökölte.
A Harlequin iktiosis neve maga is egy tipikus Harlequin-bohóc jelmezből származik, amely gyémántszerű foltot tartalmaz, csakúgy, mint a bébi bőrének, akinek van ez a betegsége. Amikor születik, a baba vastag, barnás sárga bőrlapokkal rendelkezik, amelyek az egész testet lefedik, és korlátozzák a baba mozgását. Ezután a merev bőr szakad, hogy vöröses és mély bőr repedéseket képezzen a bőr dermisének (a bőr belső rétegének) megjelenítéséhez.
Mik a jelei és tünetei?
Azok az újszülöttek, akik a Harlequin iktiosisban szenvednek, általában vékony bőrfelületűek, repedteknek tűnnek és ropogósnak tűnnek. Emellett számos más tünet is tapasztalható. Közülük:
- Korlátozott légzési képesség.
- A kéz és a láb kicsi, duzzadt és úgy tűnik, hogy részlegesen hajlított. Emellett úgy tűnik, hogy a kezek és a lábak „kemény kesztyűben” vagy nyálkahártyákba vannak csomagolva.
- Deformált fülek és orr
- Magas nátriumszint a vérben.
- Kis fej
- A szemhéjak fejjel lefelé fordulnak, a belső rész kívülről (ectropion) jelenik meg. A kötőhártya duzzanata kísér
- A száj tágra nyílik és az ajkak kinyílik
- Korlátozások vannak a közös mozgásokra
- vízesés
- kiszáradás
- Több ujj és lábujjak száma, mint általában
- Hirtelen szívmegállás
Ez a fajta betegség nagyon veszélyes?
A Harlequin Iktiosis ritka állapot. Az orvosi feljegyzések alapján a 300 ezer élő születésű gyermekből csak 1 baba alakult ki e betegségben. Bár ritka, ez a betegség nagyon veszélyes, és akár halálos is lehet.
Igen, ez a betegség nagyon magas halálozási arányt mutat. Azok a csecsemők, akik ezt a betegséget tapasztalják, általában két születési nap után halnak meg. Ez súlyos gyulladás és légzési zavarok következménye. A légzési rendellenességeket a korlátozott mellkasi elhajlás okozza a hiperkeratózis és a csontváltozás miatt.
Ezen túlmenően, a csecsemőknek, akiknél Harlequin iktiosis általában szembesülnek, szintén szoptatásuk van, ami dehidratációt és hypoglykaemiát okoz. A bajba jutott megbetegedések következtében több folyadék kerül felszabadulásra a bőrön keresztül, így a kiszáradás súlyosbodik. A hipoglikémia, a súlyos dehidratáció, az elektrolit-zavarok, a vesebetegségek és a bőrfertőzések az ilyen betegségben szenvedő csecsemők magas halálozásának oka.
Azok a csecsemők, akiket ebben az esetben sikeresen kezelnek, általában számos intenzív ellátást és retina terápiát végeztek. Azonban még mindig számos más szisztémás fertőzést tapasztalhatnak.
Meg lehet állapítani a terhesség alatt?
Igen. Az ultrahang a terhesség alatt segíthet az orvosoknak a születési rendellenességek kockázatának korai felismerésében. Az ultrahang vizsgálat során a Harlequin iktiosisban szenvedő magzat általában nyitott szájjal, széles szájú ajkakkal, lapos orrával és rendellenes fülformával rendelkezik. Lábai és kezei is természetellenesen hajlottak. A szemhéjakat összehajtva, ectropion néven is láthatjuk.
Hogyan kezelik a betegséget?
A Harlequin iktiosis kezelése három fő szakaszra oszlik:
- A légutak karbantartása és fenntartása.
- Védje a baba kötőhártyáját mesterséges szakadással naponta 2-szer.
- Használjon infúziót a tápanyag és a folyadék beviteléhez. A baba testének elektrolit egyensúlyának figyelemmel kísérése is szükséges.
A fő kezelés mellett több más kezelésre is szükség van, mint például:
- Retinoid gyógyszerek (például izotretinoin és acitretin) biztosítása a repedezett bőr megelőzésére
- Baba bőr hidratáló krém alkalmazása közvetlenül a fürdés után és folyamatosan ismételten adva.
- A fájdalomcsillapítás a bőr beavatkozása miatt fájdalomcsillapításra.
- Szem konzultáció a vakság megelőzésére.
- Kórházi ápolás az NICU-ban (az újszülöttek intenzív osztálya) a beteg állapotának jobb figyelemmel kísérésére
- Csecsemők elhelyezése nedves inkubátorokban a testfolyadékok elvesztéséhez és a testhőmérséklet megszakításához.