tartalom:
Orvosi videó: Narancsbőr: a vékony nők is érintettek - tv2.hu/fem3cafe
meghatározás
Mi a genetikai teszt az emlőrákra (genetikai mellrák teszt)?
A genetikai rák mellrák tesztje, más néven BRCA, egy vérvizsgálat, melynek célja, hogy ellenőrizze a specifikus változásokat (mutációkat) a génekben, amelyek segítik a normális sejtfejlődést. Ha ebben a génben BRCA 1 és BRCA 2 nevű változások tapasztalhatók, az orvos képes lesz meghatározni a mell- és méhrák kialakulásának kockázatát. A BRCA gén tesztje nem tudja kimutatni a rákot. Ezt a tesztet csak olyan családtagoknál végezzük, akiknek korábban emlőrákja vagy méhrákja van, és néha azok, akiknek az egyik ilyen betegsége szenvedett. A BRCA-teszt előtt és után a genetikai konzultáció nagyon fontos, hogy megértsük az ebből a tesztből nyerhető előnyöket, kockázatokat és lehetséges eredményeket.
A BRCA 1 vagy BRCA 2 génben bekövetkezett változások esetén egy nő nagy a mell- vagy méhrák kialakulásának kockázata. Mind a férfiak, mind a nők, akik ebben a génben szenvednek, nagy kockázatot jelentenek más rákbetegségek kialakulására. A gén változása az apa vagy az anya családján keresztül csökkenthető.
Mikor kell elvégezni az emlőrák genetikai vizsgálatát (genetikai mellrák teszt)?
A BRCA génvizsgálat elvégzéséhez a legfontosabb, ha olyan családban tartózkodnak, akik potenciálisan BRCA mutációt hordoznak, vagy ha családtagja mell- vagy méhrákos. Ha egyetértenek abban, hogy genetikai tesztet végeznek, és nem találtak BRCA génmutációt, akkor más családtagoknak nem kell ezt a vizsgálatot elvégezniük.
Néhány embernek nagy a kockázata a BRCA 1 vagy a BRCA redukciójának megváltoztatására. 2. Az Ashkenazi zsidó nők (akiknek ősei Kelet-Európából származnak) a BRCA gént hordozzák. Egyes szakértők azt javasolják, hogy a génvizsgálatot olyan asszonyoknál végezzék, akik Ashkenazi zsidó származásúak, ha rendelkeznek az alábbiak valamelyikével:
- az első fokú rokonok, akiknek 50 vagy annál fiatalabb korukban vagy mellrákban szenvednek. Az első szintű rokonok a szülők, a fiatalabb testvérek vagy a testvérek és a gyermekek
- két, a család ugyanazon oldalán lévő második fokú rokonai emlő- vagy méhrákban szenvednek. A második fokú rokonok vérverők és nagybátyák, unokák és nagyszülők
Ha nem Ashkenazi zsidó utód, néhány szakértő javasolja a gén tesztelését, ha a következők közül egyet vagy többet használ:
- az első fokú rokonok közül kettőnek volt emlőrákja, amelyek közül az egyiket 50 éves korig diagnosztizálták
- három vagy több első és második fokú rokona rákbetegségben szenvedett, különböző korban diagnosztizálva
- Az első és a második szintű rokonok rák- és méhrákos betegséggel rendelkeznek
- az első fokú rokonok mindkét mellben rákosak voltak
- két vagy több méhrák rokona
- az egyik rokon mindkét rák (mell és méh) szenvedett
- rákos rokonok
Ha nem felel meg ezeknek a kritériumoknak, akkor kevésbé valószínű, hogy BRCA 1 vagy BRCA 2 gén változik, csak a 100 felnőtt nő közül 2-nél nagy a BRCA génváltozás kockázata.
Megelőzés és figyelmeztetés
Mit kell tudni, mielőtt a mellrák genetikai vizsgálatára kerül sor (genetikai mellrák teszt)?
A családi hátterű nők esetében, akik nem rendelkeznek a BRCA-ban bekövetkező változások kockázati tényezőivel, ez a genetikai teszt nem nyújt hasznos információt az emlőrák kockázatáról. A családi háttérrel rendelkező nők, akiknek átlagos kockázata ritkán fordul elő pozitív teszt eredménye. A BRCA génvizsgálat nem ajánlott kockázati tényezők nélkül, mert ez a teszt hamis pozitív eredményeket adhat. Bizonyos esetekben más típusú mintákat gyűjtünk a DNS-elemzésből, beleértve a nyál vagy a bőrbiopsziás mintákat.
folyamat
Mit kell tennem, mielőtt a mellrák genetikai vizsgálatára kerül sor (genetikai mellrák teszt)?
