tartalom:
- Orvosi videó: Mit kell tudni az autoimmun betegségről?
- Hogyan fordulhat elő a sarlósejtes betegség?
- Meggyógyítható a sarlósejtes anaemia?
Orvosi videó: Mit kell tudni az autoimmun betegségről?
A sarlósejtes betegség fogalma sarlósejtes betegség (SCD) számos öröklött vörösvértest-rendellenességet tartalmaz. Az SCD-ben szenvedő betegeknél a vörösvérsejtekben hemoglobin S, vagy a sarló hemoglobin rendellenes.
A hemoglobin a vörösvérsejtekben lévő fehérje, amely oxigént hordoz a szervezetben.
Az "öröklés" kifejezés azt jelzi, hogy ezt a betegséget a szülők által a gyermekeiknek átadott gének okozzák. Ellentétben a közönséges hideggel vagy fertőzéssel, az SCD nem fertőző, így az egészséges emberek nem lesznek kitéve az SDC-nek a szenvedőktől.
Az SCD-s betegek két rendellenes hemoglobin gént örökölnek az apától és az anyától. Bármilyen típusú SCD-t is szenved, a két abnormális gén közül legalább az egyik a hemoglobin S termelését eredményezi. Eközben valaki, aki két hemoglobin S-gént (vagy SS-hemoglobint) szenved, a sarlósejtes vérszegénység miatt szenved. A sirálysejtes vérszegénység az SCD legsúlyosabb és leggyakoribb típusa.
Az SC hemoglobin és a hemoglobin Sβ thalassemia az SCD másik két általános formája.
A sarlósejt-betegség egyes formái:
- Hemoglobin SS
- Hemoglobin SC
- Hemoglobin Sβ0 thalassaemia
- Hemoglobin Sβ+ thalassaemia
- Hemoglobin SD
- Hemoglobin SE
Hogyan fordulhat elő a sarlósejtes betegség?
A szervezet sejtszövetei oxigénellátásra van szükségük ahhoz, hogy megfelelően működjenek. Általában a vörösvérsejtekben lévő hemoglobin oxigént vesz a tüdőből, és minden testszövetbe szállítja.
A normál hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek olyan darabokra vannak formázva, mint a lyukak nélküli fánk. Ez a forma lehetővé teszi, hogy a sejtek rugalmassá váljanak, hogy nagy és kis véredényeken át tudjanak mozogni az oxigén szállítására.
A sirály hemoglobin nem olyan, mint a normál hemoglobin. A sarló hemoglobin merev szárat képez a vörösvérsejtekben, sarlóvá vagy alakra fordul sarló.
A félhold sejtek rugalmatlanok, és ragaszkodhatnak az edény falához, ami eltömődést okoz, ami lassítja vagy megállítja a véráramlást. Ha ez az állapot bekövetkezik, az oxigén nem érheti el a környező szöveteket.
A szöveti oxigénhiány súlyos fájdalomcsillapítást okozhat (fájdalmi válságok). Ez a fájdalom figyelmeztetés nélkül hirtelen sztrájkolhat, így a betegeknek hatékony kezelésre van szükségük a kórházban.
A legtöbb SCD-s gyermeknél nincs fájdalom vagy fájdalmi válságokmíg a serdülők és felnőttek krónikus, folyamatos fájdalmat szenvedhetnek.
A kóros vörösvérsejtek és az alacsony oxigénbevitel szintén károsíthatják a szerveket, mint például a lép, az agy, a szem, a tüdő, a máj, a szív, a vesék, a pénisz, az ízületek, a bőr vagy a csontok.
Mivel az alakzat nem rugalmas, a sarlósejtek felrobbanhatnak vagy hívhatók hemoiízáiják, A vörösvérsejtek normális életciklusa 90 és 120 nap között mozog, míg a sarlósejtek csak 10-20 napig tarthatnak.
A test mindig új vörösvértesteket cserél a régi sejtek helyettesítésére. Az SCD betegek teste azonban nehézséget okoz az új vérsejtek termelésének kiegyensúlyozása a vérsejtek gyors pusztulásával. Ennek eredményeként a vörösvértestek száma általában alacsonyabb, mint a normál szám. Ezt az állapotot anémianak nevezik, ami a test csökkent energiájának oka.
Meggyógyítható a sarlósejtes anaemia?
A sirálysejt-betegség egész életen át tartó betegség. Az egyes betegek betegségének súlyossága változó.
A magas jövedelmű országokban, például az Egyesült Államokban az SCD betegek várható élettartama jelenleg 40-60 év. 1973-ban az SCD betegek átlagos életkora az Egyesült Államokban csak 14 év volt. Ez mutatja az SCD diagnózisának és kezelésének előrehaladását.
Ebben az időben hematopoetikus őssejt-transzplantáció (HSCT) az egyetlen gyógyszer az SCD számára. Sajnos, a legtöbb SCD beteg túl öreg ahhoz, hogy átültessen, vagy nem rendelkeznek rokonokkal, akiknek donorként genetikai találkozása van. Megfelelő donorok szükségesek a legjobb transzplantációs eredmények eléréséhez.
Sok hatékony kezelés csökkenti a tüneteket és meghosszabbítja az SDC betegek életét. A komplikációk megelőzése érdekében a korai diagnózis és a rendszeres orvosi ellátás hozzájárul a betegek életminőségének javításához.