A BRCA-teszt előtt és után erősen ajánlott a genetikai konzultáció, amely segít megérteni a vizsgálat előnyeit, kockázatait és lehetséges eredményeit. A BRCA teszt lehetőséget ad arra, hogy több orvosi információt ismerjen meg és megváltoztassa az életmódját. A genetikai tanácsadókat arra tanították, hogy beszéljenek a tesztről, és az eredmények tartalmazzák az orvosi információkat és az érzelmi feltételeket.
Ez a teszt aggodalmat okozhat magának, mind a teszt előtt, mind után. A vizsgálat előtt beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy segítsen felkészülni és kezelni az aggodalmait. Gondoljunk arra, hogy mit fog tenni, ha a teszt eredményei pozitívak. Például figyelembe venné az alábbi óvintézkedéseket:
Mellrák esetén: éves mammogramok vagy MRI, rutin mellrákos klinikai vizsgálatok, a mastekomy megelőzése (mindkét mell eltávolítása), a méh eltávolítása, drogok használata (tamoxifen), vagy gyermekek 30 éves kora előtt.
A méhrák esetében: a méh eltávolítása (oophorectomia) gyermek után, vagy 35 év után.
Mi a genetikai mellrák tesztelése (genetikai mellrák teszt)?
A vérvételért felelős orvosi személyzet megteszi ezeket a lépéseket:
- hajtsa végre a rugalmas karszalagokat a karja körül, hogy megállítsa a véráramlást. Ez növeli a véredényeket a kötés alatt, így könnyebb a tűk beinjektálása az edényekbe
- tisztítsa meg az injektálandó alkoholt
- adjunk be egy tűt egy edénybe. Több tűre lehet szükség
- csatolja a csövet a fecskendőhöz, hogy vérrel töltse
- távolítsa el a kapcsolatokat a karjaitól, ha elég vér
- a befecskendezett rész után a gézet vagy pamutot helyezze be az injekció befejezése után
- nyomást gyakoroljon rá, majd helyezze a kötést
Mit kell tennem az emlőrák genetikai tesztjének (genetikai mellrák teszt) elvégzése után?
Több hetet vesz igénybe, amíg a teszt eredményei megjelennek. A genetikai tanácsadóval találkozhat, hogy tanulmányozza a vizsgálati eredményeket, megvitassa következményeit és választásait.
Ha kérdése van a teszt folyamatával kapcsolatban, forduljon orvosához a jobb megértés érdekében.
A vizsgálati eredmények magyarázata
Mit jelentenek a teszt eredmények?
Normál (negatív)
A BRCA 1 vagy BRCA 2 génekben nem történt változás, a teljes családra vonatkozó negatív eredményeket és kockázatokat együtt kell vizsgálni. Ha egy családtagról ismert, hogy van egy BRCA-változás, egy másik családtag is meg kívánja vizsgálni. Ha az Ön családtagja, akinek mell- vagy méhrákja negatív eredményt mutat a BRCA-változás vizsgálatakor, akkor nem is lesz ilyen géncsere. Ebben az esetben ugyanaz a rákkockázati kockázata, mint az emberek általában, ami az életkoron és a személyes és családi történeten alapul.
A mell- és méhrákos esetek csak körülbelül 5–10% -a kapcsolódik a BRCA 1 vagy BRCA 2 gének változásához, ha van olyan családja, akinek anamnézisében emlőrák vagy méhrák van, akkor a rák kialakulásának kockázata magas, bár a BRCA eredmények negatívak. Más génváltozások is előfordulhatnak, amelyek rákot okoznak.
Rendellenes (pozitív)
A BRCA 1 vagy BRCA 2 génekben változások következnek be: a BRCA 1 vagy BRCA 2 génváltozással rendelkező nők 35-84% -os kockázatot jelentenek az emlőrák kialakulásának és 20% és 40% közötti kockázata a méhrák kialakulásának élettartama alatt. Ez a szám a kockázat szintjét mutatja, és a személyes és családi történetétől függ.
A BRCA 1-ben megváltozott férfiaknak nagy a kockázata az emlőráknak és esetleg más rákoknak, mint például a hasnyálmirigy, a herék vagy a prosztatarák. A BRCA 2 változással rendelkező férfiaknak nagy a kockázata az emlő-, hasnyálmirigy- és prosztatarák kialakulásának.
Nem feltétlenül (hívják bizonytalan jelentőségű változat vagy VUS)
Ennek az az eredménye, hogy géncsere van, de az orvosok számára nehéz tudni, hogy a változás jelentős-e, és hogy ez a géncsere valamilyen köze van a rák kialakulásának kockázatához.
A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
